2020年12月22日,顶点制药宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 扩大了 TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor 和 ivacaftor) 的适应症,将TRIKAFTA(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)的适用范围扩大到包括12岁及以上囊性纤维化(CF)患者,其囊性纤维化跨膜传导调节器(CFTR)基因的某些突变对TRIKAFTA有反应。
SYMDEKO(tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)和KALYDECO(ivacaftor)也获得了批准,分别纳入了携带额外反应性突变的≥6岁和≥4个月CF患者。这些批准使600多名以前不符合这些药物资格的CF患者有机会从针对其疾病根本原因的治疗中潜在受益。
TRIKAFTA此前已获批用于至少一个F508del突变的患者,现在已获批177个额外的突变;SYMDEKO现在已获批127个额外的突变,共计154个SYMDEKO反应性突变;KALYDECO现在已获批59个额外的突变,共计97个KALYDECO反应性突变。此外,对于某些目前符合KALYDECO条件的CF患者来说,此次批准允许他们也符合SymDEKO或TRIKAFTA的条件;同样,对于目前符合SymDEKO条件的患者来说,此次批准允许他们也符合TRIKAFTA的条件。
关于囊性纤维化
囊性纤维化(CF)是一种罕见的、缩短生命的遗传性疾病,全球约有75000人受到影响。囊性纤维化是一种进行性的多系统疾病,影响肺、肝、消化道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。
子女必须继承两个有缺陷的CFTR基因--父母双方各一个--才能患上CF。虽然有许多不同类型的CFTR突变可以引起疾病,但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变可以通过基因检测或基因分型检测来确定,通过在细胞表面产生非工作的和/或过少的CFTR蛋白来导致CF。
CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致盐和水在一些器官的细胞中流动不畅。在肺部,这导致异常粘稠的粘液堆积,可引起慢性肺部感染,并使许多患者的肺部逐渐受损,最终导致死亡。死亡的中位年龄在30岁左右。
参考资料:ertex Announces FDA Approvals of TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor), SYMDEKO® (tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor) and KALYDECO® (ivacaftor) for Use in People With CF With Certain Rare Mutations
注:文章信息来源于网络,仅供医护人员内部讨论,不作为用药依据,具体用药指引,请咨询主治医师。
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