导读：依利格鲁司也称为依利格鲁斯特，属于格伦扎酯类酶抑制剂，通过抑制葡萄糖酰胺酯酶，减少血液和脾脏中的葡萄糖酰胺酯的积累，主要用途是治疗Gaucher病（戈谢病），这篇文章主要讲了依利格鲁司的给药说明、用药禁忌、饮食禁忌和治疗效果等内容。给药说明依利格鲁司的剂量根据患者的CYP2D6代谢状态来确定：对于CYP2D6广泛代谢型（EMs）和中间代谢型（IMs），推荐剂量为84mg，每日两次。对于CYP2D6弱代谢型（PMs），推荐剂量为84mg，每日一次。餐前餐后都可以服用，但应避免与葡萄柚或葡萄柚汁一起食用，因为它们可能会影响药物的代谢。如果在用药期间错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，不要加倍。用药禁忌1、患有心脏疾病的患者应避免使用依利格鲁司，特别是最近发生过急性心肌梗死、充血性心力衰竭、心脏传导阻滞、心动过缓或室性心律失常的患者，以及患有长QT综合征的患者。2、对于任何程度的肝功能损害的患者，包括严重（Child-Pugh C级）肝功能损害、中度（Child-Pugh B级）肝功能损害服用强或中度CYP2D6抑制剂的轻度（Child-Pugh A级）肝损伤患者，都应避免使用依利格鲁司。3、对CYP2D6快速代谢的患者，若有中重度肝损害或正在使用CYP2D6抑制剂，应避免使用依利格鲁司。对CYP2D6中间或慢速代谢的患者，任何程度的肝损害都应避免使用依利格鲁司。4、避免同时服用会抑制CYP2D6或CYP3A的其他药物，这可能需要根据患者代谢情况、肝功能及其他药物类型来决定是否调整依利格鲁司剂量。饮食禁忌避免葡萄柚和葡萄柚汁。服药期间保持均衡饮食，避免过量摄入高脂肪食物。某些食物和草药可能含有能够影响药物代谢的成分，例如某些绿茶、咖啡和巧克力中的咖啡因和茶碱。虽然这些食物对依利格鲁司的影响尚未明确，但为了避免潜在的药物相互作用，建议患者在服药期间尽量避免大量摄入这些食物。治疗效果1、减少靶器官脂质积累：依利格鲁司通过抑制糖基神经酰胺合成酶，减少糖基神经酰胺的产生，从而减轻其在肝脏、脾脏、骨髓等靶器官中的积累。2、改善血液学指标：临床研究表明，依利格鲁司治疗可以改善戈谢病患者的血红蛋白水平和血小板计数。3、减少器官肿大：依利格鲁司能够减少戈谢病患者的肝脏和脾脏体积，改善器官肿大的症状。4、长期疗效：依利格鲁司在长期治疗（最长可达9年）中显示出持续的疗效，包括脾脏和肝脏体积的持续改善，以及血红蛋白水平和血小板计数的稳定。依利格鲁司为戈谢病患者提供了一种有效的治疗选择，并且在临床试验中显示出良好的疗效和安全性。具体的治疗效果可能因个体差异而异，患者应在医生的指导下使用依利格鲁司，并进行定期监测和评估。

截至2024年3月底，美格鲁特并没有在中国上市，患者如果想要购买便宜一点的美格鲁特可以寻找国内海外医疗服务机构来帮助自己购买。据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版参考价格约在13000~15000元之间。关于美格鲁特美格鲁特是一种针对I型戈谢氏病的特效药物，由美国Actelion Pharms公司研发，并在2003年获得美国FDA批准上市。它通过抑制葡萄糖苷酰鞘氨醇的合成，有效改善因葡萄糖酶脑苷酯酶活性降低引起的病症，为戈谢氏病患者带来新希望。然而，遗憾的是，尽管美格鲁特在国外已经广泛应用，但目前尚未进入中国市场。这可能与药物审批、市场策略及国内对罕见病治疗的认知和需求有关。但随着国内对罕见病治疗的重视和医药市场的开放，美格鲁特等优质药物有望在未来进入中国市场，造福更多患者。更多关于美格鲁特的资讯可以参考：美格鲁特(Miglustat)是什么药？美格鲁特的价格据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版参考价格约在13000~15000元之间。美格鲁特如何购买1、通过海外正规药店购买：患者或家属可以直接联系海外的正规药店，了解美格鲁特的购买详情。请确保选择有良好声誉和合法经营资质的机构，以保证药品的真实性和质量。2、寻找国内海外医疗服务机构：这些机构通常提供专业的医疗服务，包括药品采购。通过与这些机构合作，患者可以获得专业的用药指导，并确保药品的安全性和合法性。需要注意的是，选择机构时要核实其资质和信誉，避免遇到不法分子或买到假药。3、参加临床试验或研究项目：有时，药品制造商会开展临床试验或研究项目，为患者提供免费的药品。虽然这种方式可能具有风险，但如果您符合条件并愿意参与，这也是一个可能的获取美格鲁特的途径。4、了解可能的进口渠道：有时，一些特殊渠道或进口平台可能会有美格鲁特的供应信息。但请注意，这些渠道可能存在一定的风险，因此在购买前务必进行充分的调查和核实。寻找国内海外医疗服务机构购药的大体流程1、咨询与评估：患者或其家属首先向海外医疗服务机构提供详细的病历资料、诊断证明及具体的用药需求。机构的专业团队会仔细评估患者的病历和用药需求，考虑药品的适用性、安全性及合规性，并基于评估结果给出购药建议及可行性方案。2、药品查询与报价：根据患者的购药需求，海外医疗服务机构会进行全球范围内的药品查询，了解目标药品的供应情况、价格及质量等信息。机构会向患者提供详细的药品报价及购买方案，供患者或其家属参考选择。3、签订服务协议与支付：在确认购药方案后，患者或其家属与海外医疗服务机构签订正式的购药服务协议，明确双方的权利和义务。随后，患者根据协议要求完成购药款项的支付，确保资金的安全和合规性。4、药品采购与运输：海外医疗服务机构负责从全球范围内采购目标药品，并确保药品的质量和安全。采购完成后，药品将通过国际物流渠道进行运输，机构会跟踪物流信息，确保药品安全抵达国内。5、药品验收与交付：当药品运抵国内后，海外医疗服务机构会通知患者或其家属进行验收。患者或其家属需核对药品信息、数量及质量，确保与购药协议一致。验收无误后，药品将通过快递或患者自取等方式交付给患者。6、售后服务：海外医疗服务机构通常会提供全方位的售后服务，包括用药指导、药品咨询及可能的退换货服务等。机构会关注患者的用药情况，并提供必要的支持和帮助，确保患者的用药安全和效果。在整个购药流程中，患者应保持与海外医疗服务机构的紧密沟通，及时了解购药进度和可能出现的问题，确保购药过程的顺利进行。同时，患者也应遵守国内关于进口药品的相关规定，确保用药的合法性和安全性。热文推荐：奈妥吡坦是治疗什么的药？

据了解，VPRIV维葡瑞（注射用维拉苷酶α）的参考价格为3055 美金一盒，约合人民币22052~23500元之间。截至2024年3月，维葡瑞已经在中国上市但尚未进入医保，患者购买时需要全额自费，患者也可选择国内海外医疗服务机构来帮助自己购买维葡瑞。关于维葡瑞维葡瑞商品名为Vpriv,属于生物药物,是美国Shire公司开发的一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶。Vpriv于 2010年2月26日获美国 FDA批准上市,注射用于儿童和成人的1型戈谢病(GD)的长期酶替代治疗(ERT)。维葡瑞含有497个氨基酸,分子量约为63 kDa是利用基因激活技术将人类细胞系(HT1080)的葡萄糖脑苷脂酶基因进行激活,从而得到与人类内源性葡萄糖脑苷脂酶具有相同氨基酸序列的重组糖蛋白单体。更多关于维葡瑞的资讯可以参考：维葡瑞功效与作用主要有哪些？维葡瑞的价格据了解，VPRIV维葡瑞（注射用维拉苷酶α）的参考价格为3055 美金一盒，约合人民币22052~23500元之间。维葡瑞如何购买1、国内渠道（1）专业药店与医疗机构：由于维葡瑞尚未进入医保，患者可以通过国内的大型连锁药店或罕见病药物专业配送中心进行咨询和购买。同时，部分具备相关资质的医疗机构也可能提供此类药物的购买服务。（2）在线购药平台：随着互联网医疗的发展，患者可以选择一些合法、合规的在线购药平台进行查询和购买。在选择平台时，请确保平台具备药品销售资质，并查看其药品来源、价格及用户评价等信息，以确保购买到安全、有效的药品。2、国外渠道（1）国外药店与医疗机构：患者可以选择前往维葡瑞已上市的国家，在当地的药店或医疗机构进行购买。但需要注意的是，不同国家的药品监管政策和标准可能有所不同，因此患者需了解并遵守当地的规定。（2）海外代购：对于无法亲自前往国外的患者，可以考虑通过海外代购的方式购买维葡瑞。但请注意，选择代购时需谨慎，确保代购渠道合法、可靠，并查看代购者的资质、信誉等信息，以避免购买到假药或劣质药品。（3）海外医疗服务机构：患者还可以寻找专业的海外医疗服务机构，这些机构通常提供全方位的医疗服务，包括协助患者购买国外药品。它们往往有完善的药品采购渠道和质量控制体系，能够确保患者购买到安全、有效的维葡瑞。在选择海外医疗服务机构时，患者应仔细了解其资质、信誉和服务质量，以确保获得可靠的帮助。无论选择哪种渠道购买维葡瑞，患者都应确保药品的来源合法、质量可靠。同时，建议在购买前咨询医生或药师的专业意见，以确保用药的安全和有效性。此外，患者还应了解维葡瑞的副作用和注意事项，以便在使用过程中及时发现并处理可能出现的问题。热文推荐：达必妥治疗特应性皮炎效果怎样？

全球首个戈谢病口服药物依利格鲁司参考价格在218125~22300元之间。截至2024年3月，依利格鲁司并没有在中国上市，患者需要自己前往国外购买，或者寻找国内海外医疗服务机构来帮助自己购买。关于依利格鲁司依利格鲁司特是由赛诺菲公司(Sanofi)和它旗下的健赞公司( Genzyme)共同研发的一种神经酰胺类似物，商品名是Cerdelga。该药物可以抑制葡萄糖脑苷脂合成酶的活性,从而阻止葡萄糖脑苷脂的合成,进而降低葡萄糖脑苷脂的含量，使其能够被体内剩余的葡萄糖脑苷脂酶分解掉，实现治疗效果。更多关于依利格鲁司的资讯可以参考：依利格鲁司(Cerdelga)的功效与作用？依利格鲁司价格及购买渠道全球首个戈谢病口服药物依利格鲁司参考价格在218125~22300元之间。对于国外购买英克西兰，尤其是通过海外医疗服务机构，以下是一些建议：1、选择正规机构：确保选择的海外医疗服务机构具有合法资质和良好声誉。您可以通过查看机构的认证情况、客户评价等方式来评估其可靠性。2、咨询与沟通：与机构进行详细沟通，了解他们提供的服务内容、价格、药品来源等信息。同时，提供您的个人情况和需求，以便机构能够为您提供更准确的建议。依利格鲁司的用法用量及不良反应1、用法用量CERDELGA 适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者。（1）EM和IM：84 mg口服，每日两次。（2）PM：84 mg口服，每日一次。2、不良反应依利格鲁司的最常见的不良反应 (≥10%) 为：疲乏、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。以上信息来源于美国FDA说明书，患者在具体使用时最终需要按照医嘱进行正确用药。依利格鲁司的治疗效果一项正在进行的研究比较了戈谢病患者经ERT达到治疗终点后,依利格鲁司(106例,E组)和伊米甘酶(54例,I组)对于各项指标(包括血液学参数和肝脾体积)的稳定情况，并将此作为主要研究终点(NCTO0943111)[1]。E组99例患者服药剂量从前4周的50 mg, bid逐渐增加到第52周的150 mg , bid;I组47例患者每2周静注剂量与此前接受ERT治疗的剂量相同。第52周时评价主要终点显示:E组84.8% ,I组93.6%的患者各项指标维持稳定。另一项多中心的随机双盲对照试验表明,对于未经ERT治疗的戈谢病患者使用依利格鲁司治疗9个月后,脾脏体积较基线平均缩小45% ,血小板计数提升58%;安慰剂对照组此时换用依利格鲁司治疗9个月后,可见临床症状较之前明显改善。参考文献[1]闫伟洋,冯文化.戈谢病及相关治疗药物[J].中国新药杂志,2015,24(13):1493-1497.热文推荐：英克西兰半年打一针能降血脂吗？

依利格鲁司（Eliglustat）的服药禁忌主要包括以下几点：1、食物与药物相互作用：患者在服药期间应避免食用葡萄柚或饮用葡萄柚汁，因为葡萄柚中的某些成分可能影响依利格鲁司的代谢，增加不良反应的风险。2、肝功能不全：中度或重度肝损害的患者应禁用此药，因为肝脏是药物代谢的主要器官，肝功能不全可能导致药物在体内积聚，增加不良反应的风险。3、药物相互作用：使用依利格鲁司治疗时，不可同时使用强效或中效的CYP2D6抑制剂与强效或中效的CYP3A抑制剂，因为这些抑制剂可能影响依利格鲁司的代谢，进而影响其疗效。4、心脏病患者禁用：对于本身存在心脏病的患者，如近期急性心肌梗死、充血性心力衰竭、心动过缓、心脏传导阻滞或室性心律失常，以及长QT综合征的患者，应避免使用依利格鲁司。5、抗心律失常药物：依利格鲁司不可与IA类或III类抗心律失常药物联合使用，例如奎尼丁、索他洛尔等，因为这些药物可能与依利格鲁司产生相互作用，增加不良反应的风险。依利格鲁司用药前需告知医生以下情况：1、正在服用药物如：贯叶连翘。2、治疗真菌感染、肺结核、心脏病或高血压的药物。3、有抑郁症或其他心理健康问题。4、有健康状况，包括心脏问题（包括称为长 QT 综合征的疾病）、心脏病史、肾脏或肝脏问题。5、已怀孕或计划怀孕或母乳喂养。6、用药期间出现心悸、昏厥或头晕等新症状。更多关于依利格鲁司副作用的内容可以点击：依利格鲁司治疗戈谢病的副作用怎么处理，这篇文章有详细的介绍。怎么服用依利格鲁司1、完全按照医生的指示服用依利格鲁司。2、如果需要调整剂量，需要在医生的指导下进行。3、服用完整的依利格鲁司胶囊，最好用水服用。吞咽前不要打开、压碎或溶解胶囊。4、依利格鲁司可以和食物一起服用，也可以不吃。5、如果错过了一剂依利格鲁司，请在通常的时间服用下一剂。不要同时服用两剂依利格鲁司。6、如果服用过多依利格鲁司，请立即联系医生。关于依利格鲁司1 型戈谢病是一种由父母双方传染的疾病。患有 1 型戈谢病的人缺乏一种酶（体内天然存在的物质），可以分解体内一种称为葡萄糖神经酰胺的化学物质。过多的葡萄糖神经酰胺会导致肝脏和脾脏肿大、血液变化和骨骼疾病。依利格鲁司的作用是阻止身体产生葡萄糖神经酰胺。依利格鲁司的贮存1、将药物存放在（20°C-25°C）室温下的密闭容器中，远离热源、潮湿和直射光。避免结冰。2、放在儿童接触不到的地方。3、不要保留过期的药物或不再需要的药物。相关热文推荐：艾萨妥昔单抗2024年在哪个地方能买到?

依利格鲁司(eliglustat)可抑制葡糖神经酰胺合酶，从而减少底物葡糖神经酰胺的产生并减少其积累，延缓疾病进程，改善患者生活质量。关于依利格鲁司(eliglustat)目前口服依利格鲁司(eliglustat)在多个国家获得批准，用于长期治疗患有1型戈谢病(GD1)的成年人，他们是细胞色素P450(CYP)2D6广泛代谢者(EMs)、中间代谢者(IMs)或不良代谢者(PMs)。依利格鲁司(eliglustat)的作用依利格鲁司(eliglustat)是一种抑制葡萄糖神经酰胺合酶的小分子口服葡萄糖神经酰胺类似物，用于治疗成人1型戈谢病。这种酶的抑制减少了肝、脾、骨髓和其他器官中脂质葡糖神经酰胺的积累。依利格鲁司(eliglustat)的功效1、减少器官肥大：在为期9个月的3期ENGAGE试验中，与安慰剂相比，在首次接受GD1治疗的成人中，依利格鲁司(eliglustat)显著改善了血液学终点并减少了器官肥大。2、改善骨骼评分：依利格鲁司(eliglustat)接受者的骨髓负荷评分(Gaucher细胞浸润的标志)和GD1生物标志物也比基线有所改善。3、维持疾病稳定性：在为期12个月的3期ENCORE试验中，对于接受ERT≥3年且病情稳定的成人，在维持疾病稳定性方面，口服依利格鲁司(eliglustat)并不劣于静脉注射imiglucerase[一种酶替代疗法(ERT)]。4、提高生活质量：在这些关键试验和一项2期试验的延长期内，使用依利格鲁司(eliglustat)进行长期治疗(≤4年)期间，患者在内脏、血液学和骨骼终点方面经历了持续改善。同时，由于其方便的口服方案，依利格鲁司(eliglustat)是ERT的新兴替代疗法，用于长期治疗患有CYP2D6EMs、IMs或PMs的GD1成人。副作用依利格鲁司(eliglustat)最常见的不良反应为背痛、头痛、疲乏、腹泻、恶心、四肢疼痛和上腹痛。其他不良反应还有肢体疼痛、胃食管反流病、消化不良、心悸、咳嗽、皮疹、头晕、乏力等。副作用处理方式1、背痛：建议患者注意休息，保证充足的休息时间，避免劳累，避免干重活。2、头痛：可以使用热水袋或冰袋敷在头痛部位。必要时可遵医嘱使用头药物治疗，例如对乙酰氨基酚等，可以缓解头痛，轻柔地按摩颈部肌肉可能有助于缓解头痛。3、疲乏：患者应确保充足的睡眠和休息。同时均衡饮食，确保摄入足够的维生素和矿物质。4、腹泻：患者应避免进食油腻、寒凉、辛辣和高纤维的食物，同时保证摄入充足水分，必要时使用抗腹泻药物治疗。5、恶心：恶心的患者应避免油腻、辛辣刺激性食物，多吃一些清淡、易消化的食物。同时保持室内空气新鲜，避免强烈的气味。美托洛尔或甲氧氯普胺等抗恶心药物可以减轻恶心。注意事项当血浆浓度明显增高时，依利格鲁司(eliglustat)可导致ECG间期延长，甚至增加增加心律失常的风险。1、服用CYP2D6或CYP3A抑制剂的患者应根据抑制剂类型、CYP2D6代谢型状态或肝损害程度避免使用或需要调整依利格鲁司(eliglustat)的剂量。2、临床试验期间尚未研究依利格鲁司(eliglustat)在既存心脏疾病患者中的使用。以下患者避免使用依利格鲁司(eliglustat)：（1）既存心脏疾病（心动过缓、充血性心力衰竭、心脏传导阻滞、近期急性心肌梗死、室性心律失常）；（2）长QT综合征。（3）与IA类（例如普鲁卡因胺）或III类（例如胺碘酮）抗心律失常药物联用。相关热文推荐：维葡瑞的适应症,功效作用,用法,副作用及注意事项？

维葡瑞适应症维葡瑞是一种水解性溶酶体葡糖脑苷脂专一性酶，用于儿童和成人Ⅰ型戈谢病的长期酶替代疗法，于2010年2月由美国FDA批准上市。功效与作用维葡瑞的作用机理是补充患者体内缺失的葡萄糖脑苷脂酶，这种酶负责分解细胞内的特定脂质，葡糖脑苷脂。在戈谢病患者中，由于酶的缺乏或功能异常，葡糖脑苷脂无法被正常分解，导致其在体内的积累，进而引起一系列症状。通过维葡瑞的治疗，可以帮助改善或稳定戈谢病患者的症状。1、改善贫血：戈谢病患者常常伴有贫血症状，维葡瑞可以通过促进红血球生成来改善这一症状。2、缩小肿大的肝脏和脾脏：戈谢病通常会导致患者的肝脾肿大，维葡瑞治疗可以促进肝脏和脾脏中积累的脂肪的分解，从而有助于缩小器官体积。3、改善骨骼疾病：葡糖脑苷脂的积累也会影响骨骼健康，维葡瑞的使用有助于改善与骨骼相关的疾病。4、稳定或改善其他相关症状：维葡瑞的使用还可以帮助改善患者的其他相关症状，比如提高生活质量、减少疾病进展。用法1、推荐剂量：（1）成人和4岁以上儿童患者的推荐起始剂量：未接受酶替代疗法的患者，60单位/千克。（2）接受稳定剂量的葡萄糖苷酶治疗戈谢病的患者：可以在最后一次葡萄糖苷酶给药后两周，改用先前葡萄糖苷酶给药的维葡瑞。2、从Imigluce rase切换到维葡瑞：目前正在使用稳定剂量的imiglucerase治疗1型谢病的4岁及以上的成人和儿科患者，可在最后一次imiglucerase给药后两周开始使用维葡瑞治疗，从而转换为维葡瑞。3、输注时间：维葡瑞应在医疗保健专业人员的监督下进行60分钟的静脉输注。4、重建：根据患者的实际体重和处方剂量，确定要复溶的小瓶数量供应的维葡瑞冻干粉末必须用无菌溶液复溶注射用水。静脉输注前，必须用100mL0.9%氯化钠注射液稀释复溶的维葡瑞溶液。通过在线低蛋白结合0.2或0.22m过滤器，注入稀释的维葡瑞溶液。副作用维葡瑞最常见的不良反应是头晕、腹痛、背痛、激活的PTT延长、关节痛、恶心、过敏反应、头痛、疲劳、乏力和发热。副作用处理措施1、头晕：头晕的患者应注意休息，避免过度劳累，保持充足睡眠，以免晕倒。2、腹痛：腹痛的患者应注意饮食，忌辛辣刺激性食物、寒冷食物等，以免加重腹痛。3、过敏反应：如果患者使用维葡瑞期间出现过敏，应暂停使用维葡瑞，以免过敏加重，同时遵医嘱使用抗组胺药物等治疗。4、疲劳：疲劳、乏力的患者可适当运动，有助于缓解疲劳。5、关节痛：患者可通过热敷、艾灸、针灸等方法缓解关节痛，必要时使用布洛芬等止痛药物治疗。临床疗效分析背景：酶替代疗法(ERT)彻底改变了戈谢病(GD)患者的治疗。2018年，发表了在以前接受治疗的患者中快速10分钟输注维葡瑞的安全性和有效性，大多数是低剂量治疗。目的：通过在首次接受ERT和高剂量治疗的患者中引入10分钟输注而不是1小时，改善需要终身两周输注的患者的生活质量。方法：入选15例初治患者，所有患者每两周接受一次60单位/kgBW维葡瑞的输注。在医院逐渐降低输液率，随后是家庭输液。结果：10分钟快速输注耐受性良好，没有相关的严重不良事件(SAE)。两名患者出现了非相关的SAE，另一名患者出现了可能相关的AE。在3名患者中，输注速率增加至30或60分钟(2名患者因次优反应，1名患者因AE)。血小板计数的中位数(范围)增加了68.38%，溶血Gb1水平下降了62.6%。结论：快速输注大剂量维葡瑞的家庭治疗对初治GD患者是一种安全、有效和较好的选择。缩短输液时间可以改善GD患者的生活质量，这些患者将终生接受静脉注射治疗。注意事项如果在输注过程中出现过敏反应，考虑降低输注速度，使用抗组胶药、退烧药或皮质类固醇进行治疗，或停止治疗。对于既往有不良反应的患者，考虑使用抗组胺药或皮质类固醇进行预处理。药物供应及存储1、供应：注射用维葡瑞是一种无菌、不含防腐剂的白色至灰白色冻干粉末，使用前需要复溶和进一步稀释。它是在单独包装的单剂量玻璃瓶中提供的，该玻璃瓶用带有氟树脂涂层的丁基橡胶塞封闭，并用带有翻盖塑料盖的铝制外封密封。维葡瑞的可用量为400单位/瓶。2、储存温度：将维葡瑞冷藏在2-8°C的温度中，不要冻结。3、避光：维葡瑞应放置在原纸箱中，避免阳光照射。相关热文推荐：泽布替尼(zanubrutinib)是什么药？

美格鲁特(Miglustat)2024年的价格美格鲁特(Miglustat)截止到2024年1月4日还没有在中国大陆地区上市，目前了解到的价格如下：美格鲁特(zavesca)土耳其版规格100mg*84粒，价格大概是13000元左右一盒，但价格受多种因素影响不固定。美格鲁特(Miglustat)的适应症和作用美格鲁特(Miglustat)是一种口服神经酰胺葡萄糖基转移酶抑制剂，可防止戈谢病患者中发生的葡萄糖脑苷脂溶酶体积累。在针对 1 型戈谢病患者的非对照试验中，美格鲁特(Miglustat)（50 或 100 毫克，每日 3 次）持续 6-12 个月显著降低基线肝脏和脾脏体积。美格鲁特(Miglustat)的治疗效果酶替代疗法（ERT）对戈谢病骨病（GD）的影响有限，可能需要长达 8 年的时间才能显现出来。美格鲁特(Miglustat)是一种葡萄糖酰胺合成酶抑制剂，可能会对戈谢病骨病产生积极影响。本研究对参加了3项跨国开放标签临床试验的患者在2年观察期内的前瞻性数据进行了汇总分析，这些试验评估了美格鲁特(Miglustat)100毫克TID（目前批准的治疗剂量）的疗效和耐受性。对骨骼表现进行了定性评估，并将其与治疗和脾脏状况联系起来。通过腰椎和/或股骨颈的双能X射线吸收测定法评估美格鲁特(Miglustat)对BMD（骨矿物质密度）的影响。试验结果 分析涉及 72 名患者，其中 41 人（57%）曾接受过 ERT 治疗，20 人（28%）接受过脾切除术。研究开始时最常见的骨相关表现是骨质疏松症（43/63 [68%]名患者）和骨痛（41/65 [63%]名患者）。2 年后，54/65（83%）名患者表示没有骨痛。包括高风险患者（即脾切除患者）在内的所有亚组患者的骨痛减轻程度相当。没有出现新的骨危机、血管性坏死或病理性骨折病例。在每个时间点（第 6、12 和 24 个月），腰椎和股骨颈的 BMD Z 值均比基线有所改善。脾切除患者股骨颈的 BMD Z 值显著增加，骨质疏松患者两个部位的 BMD Z 值也显著增加。结论 对美格鲁特(Miglustat)100毫克TID的3项开放标签研究进行的汇总分析表明，美格鲁特(Miglustat)单药治疗可降低1型GD患者骨痛的发生率并改善骨密度，包括那些有脾切除术和/或骨质疏松症病史的患者。美格鲁特(Miglustat)的用法用量治疗1型高雪氏症(戈谢病)成人患者美格鲁特(Miglustat)的推荐剂量为1粒 100 mg 胶囊，每日3次，定期口服。如果漏服一剂药物，应在下次计划时间服用下一粒美格鲁特胶囊。部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒 100 mg 胶囊，每日1～2次。相关热文推荐：替尔泊肽(替西帕肽)注意事项和禁忌是什么?参考文献Pastores GM, Elstein D, Hrebícek M, Zimran A. Effect of miglustat on bone disease in adults with type 1 Gaucher disease: a pooled analysis of three multinational, open-label studies. Clin Ther. 2007 Aug;29(8):1645-54. doi: 10.1016/j.clinthera.2007.08.006. PMID: 17919546.

关于依利格鲁司依利格鲁司(Cerdelga)是一种用于治疗1型戈谢病的葡萄糖神经酰胺合成酶口服抑制剂，适用于患有1型戈谢病(GD1)的成年患者的长期治疗，这些患者通过FDA批准的测试检测为CYP2D6正常代谢者、中等代谢者或差代谢者。依利格鲁司可被CYP2D6分解为无活性代谢物，在较小程度上被CYP3A分解为无活性代谢物。依利格鲁司的剂量基于个人的CYP2D6代谢状态。具有正常CYP2D6活性的个体被称为正常代谢者(NM)，那些活性降低的个体被称为中间代谢者(IM)，如果没有活性，则称为弱代谢者(PM)。FDA批准的eliglustat药品标签根据其CYP2D6状态和CYP2D6或CYP3A抑制剂的合并使用提供了具体的剂量指南，并指出在确定适当剂量时还应考虑肝肾功能。标签还指出，CYP2D6超快速代谢者(UM)可能无法达到足够的治疗效果浓度，对于无法确定CYP2D6基因型的个体，无法推荐特定剂量。推荐剂量一、成人推荐剂量需要根据患者的 CYP2D6 代谢者状态制定推荐剂量1、EM：84mg，每日两次。2、IM：84mg，每日两次。3、PM：84mg，每日一次。二、有或无肝损害以及合并使用CYP2D6或CYP3A抑制剂的EM和IM的剂量给药频率降低至每日一次，剂量还是84mg。用药技巧1、整粒吞服胶囊，建议用水送服，不可以压碎、打开胶囊、溶解后服用。2、依利格鲁司可与或不与食物一起服用。3、依利格鲁司避免食用葡萄柚或葡萄柚汁同时服用。4、漏服一剂依利格鲁司应在下一次计划时间服用处方剂量，不可以加倍服用下一次剂量。禁忌症一、EM代谢状态患者1、避免同时使用强效或中效 CYP2D6 抑制剂与强效或中效 CYP3A 抑制剂。2、中度或重度肝损害患者禁用。3、轻度肝损害且正在使用强效或中度CYP2D6抑制剂者禁用。二、IM代谢状态患者1、避免同时使用强效或中效CYP2D6抑制剂与强效或中效CYP3A抑制剂。2、避免同时服用强效CYP3A抑制剂。3、任何程度的肝损害者禁用。三、PM代谢状态患者1、服用强效CYP3A抑制剂者禁用。2、任何程度的肝损害者禁用。什么是戈谢病戈谢病是一种常染色体隐性代谢疾病，以溶酶体内葡萄糖神经酰胺(一种鞘脂，也称为葡萄糖脑苷脂)积聚为特征。这是由基因GBA编码的酸性β-葡萄糖苷酶的功能障碍引起的。1型GD可能在儿童期或成年期出现，症状包括骨骼疾病、肝脾肿大、血小板减少、贫血和肺部疾病，并且——与2型和3型Gaucher不同——主要不直接影响中枢神经系统。疗效依利格鲁司是一种抑制葡萄糖神经酰胺合酶的小分子口服葡萄糖神经酰胺类似物，这种酶的抑制减少了肝、脾、骨髓和其他器官中脂质葡糖神经酰胺的积累。在为期9个月的3期ENGAGE试验中，与安慰剂相比，依利格鲁司显著改善了血液学终点，并减少了器官肥大，依利格鲁司组患者的骨髓负荷评分和GD1生物标志物也比基线有所改善。在一些关键试验和一项2期试验的延长期内，使用依利格鲁司长期治疗(≤4年)期间，患者在内脏、血液学和骨骼终点等方面持续改善。由此可见，依利格鲁司是ERT的新兴替代疗法，用于长期治疗患有CYP2D6 EMs、IMs或PMs的GD1成人患者。参考文献：Scott LJ. Eliglustat: A Review in Gaucher Disease Type 1. Drugs. 2015 Sep;75(14):1669-78. doi: 10.1007/s40265-015-0468-9. PMID: 26384672.相关热文推荐：阿西米尼(asciminib)治疗白血病一年费用？

维葡瑞替代治疗戈谢病的效果较好，延长期的I/II期数据显示，在48个月时，血红蛋白浓度、血小板计数以及肝脏体积、脾脏体积均有显著改善。骨矿物质密度数据显示，两个腰椎的和股骨头z评分斜率均有显著改善。维葡瑞(注射用维拉苷酶α)通用名：注射用维拉苷酶α商品名：VPRIV英文名：velaglucerase alfa中文名：维葡瑞什么是戈谢病戈谢病(GD)是由溶酶体酶葡糖脑苷脂酶缺乏引起的，这导致其底物葡糖脑苷脂在巨噬细胞中积聚。巨噬细胞(随后被认为是戈谢细胞)内脂质储存的过量导致疾病的发展，其表现出包括贫血、血小板减少和肝脾肿大的临床特征，并且还可导致神经问题或骨病的发展。维葡瑞替代治疗戈谢病的效果维葡瑞替代是一种基因激活的人重组葡糖脑苷脂酶，由Shire Human Genetic Therapies Inc .开发，作为1型GD的酶替代疗法。在体外，维葡瑞替代比imiglucerase更快地被人巨噬细胞内化，作为一种酶替代疗法，对于治疗戈谢病具有显著的效果。维葡瑞能够有效地替代患者体内缺乏或降低的葡萄糖脑苷脂酶，从而消除或减少葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中的贮积，改善身体症状和减轻器官损害。经过长期的替代治疗，患者的症状可以得到持续改善，有助于改善他们的生活质量，在长期治疗中表现出良好的疗效和安全性。维葡瑞替代治疗戈谢病的疗效研究在一项9个月、随机、双盲、活性对照、平行组研究中，纳入在34例患有戈谢病相关贫血和血小板减少症或器官肿大的4岁及以上患者。患者随机接受60单位/kg 的维葡瑞(n=17) 或60单位/kg的伊米苷酶(n=17)，每两周一次。基线时，平均血红蛋白浓度为11.0g/dL，平均血小板计数为171x10^9/L，平均肝脏体积为4.3%BW。未接受脾切除术的患者，平均脾脏体积为3.4%BW。治疗9个月后，接受 维葡瑞治疗的患者血红蛋白浓度较基线的平均绝对升高为1.6g/dL±0.2(SE)。在长达60个月的治疗期间，初治患者与基线相比持续显示临床参数，包括血红蛋白浓度、血小板计数、肝脏体积和脾脏体积均有所改善。在两项velaglucerase alfa治疗的III期试验的基线中，57名年龄为3-62岁的患者参加了单次扩展研究。在扩展中，每隔一周接受一次60U/kg的velaglucerase静脉输注，持续1.2-4.8年。在最初的24个月中，血液学变量、器官体积、血浆生物标记物以及成人腰椎骨密度Z评分均较基线有显著改善。经过长期治疗，病情仍有所改善。Velaglucerase alfa具有良好的长期安全性和耐受性，患者在临床上继续有反应。总结维葡瑞替代治疗戈谢病的效果显著，具有较高的创新性和独特性，能够有效地替代患者体内缺乏的酶，消除葡萄糖脑苷脂的贮积，改善症状并提高生活质量。参考文献：Hughes DA, Gonzalez DE, Lukina EA, Mehta A, Kabra M, Elstein D, Kisinovsky I, Giraldo P, Bavdekar A, Hangartner TN, Wang N, Crombez E, Zimran A. Velaglucerase alfa (VPRIV) enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease: Long-term data from phase III clinical trials. Am J Hematol. 2015 Jul;90(7):584-91. doi: 10.1002/ajh.24012. PMID: 25801797; PMCID: PMC4654249.相关热文推荐：维葡瑞(注射用维拉苷酶α)的功效与作用及副作用？