美格鲁特(zavesca)的功效与作用？

美格鲁特(zavesca)是一种用于治疗戈谢病类型1的药物，它的主要成分是麦格司他。美格鲁特能够通过抑制酶的活性，从而减缓脂质物质的积累。

美格鲁特(zavesca)的功效

美格鲁特(zavesca)通过抑制葡萄糖脂质合成酶（Glucosylceramide synthase）的活性，从而抑制葡萄糖脑苷脂的形成。

葡萄糖脑苷脂是一种在人体细胞中正常合成的代谢产物，但是戈谢病患者的合成途径会受到影响，导致葡萄糖脑苷脂在细胞内累积，进而影响细胞的功能。

美格鲁特(zavesca)的作用

美格鲁特作为一种底物还原疗法，通过减少葡萄糖神经酷胺合成酶的活性，从而减少葡萄糖脑苷脂的合成，是一种用于治疗轻度或中度1型戈谢病成年患者的药物，能够缓解戈谢病的症状，改善患者的生存质量。

美格鲁特可以降低鞘糖脂生物合成的速率，使鞘糖脂底物的量降低到使缺乏的葡萄糖脑苷脂酶的残余活性更有效的水平，可以减缓戈谢病患者的病情进展，改善肝脏和脾脏肿大、血小板减少、贫血等表现，提高患者的生活质量。

美格鲁特(zavesca)的疗效

临床研究表明，美格鲁特可以改善戈谢病患者的症状和生活质量。它可以减少肝脾肿大、改善骨骼症状、减轻疼痛、改善肝功能和血液指标等。此外，美格鲁特还可以提高患者的体力活动能力和日常生活能力。

在一项非对照试验中，接受美格鲁特治疗1型戈谢病成年患者持续治疗6-12个月后，显著降低了基线肝脏和脾脏体积，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。

在一项研究中报告了5名儿童接受美格鲁特100mg每日三次治疗长达6年的效果。总体而言，3/5的患者在开始使用美格鲁特之前表现出进行性吞咽困难，4/5的患者表现出明显的认知和/或运动障碍。

在美格鲁特治疗期间，吞咽功能稳定，在四名可评估的患者中，吞咽困难量表或吸入穿透指数评分没有显著增加。简易精神状态检查的分数表明，在美格鲁特治疗的前3-6个月认知功能有所改善，随后稳定长达5年，大多数患者的行走功能至少在治疗的前2年保持稳定。

需要注意的是，美格鲁特并不能治愈戈谢病，但可以对病情进行控制和管理，从而改善患者的生活质量。具体的治疗效果可能因个体差异而有所不同，因此，患者应根据医生的指导和监测进行个体化的治疗方案。

美格鲁特(zavesca)的副作用和处理措施

1、消化系统问题：包括腹胀、腹泻、恶心、呕吐等。这些副作用通常在开始使用药物时较为常见，但可能在治疗过程中逐渐减轻。可以尝试分次服药，避免空腹服用。

2、外周神经病变：可能表现为手脚感觉异常、疼痛等，建议及时告知医生，医生可能会进行相应的调整或停药。

3、疲劳和头晕：可能会感到疲劳、头晕或眩晕，注意休息和避免过度劳累。

4、骨骼问题：长期使用美格鲁特可能会导致骨骼问题，如骨质疏松，建议定期进行骨密度检查，遵循医生的建议进行饮食补充或其他治疗。

5、其他副作用：可能会出现呼吸道感染、皮疹、肝酶升高等不常见的副作用。如果出现这些副作用，请及时告知医生，以便进行进一步评估和处理。

总结

对于轻度或中度1型戈谢病成年患者，美格鲁特通常作为酶替代疗法的辅助疗法或当酶替代疗法无效时的单一疗法。因此，在应用美格鲁特治疗戈谢病时，需要在医生的指导下合理使用。此外，由于戈谢病是一种遗传性疾病，对于有家族遗传史的患者，应注意预防和早期发现病情。

参考文献：

Chien YH, Peng SF, Yang CC, Lee NC, Tsai LK, Huang AC, Su SC, Tseng CC, Hwu WL. Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):129-37. doi: 10.1007/s10545-012-9479-9. Epub 2012 Apr 5. PMID: 22476655.

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