C1型尼曼-匹克病：使用美格鲁特能稳定吞咽功能和降低误吸风险

重要性  C1型尼曼-匹克病是一种渐进性神经内脏疾病，目前没有美国食品和药品监督管理局批准的治疗方法。

美格鲁特是一种在美国标签外使用的治疗C1型尼曼-匹克病的药物，似乎可以稳定神经系统疾病的进展。多项前瞻性试验表明，美格鲁特可以稳定吞咽功能。然而，它对吞咽困难和误吸风险的影响尚未得到仪器证实。

目的 确定美格鲁特治疗是否能稳定C1型尼曼-匹克病患者的吞咽功能。

设计、地点和参与者 从1997年4月至2019年11月在C1型尼曼-匹克病的单中心队列研究中评估了确诊为C1型尼曼-匹克病的患者。分析了15岁之前患有神经系统疾病的个体的纵向数据。研究人群分为在儿童早期（<6岁）和儿童晚期（≥6岁且<15岁）神经系统疾病患者人群。分析于2019年9月开始。

干预 在基线和随访期间口服美格鲁特。

主要结果和措施 通过视频透视吞咽研究评估了吞咽功能。分别使用美国言语-听力协会全国结果测量系统吞咽域和调整后的Rosenbek吞咽穿透量表评估总体吞咽能力和误吸风险。

结果 总体上，对50位参与者进行了基线评估（中位年龄，9.4 [3.4-16.4]岁； 26 [52％]女性）。随访的中位时间（四分位间距）为3.0（1.1-4.4）年。

使用美格鲁特会降低美国语音-语言-听力协会全国结果评估系统吞咽所有3个子集的域结果的可能性（总体：优势比[OR]，0.09 [95％CI，0.02-0.36]；P <0.001；幼儿：OR，0.17 [95％CI，0.04-0.67]；P = 0.01；儿童晚期：OR，0.05 [95％CI，0.01-0.29]；P = 0.001）。

使用美格鲁特使总体队列中Rosenbek穿刺渗透率评分结局较差的几率降低（OR，0.28 [95％CI，0.08-0.95]；P = .04），但不是每个子组中的儿童（幼儿：OR，0.27 [95％CI，0.06-1.22]；P = .09；幼儿：OR，0.38 [95％CI，0.06-2.33]；P =。 29）。

结论与相关性 这些数据表明，在C1型尼曼-匹克病患者中，使用美格鲁特能稳定吞咽功能和降低误吸风险，因此数据支持在该患者人群中使用。

此外，这些数据表明，吞咽功能障碍的量化可用作C1型尼曼-匹克病未来治疗试验中的临床相关功能结果指标。

参考文献：

https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2769850?resultClick=1