依利格鲁司的效果好吗？

依利格鲁司的效果

在一项为期9个月的3期ENGAGE试验中，与安慰剂相比，在首次接受GD1治疗的成人中，依利格鲁司显著改善了血液学终点，并减少了器官肥大，依利格鲁司接受者的骨髓负荷评分(Gaucher细胞浸润的标志)和GD1生物标志物也比基线有所改善。

在为期12个月的3期ENCORE试验中，对于接受ERT≥3年且病情稳定的成人，在维持疾病稳定性方面，口服依利格鲁司并不劣于静脉注射imiglucerase。

在这些关键试验和一项2期试验的延长期内，使用依利格鲁司进行长期治疗(≤4年)期间，患者在内脏、血液学和骨骼终点方面经历了持续改善，没有发现新的安全性问题。进一步的临床经验将有助于更明确地确定依利格鲁司治疗GD1成人的地位。

依利格鲁司适应症

依利格鲁司/Eliglustat (Cerdelga)适用于患有1型戈谢病(GD1)的成年患者的长期治疗，这些患者是细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)酶的弱代谢者、中等代谢者或广泛代谢者。

依利格鲁司是葡糖神经酷胺合酶的特异性抑制剂，通过减少GL-1的产生作为GD1的底物减少疗法，通过减少 GL-1的产生，减轻葡萄糖神经酰胺在靶器官中的积累。Eliglustat是一种新型口服底物减少疗法，已经在美国和欧盟被批准作为戈谢病1型成人的一线治疗药物。

用药剂量

依利格鲁司在成人中的推荐剂量需要根据患者的 CYP2D6 代谢者状态进行制定，EM患者的推荐剂量是84mg，每日两次，PM患者的推荐剂量是84mg，每日一次。依利格鲁司需要整粒吞服，最好用水送服，不能压碎、溶解或打开胶囊。用药时避免食用葡萄柚或葡萄柚汁一起服用。

依利格鲁司的不良反应

常见的是乏力、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛、上腹痛、头昏眼花、无力、咳嗽、消化不良、胃食管反流病、便秘、心悸。

什么是戈谢病

戈谢病(GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由溶酶体酶葡糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡糖神经酰胺在巨噬细胞中积聚。在普通人群中，其发病率约为1/40000至1/60000，在德系犹太人中高达1/800。与该疾病相关的血细胞减少、脾肿大、肝肿大和骨损伤的主要原因被认为是骨髓、脾和肝被戈谢细胞浸润。

1型戈谢病占本病的80%，起病隐匿，其特征在于对内脏的影响，2型和3型与神经损伤有关，2型严重，3型可变。通过证明白细胞中酸性葡糖脑苷脂酶活性的缺乏，可以确诊GD。3型戈谢病多由于神经系统症状较重，多死于并发症。

参考文献：

Scott LJ. Eliglustat: A Review in Gaucher Disease Type 1. Drugs. 2015 Sep;75(14):1669-78. doi: 10.1007/s40265-015-0468-9. PMID: 26384672.

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