戈谢氏病(Gaucherdisease)的特征表现为-葡糖脑苷脂酶活性缺陷,导致组织巨噬细胞中葡糖脑苷脂蓄积,使得其变得肥大,常出现于肝脏、脾脏和骨髓,偶尔出现于肺脏、肾脏和肠中。注射用伊米苷酶(思而赞)的成功研制给患者们带来了希望。
1994 年,由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市。
赛诺菲中国研发中心成立于2008年,专注于从靶点发现到后期临床研究的药物研发。我们全面致力于将创新药更快、更高效地引入中国,同时专注于肝病、糖尿病等亚太高发疾病的研究,并利用日益完善的生物医药生态系统积极推动包括转化医学在内的科研发展,从而满足中国患者在疾病领域的迫切需求。
2009年,伊米苷酶在中国上市,戈谢病不再是无药可治;2015年,《中国戈谢病诊疗专家共识》出台,大大促进了戈谢病的规范化诊疗;目前上海、沈阳、盘锦、昆明、三明、青岛以及宁夏回族自治区等省市将戈谢病纳入了当地的大病医保范围和特药救助制度之内;浙江、青岛探索出“多方共付”的模式来解决包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题,并启动“戈谢病高危筛查项目”。
伊米苷酶推荐剂量:重构和稀释后,通过静脉输注施用制剂。初次输注时,应以不超过每千克体重每分钟0.5个单位的剂量施用伊米苷酶。在随后的给药中,可以增加输注速度,但每分钟每公斤体重不应超过1个单位。输液速度的增加应在卫生保健专业人员的监督下进行。
对于可以耐受数月的输注的患者,可以考虑在家中注射。在治疗医师进行评估和建议后,应决定让患者转入家庭输液。患者或护理人员在家中注入伊米苷酶需要临床医生进行专业培训。将指导患者或护理人员输液技术并保存治疗日记。输液过程中发生不良事件的患者需要立即停止输液过程,并寻求专业的医务人员的帮助。随后的输液可能需要在临床环境中进行。在家中剂量和输注速率应保持恒定,并且未经医院专业医务人员的监督不得更改伊米苷酶注射剂量。
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注:文章信息来源于网络,仅供医护人员内部讨论,不作为用药依据,具体用药指引,请咨询主治医师。
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