利司扑兰片是一种专门针对运动神经元存活基因2(SMN2)的剪接修饰剂。该药物通过独特的机制，旨在增加脊髓性肌萎缩症(SMN)蛋白的产生，弥补因SMN1基因缺陷导致的SMN蛋白不足，这是SMA发病的根本原因。
药品称呼
通用名称：利司扑兰片、risdiplam
商品名称：エブリスディ錠、Evrysdi
适应靶点
SMN2基因(促进外显子7保留，生成全长SMN蛋白)。通过调节RNA剪接，增加功能性SMN蛋白表达，改善运动神经元存活。
适应症和适应人群
适用于确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿科患者(包括新生儿、婴儿、幼儿、儿童及青少年)和成人患者，其中2岁及以上且体重20kg及以上的患者可选用片剂剂型，其余患者需根据医嘱选择其他合适剂型。
规格与性状
规格
5mg*7片/盒。
性状
淡黄色薄膜衣片，圆形、弯曲，一面刻有“EVR”字样。
用法用量
年龄小于2个月的患者，推荐每日剂量为0.15mg/kg。
年龄在2个月至小于2岁的患者，推荐每日剂量为0.2mg/kg。
年龄在2岁及以上且体重小于20kg的患者，推荐每日剂量为0.25mg/kg。
年龄在2岁及以上且体重为20kg及以上的患者，推荐每日剂量为5mg，剂型选择利司扑兰片剂。
具体您可以阅读利司扑兰片剂完整用法用量信息。推荐文章：利司扑兰片(Evrysdi)的用法用量。
不良反应
常见不良反应(发生率≥10%)
婴儿型SMA：发热、腹泻、皮疹、上/下呼吸道感染、便秘、呕吐、咳嗽。
晚发型SMA：发热、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节痛、尿路感染。
严重不良反应
视网膜毒性(动物实验)、男性生育力损害、上皮组织病变(如胃肠道炎症)。
具体您可以阅读利司扑兰片完整副作用信息，建议在医生的指导下正确用药。推荐文章：利司扑兰片(Evrysdi)的副作用。
注意事项
视网膜评估：治疗前及治疗期间定期眼科检查(尤其长期用药者)。
生育力影响：男性患者治疗前可考虑精子保存。
药物相互作用：避免联用MATE转运体底物(如二甲双胍)。
特殊人群用药
【孕妇】孕妇用药前需进行妊娠检测，告知胎儿潜在风险，并鼓励参与妊娠暴露登记。
【哺乳期女性】哺乳期女性需权衡母乳喂养益处与药物风险，决定是否用药或暂停哺乳。
【具有生殖潜力的男性和女性】女性需治疗期间及停药后1个月采取有效避孕；男性需被告知生育风险并考虑精子保存。
【儿童使用】新生儿及以上儿科患者安全有效需调整剂量；小于16天婴儿需医生指导使用。
【老年人使用】老年人需在医生评估后根据健康状况个体化给药。
【肾功能损害】肾功能损害患者无需调整利司扑兰剂量。
【肝功能损害】轻中度肝功能损害无需调整剂量；重度肝功能损害需谨慎使用。
禁忌症
无已知禁忌症。
药物相互作用
利司扑兰可能会增加经多药和毒素外排(MATE)转运体消除的药物的血浆浓度，例如二甲双胍。基于体外数据，应避免利司扑兰与MATE转运体底物类药物合用。
若无法避免合用，需监测合用药物相关的毒性反应，并根据该药物的说明书考虑调整其剂量。
药代动力学
吸收：口服后3-4小时达峰(Cmax)，食物无显著影响。
分布：血浆蛋白结合率89%，表观分布容积190.4L(31.3kg患者)。
代谢：经FMO1/3及CYP酶代谢，主要代谢物M1无活性。
排泄：半衰期约50小时，53%经粪便排泄(14%原形)，28%经尿排泄(8%原形)。
生产厂家
美国基因泰克公司(Genentech)
