儿童服用trofinetide的用法用量 trofinetide可以用于治疗成人和2岁及以上儿童患者的 Rett 综合征，也称作DAYBUE，是一种新型的甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸盐的合成类似物，根据患者体重，在早晨和晚上口服DAYBUE，每日两次，如表1.DAYBUE，可与或不与食物同服。 表1 ，2岁及以上患者中达依布的推荐剂量 表 从 PND（出生后） 13-14 开始连续10周经口给予幼龄大鼠trofinetide（0、150、300或1000 mg/kg，每日两次；0、300、600或 2000 mg/kg/天），未对性成熟或生殖功能产生不良影响。最高试验剂量下的血浆暴露量与儿童患者推荐剂量下的血浆暴露量相似。尚未确定在2岁以下儿童患者中的安全性和有效性。 trofinetide是一种粉红色至红色口服液，每 5 mL 含 1 g trofinetide (200 mg/mL)，Trofinetide (NNZ-2566) 是内源性 N 末端三肽甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸 (GPE) 的合成类似物，已经显示在脑损伤的动物模型中具有神经保护作用，在穿透弹道型脑损伤的大鼠模型中改善功能恢复并减轻细胞凋亡和炎症。 Trofinetide是类胰岛素生长因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成类似物，旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来治疗RS的核心症状。目前，Trofinetide已获得FDA授予的快速通道指定、孤儿药称号和罕见儿科疾病(RPD)称号。trofinetide于2023年3月12日获得美国FDA批准上市。 告知护理人员或患者，trofinetide可口服或通过胃造瘘 (G) 管给药；通过胃空肠 (GJ) 管给药必须通过 G 端口给药。 指导护理人员或患者从药房获得经校准的测量装置，如口腔注射器或口腔给药杯，以准确测量和递送处方剂量。家用测量杯不是适当的测量装置。指导护理人员或患者在首次开瓶14天后丢弃任何未使用的trofinetide。建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。 相关热文推荐：trofinetide治疗雷特综合征效果？

在5-20岁 Rett （雷特）综合征患者中进行的一项为期12周的随机、双盲、安慰剂对照研究（研究1；NCT04181723）确定了 DAYBUE 治疗 Rett 综合征的疗效。 根据 Rett 综合征诊断标准，患者 (N = 187人) 被诊断为典型 Rett 综合征，并记录了 MECP2 基因的致病突变。患者随机接受达优布 (N = 93人) 或匹配安慰剂 (N = 94人) 治疗12周。DAYBUE剂量基于患者体重，以使所有患者达到相似的暴露量。 共同主要疗效指标为治疗12周后 Rett 综合征行为问卷 (RSBQ) 总评分和临床总体印象-改善 (CGI-I) 评分较基线的变化。RSBQ是由护理人员完成的45项评定量表，评估 Rett 综合征的一系列症状（呼吸、手部运动或刻板、重复行为、夜间行为、发声、面部表情、眼睛凝视和情绪）。 每个项目的评分为0（不真实）、1（有些或有时真实）或2（非常真实或经常真实），最大可能评分为90分。评分越低表明 Rett 综合征体征和症状的严重程度越低。临床医生对 CGI-I 进行评级，以在7分量表（1 = 极大改善至7 = 极大恶化）上评估患者是否改善或恶化，其中评分降低表明改善。 在共同主要疗效终点（第12周 RSBQ 总评分和 CGI-I 评分较基线的变化）方面，DAYBUE治疗与安慰剂相比存在统计学显著差异，支持DAYBUE（表3、图1和图2）。 表3 研究1疗效结果总结 表 CI = 置信区间；LS mean = 最小二乘均值；SE = 标准误 a 重复测量分析混合效应模型的 LS 均值差异 图1 研究1中 RSBQ 总评分较基线的变化 图1 图2 完成研究1的患者的 CGI-I 评分分布 图2 Trofinetide被美国FDA授予治疗Rett综合征和脆性X综合征快速通道（Fast Track Status）资格和孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation），并被欧洲EMA授予孤儿药资格认定。Trofinetide目前是第一种被批准用于治疗雷特综合征的药物。 相关热文推荐：trofinetide哪里能买到？

trofinetide哪里能买到 雷特综合征，也称为Rett综合征，是一种复杂、罕见的遗传性神经发育障碍，其特征是运动技能和语言逐渐丧失，主要影响女性。Trofinetide也称作DAYBUE，是一种新型的甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸盐的合成类似物，可以用于治疗成人和2岁及以上儿童患者的 Rett 综合征。 trofinetide于2023年3月12日获得美国FDA批准上市，也就是说患者可以去已经上市的地区购买，如去美国购买，但出国购药路途远，风险高，所需要的相应的费用也会增加，获取药物也没有保障。 性价比较高的方式是通过国内专业的海外医疗服务机构（如医伴旅）获取trofinetide，可以将药物从海外直邮到家，这样患者就可以不用出国了，既能省去麻烦，也能节省费用，而且获取的药物保证正品，还可以签订药物保障合同。不过海外药物价格受汇率浮动影响不固定，具体费用和获取流程建议咨询客服人员。 trofinetide作用功效 Trofinetide被美国FDA授予治疗Rett综合征和脆性X综合征快速通道（Fast Track Status）资格和孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation），并被欧洲EMA授予孤儿药资格认定。Trofinetide目前是第一种被批准用于治疗雷特综合征的药物。 虽然trofinetide对Rett综合征患者发挥治疗作用的机制尚不清楚，但根据动物研究，认为它可增加树突分支和突触可塑性信号。Trofinetide也称为NNZ-2566，是一种谷氨酸酯（或Gly-Pro-Glu）类似物和神经保护剂，在穿透弹道型脑损伤的大鼠模型中改善功能恢复并减轻细胞凋亡和炎症。建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。 相关热文推荐：trofinetide不良反应有哪些？

trofinetide不良反应有哪些 trofinetide适用于治疗成人和2岁及以上儿童患者的 Rett （瑞特）综合征，于2023年3月12日获得美国FDA批准上市。Rett综合征是一种复杂、罕见的遗传性神经发育障碍，通常由位于X染色体上的MECP2基因的基因突变引起。其特征是运动技能和语言逐渐丧失，主要影响女性。trofinetide也称作Daybue，对儿童患者的 Rett （瑞特）综合征疗效显著，但也是有不良反应的。 在 Rett 综合征患者的对照和非对照试验中，260例2～40岁的患者接受 DAYBUE 治疗，其中109例治疗6个月以上，69例治疗1年以上，4例治疗2年以上。 5岁及以上 Rett 综合征成人和儿童患者试验，在 Rett 综合征患者的一项随机、双盲、安慰剂对照、12周研究中评价了 DAYBUE 的安全性（研究1）。在研究1中，93例患者接受DAYBUE，94例患者接受安慰剂。所有患者均为女性，92%为白人，平均年龄为11岁（范围5-20岁）。 导致治疗中止的不良反应： 导致停止本品治疗的最常见不良反应为腹泻 (15%)。18例 (19%) 接受 DAYBUE 的患者发生导致退出研究的不良反应： 表1列出了研究1中至少5%的本品治疗患者发生且发生率比安慰剂治疗患者高至少2%的不良反应。 表1 研究1中至少5%接受 DAYBUE 治疗且至少比安慰剂高2%的患者发生的不良反应 表 2-4岁 Rett 综合征儿童患者试验： 在一项2-4岁 Rett 综合征儿童患者的开放标签研究中，共有13例患者接受 DAYBUE 治疗至少12周，9例患者接受 DAYBUE 治疗至少6个月。接受 DAYBUE 治疗的2-4岁儿童患者的不良反应与研究1中成人和5岁及以上儿童 Rett 综合征患者报告的不良反应相似。 热文推荐：威罗菲尼怎么吃效果最好？