Eliglustat治疗罕见病戈谢病的作用机制及效果？

Eliglustat（依利格鲁司）治疗戈谢病的效果较好。Eliglustat是一种孤儿药，适用于经fda批准的试验检测为CYP2D6正常代谢、中间代谢或不良代谢的戈谢病1型(GD1)成人个体的长期治疗。

戈谢病

戈谢病(GD, ORPHA355)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体内葡萄糖神经酰胺(一种鞘脂也称为糖脑苷)的积累。它是由溶酶体葡萄糖脑苷酶缺乏引起的，导致其底物葡萄糖神经酰胺在巨噬细胞中积累。

在一般人群中，其发病率约为1/40,000至1/60,000，在德系犹太人中上升到1/800。与该病相关的细胞减少、脾肿大、肝肿大和骨病变的主要原因被认为是戈歇细胞浸润骨髓、脾脏和肝脏。1型戈谢病影响大多数患者(在欧洲和美国占90%，但在其他地区较少)，其特征是对内脏的影响，可在儿童期或成人期出现，症状包括骨病、肝脾肿大、血小板减少、贫血和肺病，而2型和3型也与神经损伤有关，2型严重，3型可变。目前，GD治疗的金标准是酶替代疗法(ERT)。

Eliglustat作用机制

Eliglustat(商品名CERDELGA)是一种用于治疗戈谢病(GD)的葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂。这种合成酶是某些鞘糖脂合成中的限速酶，因此可以降低鞘糖脂的生物合成速率，以抵消分解代谢缺陷(即底物还原疗法)。

Eliglustat通过制葡萄糖神经酰胺合成酶，从而减少底物葡萄糖神经酰胺的产生并减少其积累。

治疗效果

一项研究发现，使用Eliglustat治疗一年后的患者，脾脏体积、血红蛋白水平和血小板计数中最少有两项获得了改善，该药物可减少脾肿大和肝肿大，改善贫血和血小板减少症。

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