曲恩汀真的能治疗肝豆状核变性吗？

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肝豆状核变性(HLD),即Wilson病( WD),是由于致病基因ATP7B突变引起的常染色体隐性单基因遗传病,是隐性遗传病中是最常见的疾病之一。Wilson病为慢性遗传病,治疗主要以药物排铜、饮食控制等,患者需长期服药,一旦停药锥体外系症状易反复发作并加重,影响患者预后。曲恩汀（Trientine）治疗WD疗效肯定,可用于不耐受D-青霉胺或伴有活动性失代偿期肝病的早期治疗。

参考资料： FDA说明书，FDA更新于2022年4月28日，https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=overview.process&ApplNo=215760

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