FDA授予盐酸依拉米肽(Elamipretide)加速批准，用于治疗Barth综合征

2025年9月19日，StealthBioTherapeuticsInc.，一家专注于发现、开发和商业化针对线粒体功能障碍相关疾病的新型疗法的商业阶段生物技术公司，今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予盐酸依拉米肽(Elamipretide)加速批准，用于改善体重至少30公斤（约66磅）的Barth综合征成人和儿科患者的肌肉力量。Barth综合征是一种限制生命的儿科线粒体心脏骨骼疾病，在美国影响约150人。

Stealth首席执行官ReenieMcCarthy表示：“盐酸依拉米肽(Elamipretide)的获批是Barth综合征群体的决定性胜利，也是首个获批的线粒体靶向治疗药物，为其他超罕见疾病获得快速监管关注带来了希望。我们感谢FDA近几个月的密切沟通，并感激试验参与者、照护者、倡导者、研究人员和医疗保健提供者在这长达十年的历程中与我们坚持不懈地合作。我们计划继续为目前正在接受治疗或需要紧急救治的体重低于30公斤的儿童提供扩大可及性，同时与FDA合作生成必要的数据，以将适应症扩展到这些儿童。我们致力于持续推进疗法开发，以治疗所有Barth综合征患者以及其他由线粒体功能障碍引起的破坏性疾病患者。”

盐酸依拉米肽(Elamipretide)的获批得到了TAZPOWER临床试验的有效性和安全性数据的支持。在TAZPOWER试验的开放标签阶段，膝关节伸肌力量从研究基线水平有所改善。最常见的不良反应是注射部位反应，可通过口服抗组胺药或外用皮质类固醇进行治疗。此适应症的持续批准可能取决于验证性试验中临床获益的验证。

此项决定是在Stealth于2025年5月收到FDA的完整回复函后，经过数月与FDA的协作对话以解决最终监管里程碑问题后做出的。该批准反映了双方共同致力于确保面临此破坏性疾病的患者能够及时获得治疗。许多患者及其家属，以及他们的医疗保健提供者，不懈地努力向FDA阐明这种超罕见疾病带来的沉重负担。

BarthSyndromeFoundation董事会主席KateMcCurdy（其28岁的儿子因该病去世）表示：“我们感谢FDA领导层听取了社区的声音，并批准盐酸依拉米肽(Elamipretide)用于我们群体中的一部分人。Barth综合征患者每天都在生活质量逐渐下降中度过。我目睹了这种疾病在我儿子生命中的每一天所造成的可怕影响以及随之而来的许多严重医疗挑战。我们的患者和他们的医生已经看到了盐酸依拉米肽(Elamipretide)对限制日常活动的破坏性肌无力所能产生的真正积极影响。在我们庆祝这一重要里程碑的同时，我们也深刻认识到，只有一半的患者能够存活到体重达到30公斤以符合当前治疗条件。因此，我们非常感谢Stealth承诺与FDA紧密合作，迅速且广泛地扩展标签，以便我们最年幼、最脆弱的患者也能够获得这种疗法。”

约翰霍普金斯大学医学院遗传医学教授、肯尼迪克里格研究所Barth综合征诊所创始人兼主任HilaryVernon医学博士、哲学博士表示：“我很高兴能为Barth综合征患者提供一种FDA批准的治疗方法，这些患者常常面临包括严重肌无力在内的严重临床表现。作为全球仅有的两个跨学科Barth综合征诊所之一的主任，我有幸与美国和世界各地大部分Barth群体互动，我很感激能为Barth综合征患者提供一种新的治疗选择。我期待担任上市后试验的试验科学审查委员会主席，因为我知道全球患者都有极大的参与兴趣。”

盐酸依拉米肽(Elamipretide)已获得FDA的孤儿药、快速通道、优先审评和罕见儿科疾病认定，以及欧洲药品管理局（EMA）治疗Barth综合征的孤儿药认定。与该批准相关，Stealth已获得FDA颁发的罕见儿科疾病优先审评券。

该批准仅限于体重至少30公斤的儿童和成人。Stealth打算与FDA合作制定计划，收集体重低于30公斤儿童的额外数据，并验证其在扩大可及性中用于新生儿的无防腐剂制剂的适用性。在潜在的标签扩展和无防腐剂制剂验证之前，Stealth将继续为目前参加其扩大可及性项目或需要紧急救治的体重低于30公斤患者提供同情使用可及性。

关于盐酸依拉米肽(Elamipretide)

适应症

盐酸依拉米肽(Elamipretide)™适用于改善体重至少30公斤的Barth综合征成人和儿科患者的肌肉力量。

此适应症是基于膝关节伸肌力量的改善（一项中间临床终点）获得加速批准的。此适应症的持续批准可能取决于验证性试验中临床获益的验证和描述。

禁忌症

对任何成分有严重超敏反应。

警告和注意事项

苯甲醇毒性：请勿在新生儿中使用。

不良反应

最常见的不良反应是注射部位反应。

关于Barth综合征

Barth综合征是一种超罕见的遗传性疾病，其特征为线粒体异常，导致运动不耐受、肌无力、使人衰弱的疲劳、心力衰竭、反复感染和生长发育迟缓。该病与预期寿命缩短相关，85%的早期死亡发生在5岁之前。

Barth综合征主要发生于男性，估计每100万男性新生儿中约有1例患病，在美国约有150人患病。目前EMA尚未批准任何用于Barth综合征患者的疗法。