FDA批准首个Rett综合征治疗药物trofinetide(Daybue)

Trofinetide（商品名：Daybue）是由美国ACADIA制药公司开发的一款创新药物，其在2023年3月10日获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，正式成为FDA批准的首个Rett综合征治疗药物。这一药物的批准，标志着Trofinetide成为目前全球唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物，填补了这一领域的治疗空白。

Rett综合征

Rett综合征是一种罕见的遗传性多系统神经发育障碍,其发病率为每10 000 ~15 000名女性活产婴儿中会有1例。96% ~98%的 Rett综合征是由X染色体上的甲基化结合蛋白2(MECP2)基因突变引起。MECP2具有在转录水平发挥调控基因表达的作用,对于神经系统尤其脑的发育至关重要,其突变可减少蛋白质的产生或产生错误蛋白质,在无足够含量的工作蛋白的情况下,脑无法正常发育,从而产生 Rett综合征。

trofinetide(Daybue)治疗Rett综合征的作用

trofinetide(Daybue)可穿过血脑屏障。在脑中,trofinetide可以使大脑的IGF-1正常化,并对病理活化神经胶质细胞具有消炎作用,进而促成突触发育和蛋白质合成,起到治疗Retc综合征的作用。

trofinetide(Daybue)治疗Rett综合征的效果

一项为期12周的随机、双盲、安慰剂对照的临床试验(NCT04181723)评估了Daybue治疗5~20岁的 Rett综合征患者的有效性和安全性[1]。患者(n = 187)根据Rett综合征诊断标准被确诊为典型的Rett综合征,并明确了MeCP2基因的致病突变。

患者随机接受Daybue( n = 93 )或匹配的安慰剂(n =94)治疗,12周后, Rett综合征行为问卷(RSBQ)总分和临床整体印象改善(CGI-I)评分的共同主要疗效指标与基线相比发生了变化。RSBQ分数较低反映Rett综合征的体征和症状的严重程度较低,CGI-I评分的分值下降表明患者症状明显改善。

更多有关于trofinetide(Daybue)疗效方面的资讯可以参考：trofinetide(Daybue)治疗Rett综合征的效果如何？

trofinetide(Daybue)的用法用量及副作用

1、用法用量

根据患者体重，推荐剂量为每日早晚两次。DAYBUE可以和食物一起吃，也可以不吃。

（1）9公斤到12公斤以下：每日两次，每次5000毫克 每日两次，每次25毫升；

（2）12公斤至20公斤以下：每日两次，每次6000毫克 每天两次，每次30毫升；

（3）20公斤至35公斤以下：每日两次，每次8000毫克 40毫升，每日两次；

（4）35公斤至50公斤以下：每日两次，每次10000毫克 每天两次，每次50毫升；

（5）50公斤或以上：每日两次，每次12000毫克 60毫升，每日两次。

2、副作用

Daybue最常见的副作用有腹泻、呕吐以及体重减轻等，以下为简单处理措施：

（1）腹泻：建议饮食清淡、多补充水分，并咨询医生是否需要调整药物剂量。

（2）呕吐：建议休息、注意饮食规律，如情况严重应及时就医寻求帮助。

（3）体重减轻：保持规律饮食、加强营养摄入，适量运动有助于控制体重，如有需要请咨询营养师或医生制定饮食计划。

以上信息皆来源于美国FDA说明书，患者最终需要谨遵医嘱进行用药。

总结

总的来说，Trofinetide（Daybue）的上市为Rett综合征患者带来了新的治疗选择，有望改善他们的生活质量。然而，对于这一罕见疾病的治疗，我们仍需要继续深入研究，探索更多的治疗方法和手段，以期为患者提供更好的医疗照护。

参考文献

[1]林靖,王钝.Trofinetide(Daybue)[J].中国药物化学杂志,2023,33(11):884.DOI:10.14142/j.cnki.cn21-1313/r.2023.11.012.

热文推荐：全球首个戈谢病口服药物依利格鲁司价格多少？