CRISPR疗法崭露头角，成功治愈了1种体内遗传性疾病

CRISPR疗法是进行基因编辑的强大工具，可以对基因进行定点的精确编辑。在向导RNA（guide RNA， gRNA）和Cas9蛋白的参与下，待编辑的细胞基因组DNA将被看作病毒或外源DNA，被精确剪切。

CRISPR疗法似乎非常有效，几乎可以编辑肝脏中的每一个细胞来阻止致病突变。

CRISPR疗法可以纠正基因突变，而这种突变能够导致6000多种人类疾病，因此该技术有望极大地改善人类健康。

使用CRISPR疗法治疗疾病的方法之一就是从患者身上移除受影响的细胞，在实验室中编辑、剪切掉突变，然后将细胞放回体内进行复制。一组研究人员正是通过编辑患者的骨髓细胞，然后注入回其体内，功能上治愈了该患者的镰状细胞性贫血。

不过，骨髓是一个特例，许多突变会导致器官内疾病，这些器官可能会更难修复。

另一种方法是将CRISPR系统本身插入体内，这样它就可以直接在受影响的器官中进行编辑(这种方法只在一项正在进行的研究中尝试过一次，研究人员将CRISPR疗法注入患者的眼睛，来治疗一种罕见的视力障碍)。

将CRISPR疗法直接注入血液一直存在困难，因为必须先找到合适的细胞进行编辑。为解决这一问题，一种新的CRISPR疗法出现了。

美国Intellia Therapeutics公司和Regeneron Pharmaceuticals公司的研究人员首次证明，CRISPR疗法进入血液后，可以到达所需的组织进行编辑。

在一项1期临床试验中，Intellia的研究人员将一种新的CRISPR疗法，即NTLA-2001，注射到6例转甲状腺素蛋白淀粉样变患者的血液中，这是一种罕见的、可致命的遗传性疾病。

转甲状腺素蛋白淀粉样变患者的肝脏会产生一种破坏性的蛋白质，CRISPR疗法旨在靶向产生这种蛋白质的基因并阻止其工作。仅注射一次NTLA-2001后，三例接受更高剂量NTLA-2001治疗的患者的该蛋白质水平就下降了80%到96%。

CRISPR疗法只造成了轻微的副作用，并且，确实降低了该破坏性蛋白质的水平，但是，目前尚不清楚这种效果是否是永久性的。研究人员还需要观察一段时间才能知道这种疗法是否能缓解转甲状腺素蛋白淀粉样变患者的症状。

如果进展顺利，NTLA-2001会为转甲状腺素蛋白淀粉样变提供更好的治疗选择，当前被批准的治疗药物是patisiran，该药物只能将有毒蛋白质水平降低81%，而且必须定期注射。

比NTLA-2001治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变更令人兴奋的是，现在可以考虑使用CRISPR注射疗法来治疗其他难以直接靶向的遗传疾病，如心脏病或脑部疾病。

参考资料：

https://bigthink.com/technology-innovation/crispr-therapy-cures-genetic-disorder