Exondys 51（eteplirsen）简介

Exondys 51（eteplirsen）的说明

Exondys 51(eteplirsen)由Sarepta Therapeutics公司研发生产，于2016年9月19日获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准上市，确认存在DMD（杜氏肌营养不良症）基因突变且适用于外显子51跳跃疗法的患者。

目前Exondys 51(eteplirsen)尚未被批准在我国上市。Exondys 51是FDA首个获批治疗DMD的ASO(反义寡核苷酸)药物。

药品别称

Exondys 51，eteplirsen

适应人群

存在DMD基因的突变可接受外显子51跳跃的Duchenne型肌营养不良症(DMD)成人患者。

Exondys 51(eteplirsen)是一种磷酰二胺吗啉代寡核苷酸(PMO)结构的单链DNA，通过与肌营养不良蛋白(dystrophin)pre-mRNA的第51外显子结合，产生内部截短的肌营养不良蛋白，改善DMD(杜氏肌营养不良症)患者的症状。

药品称呼

通用名：eteplirsen

商品名：Exondys 51

全部名称：Exondys 51，eteplirsen

规格

500mg/10ml；100 mg/2 mL

禁忌

没有

贮藏

将EXONDYS 51存放在2°C至8°C（36°F至46°F）的温度下。不要冻结。避光，将EXONDYS 51存放在原包装箱中，直到准备使用。

作用机制

Eteplirsen被设计成与肌营养不良蛋白前mRNA的外显子51结合，导致在具有适合外显子51的基因突变的患者的mRNA加工过程中排除该外显子。外显子跳跃旨在允许产生内部截短的肌营养不良蛋白，其在研究2和研究3中进行评估。

安全与疗效

所有三项研究均显示，接受Exondys 51治疗的患者呼吸功能下降显著减缓，并且在所研究的疾病的所有阶段都是一致的。渐进性肺衰竭需要使用无创和有创通气，这是DMD进展的关键里程碑，会显著影响生活质量。通过增加肌营养不良蛋白的产生，Exondys 51可能保护呼吸肌、减缓肺功能下降，最终对发病率和死亡率产生积极影响。

完整说明书详见：https://nctr-crs.fda.gov/fdalabel/services/spl/set-ids/33bff678-7829-479e-9110-b8e33a0bc0aa/spl-doc?hl=Exondys%2051