美格鲁特治疗戈谢病的疗效怎么样

美格鲁特治疗戈谢病的疗效较好，美格鲁特可降低鞘内糖脂的生物合成率，将葡萄糖苷鞘酶在人体内的浓度降至一个低水平，有助于改善Ⅰ型戈谢病患者的肝、脾脏肿大，血色素、血小板计数低下的水平。美格鲁特是一种酶抑制剂，可以抑制葡糖脂酸的合成，从而减少其在组织中的积聚。美格鲁特于2003 年7 月由美国FDA 批准上市，作为不能接受ERT的成人Ⅰ型GD（戈谢病）的二线用药。

美格鲁特治疗戈谢病的试验疗效

已发表的数据表明，美格鲁特可用于从以前的酶替代疗法转为稳定的1型戈谢病患者的维持治疗。

一项试验报告了一例44岁的高加索人1型戈谢病患者，最初接受了酶替代治疗，但由于反复的皮肤过敏反应，在多次尝试酶替代治疗后，不得不改用美格鲁特。口服基质还原疗法，美格鲁特100 mg，每日两次，在短时间内滴定至100 mg，每天三次。

长期的美格鲁特治疗使血红蛋白和血小板水平在8年内保持在可接受的范围内。患者的脾脏体积减少，血浆几丁质酶水平保持在降低的水平，骨密度检查结果在整个随访过程中保持稳定。病人的生活质量一直令人满意。

结论：口服美格鲁特治疗被证明是静脉注射酶替代治疗的有效替代治疗方法，可长期维持1型戈谢病患者的病情，该患者对亚氨基葡萄糖酶输注表现出持续的过敏性不耐受。本报告举例说明了1型戈谢病患者的类型，他们可以从酶替代疗法转向底物还原疗法中受益。

美格鲁特的副作用

美格鲁特的副作用常见的包括腹泻、胃肠胀气、腹痛、恶心、呕吐、腹胀、厌食、消化不良、体重减轻、头痛、震颤、头晕、腿抽筋、感觉异常、偏头痛、视觉障碍、痉挛、血小板减少症、月经失调等，患者的体质和病情不同，用药后的副作用也会存在差异。

美格鲁特的购买渠道

美格鲁特还没有在国内上市，国内的医院药房还买不到，患者可以出国购买，但路远，费用也会相应增加，购药也没有保障。不方便出国的患者也可以通过国内专业的海外医疗服务机构获取，可以将药物邮寄到家，签订保障合同，保证是正品，这样一来性价比更高，但费用受多种因素影响不固定，具体费用和获取流程建议咨询客服人员。

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参考文献

Giuffrida G, Lombardo R, Di Francesco E, Parrinello L, Di Raimondo F, Fiumara A. Successful switch from enzyme replacement therapy to miglustat in an adult patient with type 1 Gaucher disease: a case report. J Med Case Rep. 2016 Nov 8;10(1):315. doi: 10.1186/s13256-016-1060-y. PMID: 27821156; PMCID: PMC5100336.