曲非肽在雷特综合征中的临床疗效分析

导读：曲非肽是FDA批准的第一个也是唯一一个治疗成人和2岁及以上儿童雷特综合征的药物，曲非肽的临床研究显示其能够显著改善雷特综合征患者的核心症状，例如运动功能、认知与社交互动等，减轻并发症，改善患者的生活质量。

曲非肽的治疗地位

FDA批准曲非肽用于治疗雷特综合征，这是有史以来第一个被批准用于雷特综合征患者的治疗方法。曲非肽的作用是减少大脑炎症，阻止某些类型的细胞变得过度活跃，并增加称为IGF-1的天然蛋白质的数量。在研究中，服用曲非肽的参与者在几个关键领域都得到了改善，包括社交沟通、精细运动技能和呼吸。

临床疗效分析

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍。曲非肽是甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸的合成类似物，并已在雷特综合征的2期研究中证明了临床益处。在这项3期研究中，患有雷特综合征的女性每天两次口服曲非肽(n=93)或安慰剂(n=94)，为期12周。对于共同主要疗效终点，在雷特综合征行为问卷中，曲非肽与安慰剂相比，从基线到第12周的最小二乘均值(LSM)变化分别为-4.9与-1.7，LSM临床第12周时的整体印象改善分别为3.5和3.8。与安慰剂相比，曲细奈肽的主要疗效终点有显着改善，这表明曲非肽在治疗雷特综合征的核心症状方面具有益处。

安全性分析

研究显示，曲非肽组和安慰剂组中最常见的不良事件是腹泻和呕吐，曲非肽组的不良事件中，腹泻和呕吐的严重程度分别为97.3%和96.0%。18名参与者因不良事件退出，腹泻是导致停药的主要不良事件。

生活护理

雷特综合征的患者治疗期间应积极配合医生治疗，定期进行医学评估。为了适应患者的移动需求和安全，可在家庭和学校环境应进行无障碍改造，如安装扶手、防滑地板、宽门框等。避免患者接触危险物品，如锐器、热源等。对于有呼吸异常的患者，可定期进行呼吸评估，必要时使用夜间监控设备或进行呼吸治疗训练。此外，患者可能有焦虑、烦躁、情绪波动等表现，可通过音乐、按摩、温暖的环境等方法进行安抚。