截至2024年3月底，美格鲁特并没有在中国上市，患者如果想要购买便宜一点的美格鲁特可以寻找国内海外医疗服务机构来帮助自己购买。据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版参考价格约在13000~15000元之间。关于美格鲁特美格鲁特是一种针对I型戈谢氏病的特效药物，由美国Actelion Pharms公司研发，并在2003年获得美国FDA批准上市。它通过抑制葡萄糖苷酰鞘氨醇的合成，有效改善因葡萄糖酶脑苷酯酶活性降低引起的病症，为戈谢氏病患者带来新希望。然而，遗憾的是，尽管美格鲁特在国外已经广泛应用，但目前尚未进入中国市场。这可能与药物审批、市场策略及国内对罕见病治疗的认知和需求有关。但随着国内对罕见病治疗的重视和医药市场的开放，美格鲁特等优质药物有望在未来进入中国市场，造福更多患者。更多关于美格鲁特的资讯可以参考：美格鲁特(Miglustat)是什么药？美格鲁特的价格据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版参考价格约在13000~15000元之间。美格鲁特如何购买1、通过海外正规药店购买：患者或家属可以直接联系海外的正规药店，了解美格鲁特的购买详情。请确保选择有良好声誉和合法经营资质的机构，以保证药品的真实性和质量。2、寻找国内海外医疗服务机构：这些机构通常提供专业的医疗服务，包括药品采购。通过与这些机构合作，患者可以获得专业的用药指导，并确保药品的安全性和合法性。需要注意的是，选择机构时要核实其资质和信誉，避免遇到不法分子或买到假药。3、参加临床试验或研究项目：有时，药品制造商会开展临床试验或研究项目，为患者提供免费的药品。虽然这种方式可能具有风险，但如果您符合条件并愿意参与，这也是一个可能的获取美格鲁特的途径。4、了解可能的进口渠道：有时，一些特殊渠道或进口平台可能会有美格鲁特的供应信息。但请注意，这些渠道可能存在一定的风险，因此在购买前务必进行充分的调查和核实。寻找国内海外医疗服务机构购药的大体流程1、咨询与评估：患者或其家属首先向海外医疗服务机构提供详细的病历资料、诊断证明及具体的用药需求。机构的专业团队会仔细评估患者的病历和用药需求，考虑药品的适用性、安全性及合规性，并基于评估结果给出购药建议及可行性方案。2、药品查询与报价：根据患者的购药需求，海外医疗服务机构会进行全球范围内的药品查询，了解目标药品的供应情况、价格及质量等信息。机构会向患者提供详细的药品报价及购买方案，供患者或其家属参考选择。3、签订服务协议与支付：在确认购药方案后，患者或其家属与海外医疗服务机构签订正式的购药服务协议，明确双方的权利和义务。随后，患者根据协议要求完成购药款项的支付，确保资金的安全和合规性。4、药品采购与运输：海外医疗服务机构负责从全球范围内采购目标药品，并确保药品的质量和安全。采购完成后，药品将通过国际物流渠道进行运输，机构会跟踪物流信息，确保药品安全抵达国内。5、药品验收与交付：当药品运抵国内后，海外医疗服务机构会通知患者或其家属进行验收。患者或其家属需核对药品信息、数量及质量，确保与购药协议一致。验收无误后，药品将通过快递或患者自取等方式交付给患者。6、售后服务：海外医疗服务机构通常会提供全方位的售后服务，包括用药指导、药品咨询及可能的退换货服务等。机构会关注患者的用药情况，并提供必要的支持和帮助，确保患者的用药安全和效果。在整个购药流程中，患者应保持与海外医疗服务机构的紧密沟通，及时了解购药进度和可能出现的问题，确保购药过程的顺利进行。同时，患者也应遵守国内关于进口药品的相关规定，确保用药的合法性和安全性。热文推荐：奈妥吡坦是治疗什么的药？

美格鲁特(Miglustat)2024年的价格美格鲁特(Miglustat)截止到2024年1月4日还没有在中国大陆地区上市，目前了解到的价格如下：美格鲁特(zavesca)土耳其版规格100mg*84粒，价格大概是13000元左右一盒，但价格受多种因素影响不固定。美格鲁特(Miglustat)的适应症和作用美格鲁特(Miglustat)是一种口服神经酰胺葡萄糖基转移酶抑制剂，可防止戈谢病患者中发生的葡萄糖脑苷脂溶酶体积累。在针对 1 型戈谢病患者的非对照试验中，美格鲁特(Miglustat)（50 或 100 毫克，每日 3 次）持续 6-12 个月显著降低基线肝脏和脾脏体积。美格鲁特(Miglustat)的治疗效果酶替代疗法（ERT）对戈谢病骨病（GD）的影响有限，可能需要长达 8 年的时间才能显现出来。美格鲁特(Miglustat)是一种葡萄糖酰胺合成酶抑制剂，可能会对戈谢病骨病产生积极影响。本研究对参加了3项跨国开放标签临床试验的患者在2年观察期内的前瞻性数据进行了汇总分析，这些试验评估了美格鲁特(Miglustat)100毫克TID（目前批准的治疗剂量）的疗效和耐受性。对骨骼表现进行了定性评估，并将其与治疗和脾脏状况联系起来。通过腰椎和/或股骨颈的双能X射线吸收测定法评估美格鲁特(Miglustat)对BMD（骨矿物质密度）的影响。试验结果 分析涉及 72 名患者，其中 41 人（57%）曾接受过 ERT 治疗，20 人（28%）接受过脾切除术。研究开始时最常见的骨相关表现是骨质疏松症（43/63 [68%]名患者）和骨痛（41/65 [63%]名患者）。2 年后，54/65（83%）名患者表示没有骨痛。包括高风险患者（即脾切除患者）在内的所有亚组患者的骨痛减轻程度相当。没有出现新的骨危机、血管性坏死或病理性骨折病例。在每个时间点（第 6、12 和 24 个月），腰椎和股骨颈的 BMD Z 值均比基线有所改善。脾切除患者股骨颈的 BMD Z 值显著增加，骨质疏松患者两个部位的 BMD Z 值也显著增加。结论 对美格鲁特(Miglustat)100毫克TID的3项开放标签研究进行的汇总分析表明，美格鲁特(Miglustat)单药治疗可降低1型GD患者骨痛的发生率并改善骨密度，包括那些有脾切除术和/或骨质疏松症病史的患者。美格鲁特(Miglustat)的用法用量治疗1型高雪氏症(戈谢病)成人患者美格鲁特(Miglustat)的推荐剂量为1粒 100 mg 胶囊，每日3次，定期口服。如果漏服一剂药物，应在下次计划时间服用下一粒美格鲁特胶囊。部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒 100 mg 胶囊，每日1～2次。相关热文推荐：替尔泊肽(替西帕肽)注意事项和禁忌是什么?参考文献Pastores GM, Elstein D, Hrebícek M, Zimran A. Effect of miglustat on bone disease in adults with type 1 Gaucher disease: a pooled analysis of three multinational, open-label studies. Clin Ther. 2007 Aug;29(8):1645-54. doi: 10.1016/j.clinthera.2007.08.006. PMID: 17919546.

美格鲁特(Miglustat)适应症美格鲁特(Miglustat)是一种葡糖神经酰胺合酶抑制剂，适用于单药治疗酶替代疗法不适合治疗的轻到中度Ⅰ型戈谢病成人患者。功效与作用1、减轻症状：戈谢病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏戈谢酶（glucocerebrosidase）的活性，导致脂质（葡萄糖苷脂）在细胞内积聚。美格鲁特(Miglustat)可以通过抑制特定酶的活性，减少脂质积聚，从而减轻症状，如肝脾肿大、骨病变、贫血、血小板减少等。2、延缓疾病进展：美格鲁特(Miglustat)可以在一定程度上延缓戈谢病的进展。虽然它不能治愈该疾病，但在早期使用和长期维持治疗的情况下，它可以减少病情的恶化和并发症的发展。3、改善生活质量：通过减轻症状和延缓疾病进展，美格鲁特(Miglustat)可以显著改善戈谢病患者的生活质量。它可以减少疼痛、疲劳和其他相关症状，从而提高患者的整体健康和生活满意度。中国上市信息美格鲁特(Miglustat)已在中国大陆地区及中国台湾上市，但截止2023年12月5日，还没有在中国香港上市。剂型规格胶囊：100mg美格鲁特(Miglustat)，白色不透明硬明胶胶囊，胶囊帽上用黑色印有“OGT 918”，胶囊体上用黑色印有“100”。用法用量1、推荐剂量：对于成年高雪氏症1型病人，建议服用一颗，每次100毫克，每天三次，并定时服用。如果错过了一次，下一次应该在预定的时间服用美格鲁特(Miglustat)胶囊。部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒100mg胶囊，每日1-2次。2、肾功能不全患者：在轻度肾损害（调整后肌酐清除率50-70mL/min/1.73m2）患者中，美格鲁特(Miglustat)可以每天2次100毫克的剂量开始治疗。对于中度肾损害患者（调整后肌酐清除率为30-50mL/min/1.73m2），以每天1粒100mg胶囊的剂量开始美格鲁特(Miglustat)治疗。不建议重度肾损害（肌酐清除率<30mL/min/1.73m2）患者使用美格鲁特(Miglustat)。副作用美格鲁特(Miglustat)最常见的不良反应包括腹泻、体重减轻、头痛包括偏头痛、震颤、肌肉抽筋、走路不稳、厌食、腿抽筋、头晕、虚弱、四肢沉重、记忆力下降、感觉异常、胃胀、背痛、便秘、胃痛、胀气、恶心和呕吐、口干、消化不良、视力问题、血小板减少、与食物无关的胃痛和月经改变。副作用处理方法1、头痛：如果患者使用美格鲁特(Miglustat)后出现头痛症状，应注意休息，保持充足睡眠，平时避免熬夜。头痛严重可通过局部按摩、艾灸、针灸等方法治疗，必要时可通过药物治疗缓解。2、胃部不适：建议患者调整饮食，避免进食辣椒、麻辣烫、火锅等辛辣刺激性食物，以及雪糕、冷饮等生冷食物，有助于改善胃部不适。3、便秘：便秘的患者应适当增加饮水量，多吃新鲜蔬菜、水果，便秘严重时可通过使用开塞露、乳果糖等方法缓解症状。4、视力问题：如果治疗过程中患者视力出现问题，应注意保护眼睛，减少电子产品的使用时间，避免长时间用眼。5、腹泻：腹泻的患者应注意腹部保暖，必要时使用蒙脱石散等药物止泻。临床治疗效果美格鲁特(Miglustat)是一种可逆抑制鞘糖脂合成的亚氨基糖小分子，是唯一一种被批准用于治疗成人和儿科患者尼曼-皮克病C型(NP-C)进行性神经表现的疾病特异性药物。NP-C是一种罕见的常染色体隐性脂质储存障碍，以细胞内脂质转运受损和导致过早死亡的进行性神经症状为特征。在一项随机临床试验、长期扩展研究和回顾性观察队列研究中，口服美格鲁特(Miglustat)治疗稳定了患有该疾病的儿童和成人患者的NP-C关键神经表现(包括水平扫视眼球运动峰值速度、行走、操作、语言和吞咽)。在其他临床经验报告中，已经证实了美格鲁特(Miglustat)在稳定或减缓疾病进展方面的治疗效果。特殊人群用药1、妊娠：妊娠妇女不建议使用美格鲁特(Miglustat)治疗，当对妊娠女性给药时，美格鲁特(Miglustat)可能导致胎儿损害。2、哺乳期：美格鲁特(Miglustat)可能存在于乳汁中。由于母乳喂养婴儿发生严重不良反应的可能性，建议不要进行母乳喂养。3、儿童：不建议儿童使用此药。注意事项1、遵循医生的指导：患者应始终按照医生的指示和建议使用美格鲁特(Miglustat)。不要自行改变剂量或停止使用药物，除非经过医生的指导。2、不良反应：用药前患者应注意美格鲁特(Miglustat)的不良反应，如果治疗过程中疑似出现不良反应，应及时处理。3、药物相互作用：在使用美格鲁特(Miglustat)之前，告知医生正在使用的其他药物，包括处方药、非处方药、保健品和补充剂。以免某些药物与美格鲁特(Miglustat)相互作用，影响其疗效或增加副作用的风险。4、肝功能和肾功能：美格鲁特(Miglustat)的代谢和排泄主要通过肝脏和肾脏进行。如果患者有肝功能或肾功能受损的情况，可在医生的指导下调整剂量或监测药物的安全性。5、定期复查：美格鲁特(Miglustat)通常需要长期维持治，建议患者按照医生的指导定期复查，并遵循他们的建议和治疗计划。药物价格及储存据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版约13000元一盒，应在68ºF-77ºF(20ºC-25ºC)室温下储存。相关热文推荐：恶拉戈利钠(elagolix)是什么药

美格鲁特(Miglustat)属小分子亚胺糖，能可逆地抑制葡萄糖神经酰胺合成酶,进而影响催化鞘糖脂合成的第一关键步骤。 关于美格鲁特 2003年,美格鲁特(Miglustat)获美国FDP认证，是首个核准被用于尼曼匹克病的特殊治疗药物，近年来国外报道多用于尼曼匹克C型治疗。美格鲁特是一种口服给药的药物，属于葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂。它主要用于治疗轻度/中度1型戈谢病成年患者，作为单一疗法使用。 美格鲁特的作用 美格鲁特因能通过血脑屏障，故对神经疾病具有潜在的治疗作用。长期随访观察和研究证实,美格鲁特有改善﹑稳定或延缓眼球水平跳动、吞咽及行走困难等神经系统症状进展的效果。美格鲁特可降低鞘糖脂的生物合成速率，从而将鞘糖脂底物的量降至最低水平，使得防御葡萄糖脑苷脂酶的残留活性更有效（底物还原治疗）。体外和体内研究已表明，美格鲁特可减少葡萄糖神经酰胺基鞘糖脂的合成。 美格鲁特的功效 研究方法：基于在法国诊断的成年 尼曼-匹克病C型(NP-C)患者的临床图表数据的观察性研究。分析了患者在诊断、美格鲁特治疗开始（如果适用）和最后一次随访时的回顾性数据[1]。 研究结果：在法国，青少年-成人神经系统型患者约占研究期间诊断出的所有 NP-C 病例的 25%。共纳入46例患者（NP-C)患者2例，NP-C53患者23例;女性占9%）。神经系统发病和诊断时的平均 ± SD（范围）年龄分别为 12.5 ± 8.56 （34-13） 岁和 5 ± 15.65 （1-2） 岁。就诊时，患者主要有 3） 小脑共济失调和/或肌张力障碍导致的步态受损，和/或认知/行为表现，和/或精神病体征。最初，几乎一半的患者只有上述三种神经精神表现中的一种。垂直核上性凝视麻痹，通常在患者无主诉的情况下发生，仅在仔细的临床检查中发现，大多数患者 （46%） 在诊断时（神经系统发病数年后）均有记录。 2 例患者 （9%） 接受了美格鲁特治疗，其中 8 例 （22%） 持续超过 3 年（最后一次随访）至最长 5.0 年。001 例患者 （2%） 因副作用 （n = 0） 或感知到缺乏疗效 （n = 029） 而提前停止治疗。 研究结论：美格鲁特治疗持续时间与神经系统恶化减少显著相关（p < 0.02）。治疗 ≥2 年与患者生存率提高相关 。在美格鲁特治疗开始时，对米格鲁司他的良好反应与不太严重的神经系统残疾相关。 总结 美格鲁特是一种小分子亚糖胺类物质，它通过竞争性抑制GBA（酸性β-葡萄糖苷酶）发挥作用。美格鲁特于2003年获得美国FDA的批准上市，作为成人Ⅰ型戈谢病患者无法接受酶替代疗法（ERT）时的备选药物。美格鲁特能够改善肝脾肿大的症状，但对于贫血和血小板减少等症状的疗效有限，对于骨骼症状的疗效目前仍需进一步评估。 参考文献 [1]Nadjar Y, Hütter-Moncada AL, Latour P, Ayrignac X, Kaphan E, Tranchant C, Cintas P, Degardin A, Goizet C, Laurencin C, Martzolff L, Tilikete C, Anheim M, Audoin B, Deramecourt V, De Gaillarbois TD, Roze E, Lamari F, Vanier MT, Héron B. Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect. Orphanet J Rare Dis. 2018 Oct 1;13(1):175. doi: 10.1186/s13023-018-0913-4. PMID: 30285904; PMCID: PMC6167825. 相关热文推荐：利特昔替尼的用法用量,药物相互作用及特殊人群用药？ https://www.1blv.com/newsDetail/121777.html

美格鲁特(zavesca)是一种用于治疗戈谢病类型1的药物，它的主要成分是麦格司他。美格鲁特能够通过抑制酶的活性，从而减缓脂质物质的积累。 美格鲁特(zavesca)的功效 美格鲁特(zavesca)通过抑制葡萄糖脂质合成酶（Glucosylceramide synthase）的活性，从而抑制葡萄糖脑苷脂的形成。 葡萄糖脑苷脂是一种在人体细胞中正常合成的代谢产物，但是戈谢病患者的合成途径会受到影响，导致葡萄糖脑苷脂在细胞内累积，进而影响细胞的功能。 美格鲁特(zavesca)的作用 美格鲁特作为一种底物还原疗法，通过减少葡萄糖神经酷胺合成酶的活性，从而减少葡萄糖脑苷脂的合成，是一种用于治疗轻度或中度1型戈谢病成年患者的药物，能够缓解戈谢病的症状，改善患者的生存质量。 美格鲁特可以降低鞘糖脂生物合成的速率，使鞘糖脂底物的量降低到使缺乏的葡萄糖脑苷脂酶的残余活性更有效的水平，可以减缓戈谢病患者的病情进展，改善肝脏和脾脏肿大、血小板减少、贫血等表现，提高患者的生活质量。 美格鲁特(zavesca)的疗效 临床研究表明，美格鲁特可以改善戈谢病患者的症状和生活质量。它可以减少肝脾肿大、改善骨骼症状、减轻疼痛、改善肝功能和血液指标等。此外，美格鲁特还可以提高患者的体力活动能力和日常生活能力。 在一项非对照试验中，接受美格鲁特治疗1型戈谢病成年患者持续治疗6-12个月后，显著降低了基线肝脏和脾脏体积，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。 在一项研究中报告了5名儿童接受美格鲁特100mg每日三次治疗长达6年的效果。总体而言，3/5的患者在开始使用美格鲁特之前表现出进行性吞咽困难，4/5的患者表现出明显的认知和/或运动障碍。 在美格鲁特治疗期间，吞咽功能稳定，在四名可评估的患者中，吞咽困难量表或吸入穿透指数评分没有显著增加。简易精神状态检查的分数表明，在美格鲁特治疗的前3-6个月认知功能有所改善，随后稳定长达5年，大多数患者的行走功能至少在治疗的前2年保持稳定。 需要注意的是，美格鲁特并不能治愈戈谢病，但可以对病情进行控制和管理，从而改善患者的生活质量。具体的治疗效果可能因个体差异而有所不同，因此，患者应根据医生的指导和监测进行个体化的治疗方案。 美格鲁特(zavesca)的副作用和处理措施 1、消化系统问题：包括腹胀、腹泻、恶心、呕吐等。这些副作用通常在开始使用药物时较为常见，但可能在治疗过程中逐渐减轻。可以尝试分次服药，避免空腹服用。 2、外周神经病变：可能表现为手脚感觉异常、疼痛等，建议及时告知医生，医生可能会进行相应的调整或停药。 3、疲劳和头晕：可能会感到疲劳、头晕或眩晕，注意休息和避免过度劳累。 4、骨骼问题：长期使用美格鲁特可能会导致骨骼问题，如骨质疏松，建议定期进行骨密度检查，遵循医生的建议进行饮食补充或其他治疗。 5、其他副作用：可能会出现呼吸道感染、皮疹、肝酶升高等不常见的副作用。如果出现这些副作用，请及时告知医生，以便进行进一步评估和处理。 总结 对于轻度或中度1型戈谢病成年患者，美格鲁特通常作为酶替代疗法的辅助疗法或当酶替代疗法无效时的单一疗法。因此，在应用美格鲁特治疗戈谢病时，需要在医生的指导下合理使用。此外，由于戈谢病是一种遗传性疾病，对于有家族遗传史的患者，应注意预防和早期发现病情。 参考文献： Chien YH, Peng SF, Yang CC, Lee NC, Tsai LK, Huang AC, Su SC, Tseng CC, Hwu WL. Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):129-37. doi: 10.1007/s10545-012-9479-9. Epub 2012 Apr 5. PMID: 22476655. 相关热文推荐：戈谢病新药美格鲁特(zavesca)的临床疗效？

戈谢病新药美格鲁特(zavesca)的临床疗效显著，能够有效改善戈谢病患者的症状和生活质量。 具体来说，美格鲁特可以帮助减少脂质物质的积累，缓解相关症状，如肝脾肿大、骨骼疼痛、贫血等，并且能够改善患者的体力活动能力。 美格鲁特 美格鲁特(zavesca)是一种用于治疗戈谢病（Gaucher disease）的药物。戈谢病是一种遗传性的酶缺乏病，导致身体无法正常处理脂质物质的积累，从而引起多种症状。美格鲁特主要通过抑制特定酶的活性，减少脂质物质的积累，从而改善戈谢病患者的症状和病情。 戈谢病新药美格鲁特(zavesca)在临床上的疗效优势 1、显著降低肝脏和脾脏体积：在持续使用美格鲁特进行治疗的轻度或中度1型戈谢病成年患者中，临床试验显示，治疗6个月和12个月后，剂量越高，肝脏和脾脏体积减少的越大，意味着美格鲁特对于控制和改善戈谢病患者的病情具有积极作用。 2、延长生存时间：通过调节葡萄糖神经酰胺合酶的合成，美格鲁特有助于改善戈谢病患者的生存时间，结果显示美格鲁特治疗可以延长患者的生存时间。 3、改善血液学表现：美格鲁特可能对改善戈谢病患者的血液学表现有益。一些患者在接受治疗的前24个月内报告骨痛的发生率降低，骨密度改善。 戈谢病新药美格鲁特的疗效 美格鲁特是一种口服给药的神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，可以防止戈谢病患者出现的葡萄糖脑苷脂溶酶体蓄积，在治疗戈谢病方面有一定疗效。在非对照试验中，美格鲁特（50或100mg，每日三次）持续6-12个月显著降低了基线肝脏和脾脏体积。 在6个月和12个月时，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。此外，美格鲁特治疗戈谢病患有望改善血液学表现和器官肥大，并且疾病长期稳定。 美格鲁特的推荐剂量和用法 1、成人1型戈谢病患者：推荐剂量为每日三次，每次一粒100mg胶囊，定期口服。 2、如果患者漏服了一剂药物，应在下次预定时间服用下一粒美格鲁特胶囊。 3、对于某些患者，由于震颤或腹泻等不良反应，可能有必要将剂量减少至一粒100mg胶囊，每日一次或两次。 总结 根据临床研究和实践经验，美格鲁特已经被证实能够有效改善戈谢病患者的症状和生活质量。具体的疗效可能因个体差异而有所不同。使用美格鲁特治疗戈谢病时，应该注意观察患者的病情变化，并在医生的指导下进行剂量调整。 相关热文推荐：奥曲肽和胃复安能合用吗?

美格鲁特治疗戈谢病的疗效较好，美格鲁特可降低鞘内糖脂的生物合成率，将葡萄糖苷鞘酶在人体内的浓度降至一个低水平，有助于改善Ⅰ型戈谢病患者的肝、脾脏肿大，血色素、血小板计数低下的水平。美格鲁特是一种酶抑制剂，可以抑制葡糖脂酸的合成，从而减少其在组织中的积聚。美格鲁特于2003 年7 月由美国FDA 批准上市，作为不能接受ERT的成人Ⅰ型GD（戈谢病）的二线用药。 美格鲁特治疗戈谢病的试验疗效 已发表的数据表明，美格鲁特可用于从以前的酶替代疗法转为稳定的1型戈谢病患者的维持治疗。 一项试验报告了一例44岁的高加索人1型戈谢病患者，最初接受了酶替代治疗，但由于反复的皮肤过敏反应，在多次尝试酶替代治疗后，不得不改用美格鲁特。口服基质还原疗法，美格鲁特100 mg，每日两次，在短时间内滴定至100 mg，每天三次。 长期的美格鲁特治疗使血红蛋白和血小板水平在8年内保持在可接受的范围内。患者的脾脏体积减少，血浆几丁质酶水平保持在降低的水平，骨密度检查结果在整个随访过程中保持稳定。病人的生活质量一直令人满意。 结论：口服美格鲁特治疗被证明是静脉注射酶替代治疗的有效替代治疗方法，可长期维持1型戈谢病患者的病情，该患者对亚氨基葡萄糖酶输注表现出持续的过敏性不耐受。本报告举例说明了1型戈谢病患者的类型，他们可以从酶替代疗法转向底物还原疗法中受益。 美格鲁特的副作用 美格鲁特的副作用常见的包括腹泻、胃肠胀气、腹痛、恶心、呕吐、腹胀、厌食、消化不良、体重减轻、头痛、震颤、头晕、腿抽筋、感觉异常、偏头痛、视觉障碍、痉挛、血小板减少症、月经失调等，患者的体质和病情不同，用药后的副作用也会存在差异。 美格鲁特的购买渠道 美格鲁特还没有在国内上市，国内的医院药房还买不到，患者可以出国购买，但路远，费用也会相应增加，购药也没有保障。不方便出国的患者也可以通过国内专业的海外医疗服务机构获取，可以将药物邮寄到家，签订保障合同，保证是正品，这样一来性价比更高，但费用受多种因素影响不固定，具体费用和获取流程建议咨询客服人员。 相关热文推荐：百斯瑞明治疗真性红细胞增多症的效果怎么样 参考文献 Giuffrida G, Lombardo R, Di Francesco E, Parrinello L, Di Raimondo F, Fiumara A. Successful switch from enzyme replacement therapy to miglustat in an adult patient with type 1 Gaucher disease: a case report. J Med Case Rep. 2016 Nov 8;10(1):315. doi: 10.1186/s13256-016-1060-y. PMID: 27821156; PMCID: PMC5100336.

美格鲁特是一种葡萄糖苷酰鞘氨醇合成酶抑制剂,治疗因葡萄糖酶脑苷酯酶活性降低所引起的Ⅰ型戈谢氏病的药物，由美国Actelion Pharms公司研制﹐2003年7月获得美国FDA批准上市叫,目前尚未进入中国市场。那么，美格鲁特的注意事项是什么？ 周围神经病变 在临床试验中，3%接受泽维可治疗的戈谢氏病患者报告了外周神经病变病例。所有接受 ZAVESCA 治疗的患者应在约6个月间隔接受基线和重复神经学检查。出现疼痛、无力、麻木和刺痛等周围神经病变症状的患者应具有可考虑仔细重新评估泽维可治疗的风险/获益，并停止治疗。 震颤 大约30%的患者在治疗期间报告震颤或现有震颤加重。这些震颤被描述为手部过度的生理性震颤。通常在治疗的第一个月内开始出现震颤，许多病例在治疗期间1-3个月消退。如果在减量数天内震颤未消退，则减量以缓解震颤或停止治疗。 腹泻和体重减轻 在接受 ZAVESCA 治疗的患者的临床研究中，腹泻和体重减轻很常见，分别发生在约85%和高达65%的治疗患者中。应评价在泽维可治疗期间持续发生胃肠道事件的患者，以及对常规干预（如饮食调整）无反应的患者，以确定是否存在显著的基础胃肠道疾病。尚未评价 ZAVESCA 治疗显著胃肠道疾病（如炎症性肠病）患者的安全性，只有在考虑风险并适合继续治疗后，才能继续使用 ZAVESCA 治疗这些患者。 血小板计数降低 在评价泽维可用于治疗1型戈谢氏病以外适应症的临床试验中，在一些患者中观察到血小板计数轻度降低，但未伴有出血；在开始泽维可治疗前，本试验中约40%的患者血小板计数降低（定义为低于150 × 10 9/l）。建议在1型戈谢氏病患者中监测平板 let 计数。在从酶替代治疗 (ERT) 转换为 ZAVESCA 的1型戈谢氏病患者中观察到血小板计数轻度降低，与出血无关。 相关热文推荐：曲法罗汀乳膏效果如何？ https://www.1blv.com/newsDetail/120817.html

Miglustat是一种口服神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，可防止戈谢病患者发生的葡糖脑苷脂溶酶体蓄积。此药物治疗戈谢病以及NP-C效果明显，患者可在专业医师的指导下使用。 美格鲁特对戈谢病的治疗效果 在对1型戈谢病患者进行的非比较试验中，miglustat(每日3次，每次50 mg或100mg)治疗6-12个月显著缩小了基线时的肝和脾体积。在6个月和12个月时，器官体积的缩小幅度均随着剂量的增加而增大。美格鲁特50 mg或100mg，每日3次，用药6-12个月对血红蛋白浓度无显著影响。两种剂量在6个月时均未显著改善基线血小板计数，但较大剂量显著增加了12个月时的血小板计数。 在开放扩展阶段，患者在24个月和36个月时继续表现出器官体积的进一步缩小以及血液学参数的显著改善。在一项对既往接受过长期酶替代治疗(ERT)的1型戈谢病患者进行的为期6个月的随机研究中，miglustat + ERT组的肝脏体积缩小幅度超过ERT单独治疗组。 美格鲁特对NP-C的作用及疗效 在一项随机临床试验、长期扩展研究和一项回顾性观察队列研究中，口服miglustat治疗稳定了儿童和成人NP-C患者的关键神经系统表现(包括水平扫视眼球运动峰值速度、行走、操作、语言和吞咽)。美格鲁特在稳定或减缓疾病进展方面的治疗效果已在其他临床经验报告中得到证实。 磁共振成像研究表明，miglustat对与临床症状严重程度相关的小脑和皮质下结构具有保护作用。许多使用NP-C残疾量表评估核心神经系统表现(活动障碍、操作障碍、语言、吞咽等)的队列研究表明，在2-8年期间，神经系统稳定，且神经系统发病年龄较大(非婴儿)的患者有更大获益的趋势。一项随机对照试验和数项队列研究报告，在治疗1-5年期间，扫视眼球运动有所改善或保持稳定。吞咽功能在随机试验(长达2年)和长期观察队列(长达6年)中也被证明改善/保持稳定。吞咽困难是NP-C患者吸入性肺炎和过早死亡的一个重要危险因素，一项关于吞咽困难的荟萃分析表明，由于吞咽功能的改善/稳定，miglustat可使患者生存获益。 结论:已通过一系列方法评估了miglustat对神经系统NP-C表现的影响，从大脑细胞变化到可见的临床改善和生存率的改善。在没有治愈方法的情况下，miglustat是一种有价值的药物，可减少儿童和成人NP-C患者的临床相关神经症状的进展。 参考文献 Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018 Aug 15;13(1):140. doi: 10.1186/s13023-018-0844-0. PMID: 30111334; PMCID: PMC6094874.

美格鲁特(Zavesca®)被批准用于口服治疗不适合酶替代治疗的轻中度1型戈谢病(GD1)成人患者，以及治疗尼曼匹克病C型(NP-C)成人和儿童患者的进行性神经系统表现。在临床试验和真实世界的临床实践中，腹泻、胃肠胀气和腹痛/不适等胃肠道疾病一直被报告为与美格鲁特相关的最常见不良事件。 常见不良反应 美格鲁特最常见的不良反应，发生率大于等于5%的有腹泻、震颤、胃痛、厌食、胀气、恶心和呕吐、消化不良、头晕、体重减轻、虚弱、视力问题、腿抽筋、血小板减少、肌肉抽筋、头痛包括偏头痛、背痛、记忆力下降、便秘、头痛包括偏头痛、口干、四肢沉重、感觉异常、与食物无关的胃痛和月经改变、胃胀。 这些不良事件的严重程度通常为轻度或中度，主要发生在治疗的最初几周。胀气、恶心等这些胃肠道紊乱的机制是美格斯特对肠道二糖酶(主要是蔗糖酶和麦麸酶)的抑制，导致碳水化合物的水解不理想，以及随后的渗透性腹泻和结肠发酵改变。 严重不良反应 1、手或脚麻木、刺痛、疼痛或灼热（周围神经病变）：如果患者在治疗过程中出现手或脚麻木、刺痛、疼痛或灼热，可及时到医院就诊，在医生的指导下进行处理。患者在用药前或者用药期间应注意进行神经系统的检查 2、新发手颤或手颤恶化（抖动）：震颤常见于美格鲁特，可在开始治疗的第一个月内开始。有时继续治疗，震颤可能在1-3个月内消失。如果出现新发手颤或手颤恶化，患者可在医生的指导下调整药物剂量，如果减小计量后新的手部震颤持续不缓解或已经恶化，可暂停用药进行治疗。 3、腹泻：在治疗中很常见，有时可能很严重。如果患者出现较严重的腹泻，一天3-5次，甚至更多，可遵医嘱使用蒙脱石散（止泻药）等药物来治疗腹泻。平时建议改变饮食，例如避免高碳水化合物的食物，避免生冷食物等，注意腹部保暖。 4、体重减轻：在美格鲁特治疗中很常见，有时可能很严重。通常在初始美格鲁特治疗期间观察到的一过性体重下降被认为可能是由于胃肠道碳水化合物吸收不良和相关的热量负平衡。开始治疗时，可能会出现体重减轻的情况。 体重下降的患者可进行饮食调整，如减少膳食中蔗糖、麦芽糖和乳糖的摄入已被证明可提高米格司他的胃肠道耐受性，并降低体重变化的幅度，特别是在治疗开始时或之前进行的饮食调整。治疗开始时增加美格鲁特的剂量也可能减少胃肠道紊乱。 如果体重减轻严重，患者出现暴瘦等情况，此时可咨询医生，在医生的评估下见效药物剂量，或者更换药物治疗。 5、低血小板计数：建议患者在治疗过程中定期监测血小板计数，若血小板计数偏低，可适当服用增加血小板的药物。

美格鲁特 美格鲁特(zavesca)是一种葡萄糖神经酷胺合成酶抑制剂，用于治疗轻度/中度1型戈谢病成年患者的单一疗法。美格鲁特是一种口服给药的神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，可防止戈谢病患者出现的葡萄糖脑苷脂溶酶体蓄积。 美格鲁特的治疗优势 在对1型戈谢病患者进行的非对照试验中，美格鲁特(50或100mg，每日三次)持续6-12个月显著降低了基线肝脏和脾脏体积，在6个月和12个月时，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。 1型戈谢病(GD)是一种进行性溶酶体贮积症，由葡萄糖脑苷脂酶的常染色体隐性缺陷引起。临床表现包括贫血、血小板减少、肝脾肿大以及骨骼和肺部疾病。 美格鲁特治疗戈谢病患有望改善血液学表现和器官肥大，并且疾病长期稳定。最近的数据表明，美格鲁特可以维持之前接受ERT治疗的轻中度GD1患者的稳定性。美格鲁特可能对骨表现有益，在治疗的前24个月内，患者报告骨痛的发生率降低，骨密度改善。 美格鲁特是一种亚氨基糖，可逆地抑制葡萄糖神经酰胺合酶并减少细胞内底物负担，是一种口服治疗1型GD患者的药物，用于治疗有轻度至中度临床表现的症状患者。 美格鲁特服用剂量 推荐剂量为100mg的胶囊，每天服用三次，如果错过一次剂量，应在下一个预定时间服用下一粒。由于不良反应，患者可能需要将剂量减少至一粒100mg胶囊，一天服用1-2次。 美格鲁特特殊人群用药 1、根据美格鲁特的物理特性，很可能存在于母乳中。由于母乳喂养的婴儿可能出现严重的不良反应，建议哺乳期女性服药期间不要进行母乳喂养。 2、尚未确定美格鲁特在儿科患者中的安全性和有效性，故儿童应慎用。 3、老年患者服用美格鲁特的剂量应谨慎，通常从低剂量范围开始，反映了老年人肝、肾和心脏功能下降以及伴随疾病或其他药物治疗的频率较高。 相关热文推荐：斯帕森坦可引起哪些严重副作用？

美格鲁特治疗戈谢病的效果 一项非对照、开放标签的研究，研究对象为不愿或无法接受酶替代治疗（ERT）或已停止ERT至少3个月的I型GD（I型戈谢病）成年患者（通过基因分型和葡糖脑苷酶测定证实）。患者接受美格鲁特100 mg TID治疗12个月，可选择继续治疗12个月中。 主要终点是肝脏体积的百分比变化。次要终点包括脾脏体积的百分比变化和血液学参数（血红蛋白、血小板）、壳三糖苷酶活性（疾病负担的替代标志物）和骨骼评估（双能X射线吸收法、磁共振成像和射线照相）的变化。 监测临床安全性，包括在基线和整个研究期间使用一系列标准化神经测试（如普渡钉板测试、迷你精神状态检查、神经传导研究）和神经心理学测试评估神经状态。 结果：10名患者（7名男性，3名女性）接受了至少1剂美格鲁特治疗，其中7人完成了24个月的治疗。 在包括疗效集的8名患者中，在6个月（-8.4%）和18个月（-15.1%）时，肝脏体积与基线相比发生了显著的平均百分比变化。尽管没有统计学意义，12个月（-9.4%）和24个月（-5.6%）时肝脏体积百分比变化的95%置信区间与6个月和18个月时相似，支持一致的临床效果。 在6个月（-19.0%）和18个月（-24.3%）时观察到脾脏体积的平均百分比显著减少。基线时正常的平均血红蛋白浓度在研究过程中保持稳定。骨骼状态没有明显变化。 12个月时，血小板绝对计数的平均值显著增加（增加13.9 x 10（9）/L）；24个月时，与基线相比的平均百分比增加（23.0%）没有统计学意义。24个月时，壳三苷酶活性比基线平均降低了25.3%。 治疗耐受性良好，大多数不良事件的发生率随着时间的推移而降低。在研究开始（0-3个月）和结束（>21-24个月）的3个月期间报告的胃肠道和中枢神经系统不良事件为胀气（分别为10名和2名患者）、腹泻（9名和0名）、腹痛（7名和1名）、震颤（4名和1岁）、感觉异常（3名和0岁）、头痛（2名和3名）和腹胀（2名）。研究期间未发现对神经或神经心理功能有临床显著不良影响的证据。 结论：在这项针对有症状的I型GD成年患者的小型研究中，美格鲁特治疗在6个月和18个月时导致肝脏和脾脏体积显著减少，24个月后临床有所改善。骨受累、血小板和血红蛋白值保持稳定，在观察期内未发现显著变化。 美格鲁特治疗戈谢病的效果可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床表现，提高生活质量，建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。 相关热文推荐：美泊利单抗可以治疗慢阻肺吗 参考文献 Pastores GM, Barnett NL, Kolodny EH. An open-label, noncomparative study of miglustat in type I Gaucher disease: efficacy and tolerability over 24 months of treatment. Clin Ther. 2005 Aug;27(8):1215-27. doi: 10.1016/j.clinthera.2005.08.004. PMID: 16199246.