什么样的疾病、症状吃司美替尼？

司美替尼是用于治疗1型神经纤维瘤(NF1)的药物，此疾病主要表现为骨损害、咖啡斑、丛状神经纤维瘤、雀斑等症状。司美替尼治疗1型神经纤维瘤的效果较好，能够抑制疾病发展，改善患者的生活质量。

司美替尼适应症

司美替尼用于治疗 2 岁及以上患有丛状神经纤维瘤且无法通过手术完全切除的儿童的1型神经纤维瘤病（NF1，一种导致肿瘤在神经上生长的神经系统疾病）。司美替尼属于一类称为激酶抑制剂的药物，它的作用是阻断发出肿瘤生长信号的异常蛋白质的作用，这有助于阻止或减缓肿瘤生长。

司美替尼于2020年4月10日获得 FDA 批准，随后于2022年8月23日获得加拿大卫生部批准。

1型神经纤维瘤病（NF-1）及症状

NF-1被认为是罕见的，估计发病率为 1/3000 人。这是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，可导致各种并发症，包括神经系统中多种肿瘤的发展。一些患有这种疾病的患者会出现丛状神经纤维瘤 (PN)。然而，与NF-1的其他变体相比，这种情况相对不常见。以下是一些典型的NF-1症状：

1、皮肤表现：

1）牛奶咖啡斑：浅棕色至深棕色的皮肤色素沉着斑块，边缘光滑，大小和数量各异，是NF-1最常见的早期标志之一。

2）神经纤维瘤：可以是单个或多发的小肿块，位于皮肤下或沿着神经分布，质地软，可以移动，通常无痛，随着年龄增长可能增多或增大。

3）Lisch结节：在虹膜上的多个黄棕色色素沉着点，不影响视力，但可通过眼科检查发现。

2、骨骼病变：

1）骨骼发育异常：如巨颅症、脊柱侧弯、胫骨和腓骨假性关节病、蝶骨翼发育不良等，可能导致肢体长度不均、外形改变和功能障碍。

2）视神经胶质瘤：NF-1患者有较高比例发生此类肿瘤，可能影响视力。

3、神经系统并发症：

1）丛状神经纤维瘤：一种复杂的神经纤维瘤，深入皮肤和组织，可扩展至周围神经、肌肉和血管，有的丛状神经纤维瘤有恶性转化的风险。

1）神经系统功能障碍：包括感觉丧失、运动障碍、癫痫发作、学习障碍、认知功能下降等。

4、其他症状：

心血管异常，如血管瘤或心脏瓣膜缺陷。内分泌问题，如甲状腺疾病或生长激素缺乏导致的身材矮小。

司美替尼的临床疗效

背景：对于1型神经纤维瘤病患者中不能手术的丛状神经纤维瘤，目前尚无批准的治疗方法。

方法：进行了一项司美替尼的开放性2期试验，以确定丛状神经纤维瘤患者的客观缓解率并评估临床获益。患有1型神经纤维瘤病和有症状的不可手术丛状神经纤维瘤的儿童按照连续给药方案（28天周期）每天两次口服司美替尼，剂量为每平方米体表面积25mg。至少每四个周期进行一次体积磁共振成像和临床结果评估，用0-10分来评价肿瘤的疼痛程度。

结果：共有50名儿童从2015年8月到2016年8月登记。最常见的神经纤维瘤相关症状是毁容、运动功能障碍和疼痛。截至2019年3月29日，共有35例患者（70%）确诊为部分缓解，其中28例患者为持久缓解（持续≥1年）。经过一年的治疗，患儿在肿瘤疼痛程度上平均减少了2分，这被视为有显著的临床改善。此外，在儿童报告和父母报告的日常功能疼痛干扰（和总体健康相关生活质量以及力量和活动范围的功能结果方面，观察到有临床意义的改善。

结论：在这项2期试验中，对于那些无法进行手术治疗的1型神经纤维瘤患儿，大部分患者在使用司美替尼治疗后，肿瘤会得到持续的缩小。

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