欧盟批准tezacaftor与ivacaftor联合方案治疗囊性纤维化儿童

顶点制药公司今天宣布，欧盟委员会批准了SYMKEVI®（tezacaftor）与KALYDECO®（ivacaftor）联合方案的标签延伸，治疗6-11岁囊性纤维化（CF）儿童患者，这些患者在囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因中有两个拷贝的F508del突变，或1个拷贝F508del突变以及1个拷贝可导致残留CFTR活性的14种突变中的一种突变：P67L，R117C，L206W，R352Q、A455E、D579G、711+3A→G、S945L、S977F、R1070W、D1152H、2789+5G→A、3272-26A→G、3849+10BC→T。

Reshma Kewalramani医学博士说：“通过这项批准，欧洲6至11岁年龄段、携带F508del突变的儿童将有一个新的治疗方案，而某些残存功能突变的儿童将首次获得一种治疗方案，以解决其CF的根本病因。”

关于囊性纤维化

囊性纤维化（CF）是一种罕见的缩短生命的遗传性疾病，全世界约有75000人感染。CF是一种累及肺、肝、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道的进行性多系统疾病。

CF是由CFTR基因的某些突变引起的缺陷和/或缺失的CFTR蛋白引起的，儿童必须继承父母双方各一个有缺陷的CFTR基因。虽然有许多不同类型的CFTR突变可以导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变通过在细胞表面产生非工作和/或太少的CFTR蛋白而导致CF。功能缺陷和/或CFTR蛋白的缺失导致盐和水在许多器官中进入和流出细胞。在肺部，这会导致不正常的粘稠黏液的积聚，从而导致慢性肺部感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。平均死亡年龄在30岁出头。

关于SYMKEVI与KALYDECO的结合

一些突变导致CFTR蛋白不能在细胞内正常加工或折叠，并且通常不会到达细胞表面。Tezacaftor旨在解决CFTR蛋白的运输和加工缺陷，使其能够到达细胞表面；ivacaftor旨在增强CFTR蛋白到达细胞表面后的功能。

参考资料：Vertex Announces European Commission Approval for SYMKEVI® (tezacaftor/ivacaftor) With KALYDECO® (ivacaftor) for Eligible Children With Cystic Fibrosis Ages 6-11 Years