隐形杀手尿素循环障碍的克星-苯丁酸钠

尿素循环障碍(Urea cycle disorders，UCDs）是一组常染色体隐性遗传或X染色体连锁遗传病。流行病学研究显示，UCDs在人群中发病率约为1/8000-1/40000。UCDs的临床表现缺乏特异性。急性期通常与高氨血症引起的急性脑病相关，表现为恶心呕吐、食欲不振、烦躁嗜睡、癫痫发作等。其今天我们就来讲讲，隐形杀手尿素循环障碍的克星——苯丁酸钠。

苯丁酸钠是一种诱导分化剂,对多种肿瘤具有诱导分化、凋亡和杀伤作用,可通过抑制组蛋白脱乙酰基酶来抑制肿瘤细胞的生长,调控多种特定基因的转录水平。

欧盟尿素循环障碍诊疗指南推荐,患者急性期应静脉注射苯丁酸钠,初始剂量250 mg/kg , 90 min以上输注完毕;维持剂量每小时10 mg/kg,可根据反应进行调整。维持期可通过口服、胃管或鼻饲管用药,儿童体重<20 kg时,每日剂量100~250 mg/kg;体重≥20 kg,2~5.5 g/m2,每日最大量不超过12g.本药可终身服用,或服用至肝移植术后。

苯丁酸钠每克含125 mg钠,故用药期间应维持低钠饮食。一项553例尿素循环障碍患者纵向研究结果显示,在考虑多个混杂协变量的情况下,苯丁酸钠仍能独立影响血浆中支链氨基酸水平。该药常见的副作用为低蛋白血症、白细胞减少症、代谢性酸中毒、低钾血症、闭经、痛经、强烈的体味、贫血、厌食症、高尿酸血症、低磷血症、高钠血症、血小板减少症等等。

注：以上资讯来源于网络，由医伴旅整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。