Cologuard mt-sDNA检测可以为结直肠癌患者提供无创筛查

发表在《癌症预防研究》上的一项研究表明，mt-sDNA测试Cologuard在45- 49岁的平均风险患者中显示出高特异性，Cologuard可能成为结直肠癌的一种无创筛查方法。

研究结果表明，mt-sDNA对非晚期腺瘤(NAA)阳性和结肠镜检查阴性患者的特异性为95.2%。在阴性结果或NAA检测阳性的患者中，性别或种族的特异性没有差异。晚期癌前病变(APL)的检出率为32.7%。

此外，据报道，大多数的APL(83.7%)测量值在10mm到19mm之间，没有严重发育不良。最后，ROC曲线下用于区分APL和次要发现的面积为0.72。

尽管在进行结肠镜检查前对50岁以下的患者进行分类时，对结直肠癌的高特异性筛查是有帮助的，但大多数认可的检测在年轻人中没有得到严格的评估。这一未得到满足的需求激发了前瞻性 cross-sectional研究的灵感，该研究试图确定Cologuard在45-49岁中等风险患者中的特异性。

该研究的主要结果是特异性，该特异性在非结直肠癌患者和APL患者以及结肠镜检查结果阴性的患者亚组中进行了测量。

可评估队列包括可用mt-sDNA检测的患者和完成研究且无方案偏差的患者。共有983例患者参与了这项研究，其中816人被纳入了可评估队列。平均年龄为47.8岁(标准差, 1.5)， 47.7%的参与者是女性。在这项研究中，共有49例患者患有晚期癌前病变，253例患者患有非晚期腺瘤，514例患者结肠镜检查结果为阴性，未发现结直肠癌患者。

Cologuard于2014年8月成为FDA批准的首个基于粪便的结直肠癌DNA筛查试验。与免疫化学试验的73.8%相比，Cologuard的结直肠检出率为92.3%。此外，该检测被纳入美国预防服务工作组(USPSTF) 针对50岁以上患者筛查指南。

2019年9月，FDA扩大了Cologuard的批准范围，将45岁或以上的符合条件的高危人群包括在内。

最近，该测试在2020年11月得到进一步发展，当时USPSTF发布了一项B级建议，要求患者在45岁时接受结直肠癌筛查。该建议将Cologuard列为可用于45岁至75岁之间的中等风险成人患者的筛查方法。

由于mt-sDNA的高特异性，研究人员得出结论，Cologuard可能有助于减少年轻群体组不必要的诊断程序。