伊米苷酶(Imiglucerase)是一种重组人β-葡萄糖脑苷脂酶替代治疗药物，属于水解溶酶体特异性酶。其通过补充1型高雪氏病患者体内缺乏的β-葡萄糖脑苷脂酶活性，催化葡萄糖脑苷脂水解为葡萄糖和神经酰胺，从而减少葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨髓等组织中的病理性蓄积，改善贫血、血小板减少、骨病、肝脾肿大等临床症状。
药品称呼
通用名：伊米苷酶(Imiglucerase)
商品名：Cerezyme
适应靶点
β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase)。
适应症和适应人群
1、适应症
用于治疗成人和2岁及以上儿童的1型高雪氏病，且符合以下至少一种临床表现：贫血、血小板减少、骨病、肝肿大或脾肿大。
2、适应人群
成人和≥2岁儿童。
规格与性状
规格：400U/10ml*1瓶/盒
性状：白色至类白色冻干粉末，复溶后为澄清至轻微乳光溶液。
主要成分
活性成分：伊米苷酶
辅料：甘露醇、聚山梨酯、柠檬酸三钠等
用法用量
1、推荐剂量
根据疾病严重程度，剂量范围为2.5单位/kg(每周三次)至60单位/kg(每两周一次)。
需个体化调整剂量，基于临床症状及治疗目标。
2、给药方式
静脉输注
≥18kg患者：输注时间1-2小时，稀释至100-200mL生理盐水。
＜18kg患者：输注时间2小时，稀释至100mL生理盐水。
输注全程需使用低蛋白结合0.2μm过滤器。
配制步骤
每瓶加入10.2mL无菌注射用水，轻摇至完全溶解(终浓度40单位/mL)。
复溶后需立即稀释，24小时内冷藏保存(2°C-8°C)。
不良反应
常见不良反应(成人和儿童)
全身反应：发热、寒战、疲劳；
神经系统：头痛、头晕；
消化系统：恶心、呕吐、腹痛；
免疫系统：超敏反应(瘙痒、潮红、荨麻疹)、过敏性休克；
呼吸系统：咳嗽、呼吸困难；
局部反应：输注部位灼痛、肿胀。
严重不良反应
过敏性休克(可能发生于治疗早期或长期治疗后)；输注相关反应(如低血压、高血压、胸痛)。
注意事项
超敏反应监测
首次给药需在配备心肺复苏设备的医疗场所进行。
若发生严重超敏反应(如过敏性休克)，立即停药并给予肾上腺素治疗。
输注管理
输注期间出现反应(如寒战、发热)可降低输注速率或暂停，并予抗组胺药/退热药。
抗体监测
约15％患者治疗第一年产生IgG抗体，抗体阳性者超敏反应风险升高。
特殊人群用药
1、孕妇
妊娠期高雪氏病可能加重症状(如血小板减少、肝脾肿大)，需权衡风险。
现有数据未显示致畸风险，鼓励加入妊娠登记。
2、哺乳期
微量伊米苷酶可进入乳汁，未报告婴儿不良反应，需综合评估母乳喂养获益与风险。
3、儿童
≥2岁患儿安全性和有效性明确，＜2岁数据不足。
禁忌症
无已知禁忌症。
药物相互作用
尚不明确。
药物过量
尚不明确。
药代动力学
代谢特性
血浆半衰期：3.6-10.4分钟；
清除率：9.8-20.3mL/min/kg；
分布容积：0.09-0.15L/kg。
抗体影响
IgG抗体阳性患者清除率降低、半衰期延长。
贮存方法
未开封制剂：2°C-8°C冷藏，避免冷冻。
复溶后：室温(20°C-25°C)或冷藏保存≤12小时；稀释后冷藏保存≤24小时。
研发公司
美国健赞公司(Genzyme Corporation)
