遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是一种常染色体隐性遗传的严重代谢缺陷疾病，源于肝脏中延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)的活性缺失。此缺陷导致酪氨酸代谢途径中断，造成诸如马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸等毒性中间产物异常积累，并进一步转化为琥珀酰丙酮。这些物质具有强烈的肝毒性和肾毒性，可引发进行性肝衰竭、肾小管功能障碍，并因抑制卟啉代谢而诱发危及生命的神经危象。

尼替西农正是针对此病理核心的靶向药物。它作为一种高效的4-羟基苯丙酮酸双加氧酶(4-HPPD)抑制剂，在代谢通路上游发挥作用，精准阻止毒性前体物质的生成，从而从源头上避免肝、肾及神经系统损伤。临床使用必须与严格限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入的特殊饮食联合进行，以预防药物可能引起的继发性高酪氨酸血症及其相关并发症。

该适应症覆盖经生化确诊的所有年龄段的HT-1患者，是当前标准治疗方案的基础。