




1型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见,不可治愈的遗传性疾病。NF1是因为合成神经纤维瘤蛋白(neurofibromin)的NF1基因发生突变引起的。该基因突变可扰乱RAS/MAPK信号通路(RAS-RAF-MEK-ERK),进而导致肿瘤的生长。司美替尼(商品名:Koselugo)是一种靶向MEK的激酶抑制剂(TKI),能够选择性地抑制MEK1和MEK2,从而让失调的信号通路恢复正常,进而缓解儿童NF1患者的病情。
司美替尼口服给药,推荐的使用剂量为25mg/㎡,每天2次(间隔约12小时),不要擅自增加或减少用药剂量,因为这可能会导致一些身体伤害。司美替尼可继续使用直至疾病进展或出现不可接受的毒性。
司美替尼(Koselugo)饭前还是饭后吃吗?司美替尼应该空腹服用,也就是说每次服用司美替尼前2小时或每次服药后1小时不要食用食物。作为口服药物,司美替尼的服用需用水整个送服,不要咀嚼或破碎药物。
司美替尼的使用能够有效的使患儿的肿瘤体积缩小,这有助于改善患儿的运动机能,减轻身体疼痛。需要注意的是,在司美替尼(Koselugo)治疗期间有超过四分之三的患儿发生CPK升高,包括3级或4级事件,因此在治疗期间定期获取血清CPK。司美替尼和一些药物治疗可能还存在一些相互作用,所以,患者如果还需要使用其他药物,请提前告知医生。
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参考资料: FDA说明书,FDA更新于2024年1月24日,https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=overview.process&ApplNo=213756