依利格鲁司治疗戈谢病的效果好不好?

依利格鲁司治疗戈谢病的效果好不好

依利格鲁司治疗戈谢病的效果显著，通过靶向葡萄糖神经酰胺合成酶降低葡萄糖神经酰胺的产生，适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P4502D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢、中等代谢及快代谢的1型戈谢病成人患者的长期治疗，是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂。

一项针对26名GD1患者（16名女性，10名男性；平均年龄34岁）的跨国、开放标签、单臂2期研究（NCT00358150）评估了依利格鲁司每日两次口服的疗效、安全性和药代动力学，剂量为50或100 mg，基于血浆药物浓度。

进入标准要求脾肿大伴血小板减少和/或贫血。在这3种疾病表现中，至少有2种在52周后需要改善，77%的所有患者和91%的22名患者在完成52周后达到复合主要疗效终点。在平均血红蛋白水平（1.62 g/dL；95%置信区间=1.05-2.18 g/dL）、血小板计数（40.3%；95%可信区间23.7-57.0 g/dL，和腰椎骨密度。

升高的生物标志物（几丁质酶；趋化因子CCL18；血管紧张素转换酶；酒石酸抗性酸性磷酸酶）下降35%至50%。血浆葡萄糖神经酰胺和神经节苷脂GM3正常化。依利格鲁司耐受性良好：6名患者中的7例轻度、短暂性不良事件被认为与治疗有关。个体药代动力学各不相同；达到最大观察浓度的平均时间为2.3小时，平均半衰期为6.8小时。依利格鲁司是一种很有前途的GD1口服治疗方法。

依利格鲁司适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者，是由赛诺菲制药研发的。

依利格鲁司常见的不良反应是疲乏、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛等。患者体质和病情不同，不良反应的表现也是不一样的。建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。

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参考文献

Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Banikazemi M, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Bonate PL, Peterschmitt MJ. A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood. 2010 Aug 12;116(6):893-9. doi: 10.1182/blood-2010-03-273151. Epub 2010 May 3. PMID: 20439622; PMCID: PMC2924227.