依利格鲁司是一种口服药物，专门设计为抑制葡萄糖神经酰胺合成酶(GCS)。它属于底物减少疗法(SRT)药物，通过特异性抑制GCS的活性，减少葡萄糖神经酰胺(GL-1)的合成，从而有效缓解戈谢病1型(GD1)患者在酶缺陷的影响下，脂质在单核-巨噬细胞系统中的异常蓄积。
药品称呼
通用名称：依利格鲁司、eliglustat
商品名称：Cerdelga
主要靶点
葡萄糖神经酰胺合成酶
规格与性状
规格
84mg*56粒/盒。
性状
呈珍珠蓝绿色不透明帽与珍珠白色不透明胶囊，表面印有黑色“GZ02”字样。
主要成分
活性成分：依利格鲁司酒石酸盐。
辅料：微晶纤维素、羟丙甲纤维素、甘油山嵛酸酯等。
用法与用量
患者选择
选择1型戈谢病患者接受本品治疗时，必须通过FDA批准的检测方法明确患者的CYP2D6基因型，确认其代谢表型为EMs、IMs或PMs，以此作为剂量选择的核心依据。
成人推荐剂量
依利格鲁司的成人推荐剂量完全基于患者的CYP2D6代谢表型，具体如下：
CYP2D6强代谢者(EMs)与中等代谢者(IMs)：每次84mg，每日2次，口服。
CYP2D6弱代谢者(PMs)：每次84mg，每日1次，口服。
完整信息可以阅读依利格鲁司用药指南，患者需要在医生的指导下正确用药。推荐文章：依利格鲁司(eliglustat)的用法用量。
不良反应
1.最常见副作用(发生率≥10%)
疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛、上腹痛。
2.其他临床常见副作用
治疗初治患者：关节痛、偏头痛、腹胀、口咽痛。
从酶替代疗法转换的患者：头晕、乏力、咳嗽、消化不良、胃食管反流病、便秘、心悸、皮疹。
3.严重副作用
若用药期间出现心悸、晕厥、严重头晕(伴失衡)等症状，可能提示心脏电生理异常，需立即就医。
具体您可以阅读依利格鲁司完整副作用信息，建议在医生的指导下正确用药。推荐文章：依利格鲁司(eliglustat)的副作用。
注意事项
依利格鲁司可能会延长PR、QTc、QRS间期，增加心律失常的风险。禁用于患有先天性长QT综合征、近期心肌梗死、心动过缓，或正在使用IA/III类抗心律失常药物的患者。
特殊人群用药
【孕妇】目前关于依利格鲁司特在人类妊娠期间使用的数据有限，仅有20例临床研究中的妊娠病例及少量上市后报告，无法准确评估其对重大出生缺陷或流产的风险。1型戈谢病若在妊娠期间未得到有效控制，可能增加流产风险。因此，是否在妊娠期间使用依利格鲁司特需由医生综合评估母亲的治疗需求与胎儿的潜在风险，并在妊娠期密切监测病情，防止疾病恶化。
【哺乳期女性】尚不清楚依利格鲁司特是否分泌至人类乳汁中，因此无法排除其对哺乳婴儿的潜在风险。哺乳期女性应权衡母乳喂养对婴儿的益处与药物治疗对母亲的必要性，与医生共同决定是否停用药物或停止母乳喂养，二者不可同时进行。
【具有生殖潜力的男性和女性】目前尚不明确依利格鲁司特对人类生育能力的影响。有生育潜力的男性使用该药前应告知医生，以便评估潜在风险。有计划妊娠的女性应在孕前充分控制戈谢病症状，因未控制的病情可能增加流产风险。用药前应告知医生生育计划，以便必要时调整治疗方案。
【儿童使用】目前尚未确立依利格鲁司特在18岁以下儿童中使用的安全性和有效性，缺乏相关临床研究数据，因此不推荐儿童使用。
【老年人使用】临床研究中纳入的65岁及以上老年患者数量较少，尚无法确定其对依利格鲁司特的疗效和安全性是否与年轻患者存在差异。老年患者可能存在肝肾功能减退或合并多种用药，因此使用时应谨慎，并在医生指导下进行个体化评估和监测。
【肾功能损害】CYP2D6强代谢者(EMs)：终末期肾病(eCLcr<15mL/min，无论是否透析)患者应避免使用；轻、中、重度肾损伤(eCLcr≥15mL/min)患者无需调整剂量。
CYP2D6中等代谢者(IMs)和弱代谢者(PMs)：任何程度的肾功能损害患者均应避免使用，因缺乏药代动力学数据，风险未知。
【肝功能损害】CYP2D6强代谢者(EMs)：中度(Child-PughB级)和重度(Child-PughC级)肝损伤患者禁用；轻度肝损伤(Child-PughA级)患者若合并使用强效或中效CYP2D6抑制剂也应禁用。若合并弱效CYP2D6抑制剂或任何强度的CYP3A抑制剂，剂量应调整为84mg每日一次；若无上述合并用药，轻度肝损伤患者无需调整剂量。
CYP2D6中等代谢者(IMs)和弱代谢者(PMs)：任何程度的肝功能损害均禁用，因可能导致血药浓度显著升高，增加心律失常等严重风险。
禁忌症
EM患者
禁用强/中效CYP2D6及CYP3A抑制剂，禁用中重度肝损伤患者合并CYP2D6抑制剂。
IM患者
禁用强/中效CYP2D6及CYP3A抑制剂，禁用任何程度肝损伤的患者。
PM患者
禁用强效CYP3A抑制剂，禁用任何程度肝损伤患者。
药物相互作用
1.其他药物对依利格鲁司的影响
CYP2D6/CYP3A抑制剂
可能升高依利格鲁司浓度，增加心律失常风险(如帕罗西汀、酮康唑)。EMs/IMs需调整剂量，IMs/PMs可能存在禁忌。
CYP3A诱导剂(如利福平)
可能降低药物浓度，导致疗效不足，需避免合用。
2.依利格鲁司对其他药物的影响
P-gp底物(如地高辛)
可能升高其浓度，需监测血药浓度并调整剂量(如地高辛剂量降低30%)。
CYP2D6底物(如美托洛尔)
可能升高其浓度，需监测疗效或调整剂量。
药物过量
1.过量表现
目前最高报告的过量情况为单次服用约21倍推荐剂量，患者出现头晕(伴失衡)、低血压、心动过缓、恶心、呕吐。
2.处理措施
急性过量时，需密切观察患者生命体征(如心率、血压、心电图)，给予对症支持治疗(如纠正低血压、心动过缓)。
血液透析可能无效(本品分布容积大，透析难以清除)，不推荐作为常规解毒手段。
药代动力学
吸收：CYP2D6 EMs单次服用84mg时，口服生物利用度<5%。
分布：静脉给药后，EMs患者分布容积为835L，提示药物广泛分布于组织中。
消除：EMs患者终末消除半衰期约6.5小时，PMs患者约8.9小时。
排泄：口服放射性标记本品后，42%的药物经尿液排泄，51%经粪便排泄，主要以代谢物形式排出，原型药物占比极低。
贮存方法
储存于20℃-25℃之间(可短期存放在15℃-30℃)，避免光照和潮湿。
原研企业
法国赛诺菲
