墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的详细说明书：作用与功效,用法用量,副作用,注意事项等

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)于2025年7月获得美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准上市，用于治疗1月龄及以上对墨蝶呤有反应性的苯丙酮尿症(PKU)患者。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的适应症

墨蝶呤口服粉剂适用于治疗成人及1个月及以上儿科患者的苯丙酮尿症（PKU）伴高苯丙氨酸血症（HPA）。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的用法用量

1、用药注意

对墨蝶呤口服粉剂治疗的生化反应通常无法通过实验室检测（例如分子检测）预先确定，而应通过墨蝶呤口服粉剂的治疗评估来确定。

在开始治疗前，应获取基线血Phe浓度。

所有接受墨蝶呤口服粉剂治疗的PKU患者均应遵循基于血Phe水平的膳食蛋白质和Phe限制饮食。

2、剂量

儿科患者

儿科患者的推荐起始剂量基于患者年龄，每日口服一次。

墨蝶呤口服粉剂推荐起始剂量

年龄：小于6个月，每日剂量（毫克/公斤）：7.5毫克/公斤。

年龄：6个月至小于1岁，每日剂量（毫克/公斤）：15毫克/公斤。

年龄：1岁至小于2岁，每日剂量（毫克/公斤）：30毫克/公斤。

年龄：2岁及以上，每日剂量（毫克/公斤）：60毫克/公斤。

按年龄起始剂量开始治疗后，应在2周内检查血Phe水平以确定对治疗的反应。若血Phe未降低，可基于血Phe水平对小于2岁的患者进行增量滴定，最大日剂量为60毫克/公斤。

对于在最大日剂量60毫克/公斤治疗2周后血Phe仍未降低的患者，应停止治疗。

成人

成人墨蝶呤口服粉剂的推荐起始剂量为60毫克/公斤，每日一次，随餐口服。

在起始剂量治疗开始后，应在2周内检查血Phe水平以确定对治疗的反应。

对于在最大日剂量60毫克/公斤治疗2周后血Phe仍未降低的患者，应停止治疗。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的禁忌症

尚未明确。

图片来自公开渠道（如FDA官网、原研药厂官网等），仅供参考。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的注意事项

1、出血风险增加

墨蝶呤口服粉剂可能增加出血风险。使用该药的患者曾发生出血事件，包括浅表血肿、出血时间延长和月经过多。

应告知患者墨蝶呤口服粉剂相关的出血风险增加，并告知其若出现任何出血增加的迹象，应随访其医疗保健提供者。对于活动性出血患者，应考虑中断墨蝶呤口服粉剂治疗。

2、低苯丙氨酸血症

在墨蝶呤口服粉剂的临床试验中，一些儿科PKU患者在治疗期间出现了低苯丙氨酸血症（血Phe水平过低），包括一些多次出现血Phe水平过低的患者。

长期血Phe水平过低与分解代谢和内源性蛋白质分解有关，而这又与不良发育结局相关。

治疗期间应监测血Phe水平，必要时调整墨蝶呤口服粉剂的剂量和/或膳食蛋白质及Phe摄入量，以确保足够的血Phe水平控制。

3、与左旋多巴的相互作用

在一项针对非PKU适应症、使用另一种苯丙氨酸羟化酶（PAH）激活剂的为期10年的上市后安全监测项目中，有3名患有基础神经系统疾病的患者在与左旋多巴联合用药期间出现癫痫发作、癫痫加重、过度兴奋和易怒。对于在接受墨蝶呤口服粉剂治疗期间同时接受左旋多巴的患者，应监测其神经系统状态的变化。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的特殊人群用药

1、妊娠

关于妊娠期使用墨蝶呤口服粉剂的现有数据不足以评估与药物相关的重大出生缺陷、流产或其他不良母体或胎儿结局的风险。

妊娠前和妊娠期间未受控制的血Phe浓度与不良妊娠结局和胎儿不良效应的风险增加相关。

2、哺乳

尚无关于墨蝶呤口服粉剂存在于人乳或动物乳中、对母乳喂养婴儿的影响或对产奶量影响的数据。

应考虑母乳喂养的发育和健康益处，同时考虑母亲对墨蝶呤口服粉剂的临床需求，以及墨蝶呤口服粉剂或母亲基础疾病对母乳喂养婴儿的任何潜在不良影响。

3、儿科使用

墨蝶呤口服粉剂在1个月及以上儿科患者中的安全性和有效性已得到证实。

墨蝶呤口服粉剂用于治疗PKU的安全性和有效性尚未在小于1个月的儿科患者中确定。

4、老年使用

墨蝶呤口服粉剂的临床研究未包括65岁及以上的患者，以确定他们的反应是否与年轻成人患者不同。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的不良反应

墨蝶呤口服粉剂最常见的不良反应（发生率≥2%且高于安慰剂）为腹泻、头痛、腹痛、低苯丙氨酸血症、粪便变色和口咽疼痛。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的药物相互作用

特定药物

二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂：避免合并使用，例如甲氧苄啶、甲氨蝶呤、曲美沙特、培美曲塞、普拉曲沙、雷替曲塞或吡曲克辛。

墨蝶呤口服粉剂还原酶（SR）抑制剂：避免合并使用，例如柳氮磺吡啶或磺胺甲恶唑。

影响一氧化氮介导的血管舒张的药物：可能有血管舒张作用，监测血压。

墨蝶呤口服粉剂(Sepiapterin)的作用机制

墨蝶呤口服粉剂是酶辅因子四氢生物蝶呤（BH4）的前体，可激活苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

温馨提示

1、告知患者墨蝶呤口服粉剂相关的出血风险增加，并告知其若出现任何出血增加的迹象，应随访其医疗保健提供者。

2、告知患者，如果正在服用或计划服用任何处方药、非处方药和补充剂，应告知其医疗保健提供者，因为存在药物相互作用的可能。