庞贝病最新进展：FDA批准Nexviazyme上市！

糖原累积症第二型，即庞贝病，是一种罕见的遗传性疾病，据估计，每4万名新生儿中就有1人会发病。庞贝病是由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的，GAA会导致骨骼肌和心肌细胞中糖原的积累，从而导致肌肉无力，并因呼吸衰竭或心力衰竭导致过早死亡。

美国食品和药物管理局(FDA)批准了一种新的酶替代疗法（ERT），avalglucosidase alfa (Nexviazyme, Genzyme)，用于治疗1岁及以上的迟发性庞贝病患者。

在美国，庞贝病影响了约3500人，可表现为婴儿期发病或迟发性疾病。婴儿期发病的庞贝病最为严重，发病迅速；而迟发性庞贝病会随着时间的推移逐渐损害肌肉。

迟发性庞贝病的发病症状可以在任何年龄阶段显现，但由于临床表现的广泛性和疾病的进行性，有时需要7至9年才能确诊。随着病情的发展，患者可能需要机械通气来帮助呼吸，或者轮椅来帮助行动。

赛诺菲的执行副总裁Bill Sibold表示:“庞贝病是一种让人衰弱的进行性疾病，能够明显影响患者的活动能力和呼吸功能。几十年来，我们一直致力于研究如何靶向M6P受体，这是酶替代疗法细胞摄取的关键途径。”

此次批准是基于关键的3期COMET试验，在该试验中，avalglucosidase alpha-ngpt能够改善迟发性庞贝病患者的呼吸功能和步行距离。与基线相比，接受avalglucosidase alpha-ngpt治疗的患者，在第49周时，预测的用力肺活量提高了2.9%。

Nexviazyme是一种酶替代疗法，是一种帮助减少糖原积累的静脉注射药物，每2周静脉输注1次。

最常见的副作用是头痛、疲劳、腹泻、恶心、关节痛、头晕、肌痛、瘙痒、呕吐、呼吸困难、红斑、感觉异常和荨麻疹。

2010年，FDA已经批准Alglucosidase alfa (Lumizyme，α-葡萄糖苷酶)用于治疗迟发性庞贝病，这是赛诺菲开发的第一代ERT。Avalglucosidase alfa (Nexviazyme, Genzyme)是第二代ERT，是一种新的酶替代疗法，预计将在未来的几周内在美国上市，其价格将与Lumizyme持平。

FDA还授予了Nexviazyme孤儿药称号、优先审查资格以及突破性治疗指定，Nexviazyme的获批将为庞贝病患者带来一种新的治疗选择。

参考资料：

https://www.pharmacytimes.com/view/fda-approves-avalglucosidase-alfa-ngpt-for-late-onset-pompe-disease https://www.medscape.com/viewarticle/956179 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-treatment-pompe-disease