重组阿糖苷酶β可以改善法布里病患者的血管功能和血压

一项新的研究表明，使用重组阿糖苷酶β（agalsidase-β）的酶替代疗法（ERT）可以长期改善法布里病（FD）患者的血管功能和血压。该研究结果支持FD患者早期使用替代疗法。这项研究发表在了《欧洲人类遗传学杂志》上。

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。FD患者GLA基因存在变异，GLA基因编码α-半乳糖苷酶A。在健康人中，α-Gal A移除来自鞘糖脂的端子α-半乳糖残基，包括酰基鞘鞍醇三己糖（GL-3）。在FD患者中，GL-3积聚，随着时间的推移导致其在血管内皮细胞和其他细胞中积聚。

意大利拉奎拉大学的资深作者Claudio Ferri博士及其同事指出，ERT的发展使得FD治疗从注重症状治疗转变为主动治疗，以对抗GL-3积聚。然而，ERT的作用机制尚不清楚。

重组阿糖苷酶β是重组形式的人源α-Gal A，被批准用于男性FD患者（至少8岁）和有症状的FD女性患者的长期治疗。在这项新的研究中，研究人员试图了解这种疗法对血管功能和办公室动脉压水平的影响。他们招募了一个家庭的4名FD患者，分别是49岁的两兄弟、他们45岁的妹妹和妹妹27岁的女儿，以观察其疗效。所有患者之前均未接受过重组阿糖苷酶β治疗，试验期间，他们都被要求继续之前的饮食、生活方式和家庭药物治疗。

结果显著且持久。所有患者的流量介导扩张（FMD）和增强指数均有改善。作者表示：“这些变化发生在第一次输注后，然后在整个观察期（即1年）内保持不变，第二次输注重组阿糖苷酶β后，FMD增量更加显著。”该疗法对血压也有积极影响，在试验期间，所有4名患者都达到了最佳水平。

Ferro博士及其同事表示，他们的试验证实，使用重组阿糖苷酶β的ERT可以显著降低循环GL-3水平，并改善内皮功能。此次试验的样本较小，需要更长时间的随访来更好地了解重组阿糖苷酶β的真实益处。但是，试验中，FMD和增强指数的益处持久存在，这意味着患者可以尽早进行替代疗法，以保护其心血管系统。

参考文献：https://www.ajmc.com/view/agalsidase--improves-vascular-function-blood-pressure-in-fabry-disease