胃肠道间质瘤(CISTs)属于消化道间质起源肿瘤,发病率逐年增高,绝大部分发生于胃(60%~70%),其次是小肠,也有少数发生于肠系膜﹑腹膜后等胃肠道外区域。组织学上起源于胃肠道黏膜下的间质javal 细胞(非黏膜上皮来源)。2020年1月9日,Blueprint Medicines公司宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准该公司的阿伐普利尼用于治疗患有不可切除或转移性胃肠道间质瘤(GIST)的成年人,该疾病具有血小板衍生的生长因子受体α(PDGFRA)外显子18突变,包括PDGFRA D842V突变。阿伐普替尼是第一种被批准用于治疗基因组明确的GIST患者的精密疗法。
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