司美替尼( selumetinib)是由阿斯利康( AstraZeneca)公司研发的靶向小分子MEK激酶抑制剂,商品名为Koselugo,于2020年4月10日经美国食品和药物管理局( FDA)批准上市,是 FDA批准的首个1型神经纤维瘤(NF1)治疗药物,同时,也被欧洲药品管理局(EMA)和FDA授予了治疗NF1的孤儿药资格。司美替尼用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者以及患有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的儿童患者。神经纤维瘤病(NF)是一种较常见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/3500,主要由编码神经纤维瘤蛋白的NF基因突变所致,该蛋白主要在神经元、神经胶质细胞、施万细胞及发育早期的黑素细胞中表达,由于突变表达的不同,患者可以出现多种组织或器官的临床症状,患者一般寿命缩短10 ~15岁。
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