trofinetide治疗雷特综合征效果？

在5-20岁 Rett （雷特）综合征患者中进行的一项为期12周的随机、双盲、安慰剂对照研究（研究1；NCT04181723）确定了 DAYBUE 治疗 Rett 综合征的疗效。

根据 Rett 综合征诊断标准，患者 (N = 187人) 被诊断为典型 Rett 综合征，并记录了 MECP2 基因的致病突变。患者随机接受达优布 (N = 93人) 或匹配安慰剂 (N = 94人) 治疗12周。DAYBUE（trofinetide）剂量基于患者体重，以使所有患者达到相似的暴露量。

共同主要疗效指标为治疗12周后 Rett 综合征行为问卷 (RSBQ) 总评分和临床总体印象-改善 (CGI-I) 评分较基线的变化。RSBQ是由护理人员完成的45项评定量表，评估 Rett 综合征的一系列症状（呼吸、手部运动或刻板、重复行为、夜间行为、发声、面部表情、眼睛凝视和情绪）。

每个项目的评分为0（不真实）、1（有些或有时真实）或2（非常真实或经常真实），最大可能评分为90分。评分越低表明 Rett 综合征体征和症状的严重程度越低。临床医生对 CGI-I 进行评级，以在7分量表（1 = 极大改善至7 = 极大恶化）上评估患者是否改善或恶化，其中评分降低表明改善。

在共同主要疗效终点（第12周 RSBQ 总评分和 CGI-I 评分较基线的变化）方面，DAYBUE治疗与安慰剂相比存在统计学显著差异，支持DAYBUE（表1、图1和图2）。

表1研究1疗效结果总结

CI = 置信区间；LS mean = 最小二乘均值；SE = 标准误

a 重复测量分析混合效应模型的 LS 均值差异

图1 研究1中 RSBQ 总评分较基线的变化

图2 完成研究1的患者的 CGI-I 评分分布

Trofinetide被美国FDA授予治疗Rett综合征和脆性X综合征快速通道（Fast Track Status）资格和孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation），并被欧洲EMA授予孤儿药资格认定。Trofinetide目前是第一种被批准用于治疗雷特综合征的药物。

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