杜氏肌营养不良症药物依特立生的购买价格及作用效果简介

导读：依特立生（Eteplirsen）是一种基因治疗药物，主要用于治疗由DMD基因突变导致外显子51跳跃的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。依特立生于2016年9月19日在美国上市，这篇文章主要讲了依特立生的药物价格、作用效果、作用机制和副作用及管理等内容。

药物价格

依特立生的价格可能因地区、供应商、购买渠道以及是否在医保报销范围内等因素而有所不同。由于依特立生目前在中国尚未上市，想要使用该药物的患者可能需要通过海外医疗咨询机构来获取购买渠道。目前了解到药物的价格大概是500mg规格的30700元左右。价格信息可能会随时间变化或因不同的购买条件而有所差异，因此在考虑购买时，应向多个渠道查询并比较价格，同时考虑医保政策、运输成本、关税等可能涉及的费用。

作用效果

1、基因治疗：依特立生通过特定的外显子跳跃（exon skipping）技术，使得部分DMD患者体内可以产生部分功能性的肌萎缩蛋白，从而减缓疾病的进展。

2、蛋白表达：依特立生能够促进受损的肌肉基因表达，帮助生成受损的肌营养不良蛋白（dystrophin），这是DMD患者肌肉退化的关键因素。

3、疾病进展：依特立生通过恢复Dystrophin蛋白的作用，有助于治疗DMD，延缓肌肉功能的衰退，对于外显子51跳跃可恢复的DMD患者尤其有效，这类患者约占DMD患者的13%。

4、临床研究：临床研究表明，依特立生治疗可以提高患者行走距离，表明其对肌肉控制和力量有一定的保护作用。依特立生能够在一定程度上提高DMD患者的肌肉功能，延缓疾病的进展。

作用机制

依特立生通过与DMD基因的前信使RNA（pre-mRNA）特定外显子区域结合，促进RNA剪接过程中特定外显子的跳跃，即在成熟mRNA中排除该外显子。通过这种外显子跳跃，依特立生能够使mRNA编码序。

副作用及管理

在使用依特立生时，患者可能会出现一些副作用，包括注射部位的疼痛、红肿、肿胀或淤血、肌肉疼痛或肌肉无力、发热、呼吸问题（如咳嗽、气喘或呼吸急促）、恶心和呕吐、过敏反应（如皮肤疹、荨麻疹、呼吸急促、喉咙痛等）等。在使用依特立生前，患者需要详细了解药物的作用机制、用法用量及注意事项，并在医生的指导下进行使用。

依特立生是一种用于治疗DMD患者的基因治疗药物，其价格受多种因素影响而有所差异。在使用时，患者需要了解药物的副作用、用法用量及注意事项，并在医生的指导下进行使用。