美格鲁特(zavesca) 商品名称：ZAVESCA 英文名称：Miglustat 中文名称：美格鲁特 全部名称：美格鲁特、ZAVESCA、Miglustat 适应症 美格鲁特适用于单药治疗不适合接受酶替代疗法（例如，由于过敏、超敏反应或静脉通路不良）的轻度至中度1型高雪氏症(戈谢病)成人患者。 剂型和规格 胶囊：100 mg麦格司他，白色不透明硬明胶胶囊，胶囊帽上用黑色印有“OGT 918”，胶囊体上用黑色印有“100”。 用法用量 1、给药说明 治疗1型高雪氏症(戈谢病)成人患者的推荐剂量为1粒 100 mg 胶囊，每日3次，定期口服。如果漏服一剂药物，应在下次计划时间服用下一粒美格鲁特胶囊。 部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒 100 mg 胶囊，每日1～2次。 2、肾功能不全患者 1）在轻度肾损害（调整后肌酐清除率50-70 mL/min/1.73 m 2）患者中，以 100 mg 每日两次的剂量开始泽维可治疗。 2）对于中度肾损害患者（调整后肌酐清除率为30-50 mL/min/1.73 m 2），以每天1粒 100 mg 胶囊的剂量开始ZAVESCA(美格鲁特)治疗。 3）不建议重度肾损害（肌酐清除率 < 30 mL/min/1.73 m 2）患者使用ZAVESCA(美格鲁特)。 不良反应 1、腹泻、胃肠胀气、腹痛、恶心 2、呕吐、腹胀、厌食、消化不良 3、体重减轻、头痛、震颤、头晕 4、腿抽筋、感觉异常、偏头痛、视觉障碍 5、痉挛、血小板减少症、月经失调 注意事项 1、周围神经病变 在临床试验中，3%接受美格鲁特治疗的高雪氏症患者报告了外周神经病变（疼痛、无力、麻木和刺痛）病例。 2、震颤 大约30%的患者在治疗期间报告震颤或现有震颤加重。 3、腹泻和体重减轻 在接受 ZAVESCA 治疗的患者的临床研究中，腹泻和体重减轻很常见，分别发生在约85%和高达65%的治疗患者中。 4、血小板计数降低 在评价ZAVESCA(美格鲁特)用于治疗1型高雪氏症以外适应症的临床试验中，在一些患者中观察到血小板计数轻度降低，但未伴有出血。 特殊人群用药 1、妊娠 基于动物生殖研究的结果，当对妊娠女性给药时，ZAVESCA(美格鲁特)可能导致胎儿损害。 2、哺乳期 基于麦格司他的物理性质，ZAVESCA(美格鲁特)可能存在于乳汁中。由于母乳喂养婴儿发生严重不良反应的可能性，建议不要进行母乳喂养。 3、有生育能力的女性和男性 在接受ZAVESCA(美格鲁特)治疗6周的7例健康成年男性中开展的小型临床研究结果未表明对男性生育力的影响。 4、儿童用药 尚未确定 ZAVESCA 在儿科患者中的安全性和有效性。 5、老年患者用药 一般而言，老年患者的剂量选择应谨慎，通常从剂量范围的低端开始，反映肝、肾和心脏功能下降以及伴随疾病或其他药物治疗的频率更高。 6、肾损害 由于老年患者一般肾功能下降，因此在剂量选择时应谨慎，需监测肾功能。 禁忌症 无 成分 本品主要成分为麦格司他。 性状 胶囊 贮存方法 储存于20°C-25°C(68°F-77°F)。允许的偏移范围为15℃-30℃ (59℉-86℉)[见 USP 受控室温]。 请将本品放置在儿童接触不到的地方。 生产厂家 杨森制药

维葡瑞(注射用维拉苷酶α) 通用名称：注射用维拉苷酶α 商品名称：VPRIV 英文名称：velaglucerase alfa 中文名称：维葡瑞 全部名称：维葡瑞、注射用维拉苷酶α、VPRIV、velaglucerase alfa 适应症 VPRIV（维葡瑞）适用于1型高雪氏症(戈谢病)患者的长期酶替代治疗 (ERT)。 剂型和规格 注射用：400 U无菌、白色至类白色冻干粉末，装于单剂量小瓶中，用于复溶和稀释。 用法用量 1、酶替代治疗初治患者的推荐起始剂量 VPRIV 应在医疗保健专业人员的监督下给药。在初治成人和4岁及以上初治儿科患者中，推荐的 VPRIV 起始剂量为60单位/kg，每2周一次，60 min静脉输注给药。可根据每例患者治疗目标的实现和维持情况调整剂量。 2、从 Imigluce rase 转换为 VPRIV 目前正在接受稳定剂量伊米苷酶治疗1型高雪氏症的成人和4岁及以上儿童患者可以在伊米苷酶末次给药后2周以之前的伊米苷酶剂量开始 VPRIV 治疗，转换为VPRIV。VPRIV应在医疗保健专业人员的监督下通过 60 min 静脉输注给药。可根据每例患者治疗目标的实现和维持情况调整剂量。 3、VPRIV 冻干粉的复溶 r VPRIV 是一种冻干粉末，在静脉输注前需要使用无菌技术复溶和稀释。VPRIV应按以下方法制备： (a)根据个体患者的体重和处方剂量确定待复溶的小瓶数量。 (b)将4.3 mL无菌注射用水 (USP) 注入含有 VPRIV 冻干粉的小瓶中。 (c)轻轻混合。请勿摇晃。复溶的 VPRIV 溶液 浓度为100 U/mL（4 mL溶液中含400U VPRIV）。 (d)如果需要额外的小瓶，重复步骤 (b) 和 (c)。 (e)目视检查小瓶中复溶的 VPRIV 溶液。溶液应澄清至略带乳光，无色。如果溶液变色或存在异物，请勿使用。 (f)使用单个注射器，从适当数量的小瓶中抽取计算剂量的药物。使用单独的注射器，从适合静脉给药的100 mL 0.9%氯化钠注射液袋中抽出空气。然后将计算的 VPRIV 剂量直接稀释于0.9%氯化钠注射液中。轻轻混合。请勿摇晃。偶尔可能发生轻微絮凝（描述为白色不规则形状颗粒）。轻微絮凝的稀释溶液可用于给药。 (g)由于 VPRIV 不含防腐剂，立即使用复溶的 VPRIV 溶液和稀释的 VPRIV 溶液。如果不可能立即使用，复溶的 VPRIV 溶液或稀释的 VPRIV 溶液可在2℃下储存长达24小时至ºC(36ºF-46ºF)。请勿冷冻和避光。在小瓶复溶后24小时内完成输注。 (h)小瓶仅供一名患者一次性使用。丢弃任何未使用的溶液。 4、重要给药说明 通过在线低蛋白结合0.2或0.22 µm过滤器在 60 min 内给予 VPRIV 稀释液。由于尚未评价 VPRIV 溶液与其他产品的相容性，因此不得在同一输液管路中与其他产品一起输注VPRIV。 不良反应 常见不良反应见下表： 注意事项 严重速发型超敏反应（包括速发过敏反应） 在临床研究和上市后经验中发生了超敏反应，包括速发过敏反应 [参见不良反应 (6.1)]。超敏反应是临床研究中接受 VPRIV 治疗的患者最常见的不良反应。临床研究期间，患者在输注 VPRIV 前未接受常规预防性用药。最常见的超敏反应症状为：头痛、头晕、低血压、高血压、恶心、疲乏/无力和发热/体温升高。 特殊人群用药 1、妊娠 尚无或只有有限的孕妇使用维拉苷酶α的数据。给孕妇处方该药时应慎重。 2、哺乳期 尚无来自哺乳期妇女研究的数据。目前尚不清楚维拉苷酶α是否在人乳中分 泌。给哺乳妇女处方该药时应慎重。 3、儿童用药 已确定 VPRIV 用于4-17岁1型高雪氏症患者的酶替代治疗 (ERT) 的安全性和有效性。尚未确定 VPRIV 在4岁以下儿童患者中的疗效和安全性。 4、老年人用药 老年患者中的不良反应特征与之前在儿童和成人患者中观察到的一致。其他报告的临床经验未发现老年和年轻患者之间的反应差异。一般而言，考虑到潜在的合并症，老年患者的剂量选择应谨慎。 禁忌症 无 成分 本品主要成分为维拉西酶α。 性状 白色至类白色冻干粉末，装于单剂量小瓶中。 贮存方法 1、将 VPRIV 在2℃-8℃ (36℉-46℉) 下冷藏储存于原始纸箱中，避光。 2、请勿冷冻。 3、超过瓶上的失效日期后，请勿使用VPRIV。 有效期 36个月 生产厂家 Shire Human Genetic Therapies,Inc.

依利格鲁司(Cerdelga) 商品名：Cerdelga 中文名：依利格鲁司 药品名：eliglustat 依利格鲁司 全部名称：依利格鲁司、Cerdelga、eliglustat 适应症 CERDELGA 适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者 [见用法用量]。 使用限制： 1、CYP2D6 超快速代谢者 (URM) 可能无法达到足够的 CERDELGA 浓度以达到治疗效果。 2、无法确定 CYP2D6 基因型的患者（代谢不确定者）不推荐使用特定剂量。 剂型和规格 胶囊：eliglustat 84 mg装于胶囊中，胶囊帽为珍珠蓝绿色不透明，胶囊体为珍珠白色不透明，黑色印有“GZ02”。 用法用量 根据 CYP2D6 代谢型状态选择1型高雪氏症患者。建议使用 FDA 批准的 CYP2D6 基因型检测方法确定患者基因型 [参见适应症和用途]。 1、成人推荐剂量 CERDELGA 在成人中的推荐剂量是基于患者的 CYP2D6 代谢者状态。 表1：按 CYP2D6 代谢型状态列出的推荐剂量方案 2、有或无肝损害以及合并使用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂的 EM 和 IM 的剂量调整 使用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂的 CYP2D6 EM 和 IM 伴或不伴肝损害患者将 CERDELGA 84 mg 的给药频率降低至每日一次，如表2所示 [见警告和注意事项、药物相互作用、特殊人群用药]。 表2：根据 CYP2D6 代谢产物、肝损害状态和伴随 CYP 抑制剂确定的 CERDELGA 84 mg 每日一次的推荐剂量 重要给药说明 1、整粒吞服胶囊，最好用水送服，不得压碎、溶解或打开胶囊。 2、CERDELGA 可与或不与食物同服。 3、避免食用葡萄柚或葡萄柚汁（强效 CYP3A 抑制剂）与 CERDELGA [见药物相互作用 (7.1)]。 4、如果漏服一剂CERDELGA，在下一次计划时间服用处方剂量；请勿加倍下一次剂量。 5、对于目前接受伊米苷酶、velaglucerase alfa或 taliglucerase alfa 治疗的患者，CERDELGA可在既往酶替代治疗 (ERT) 末次给药后24小时给药。 服药禁忌 基于 CYP2D6 代谢型状态，CERDELGA禁用于以下患者，因为PR、QTc和/或 QRS 心脏间期延长可能会导致心律失常风险。 EM 1、同时使用强效或中效 CYP2D6 抑制剂与强效或中效 CYP3A 抑制剂[见药物相互作用] 2、中度或重度肝损害 [见特殊人群用药 (8.7)] 3、轻度肝损害且正在使用强效或中度 CYP2D6 抑制剂[见特殊人群用药]。 IM 1、同时使用强效或中效 CYP2D6 抑制剂与强效或中效 CYP3A 抑制剂[见药物相互作用] 2、服用强效 CYP3A 抑制剂[见药物相互作用] 3、任何程度的肝损害[见特殊人群用药] PM 1、服用强效 CYP3A 抑制剂[见药物相互作用] 2、任何程度的肝损害[见特殊人群用药] 警告和注意事项 ECG 变化和心律失常的可能性 预计 CERDELGA 在 eliglustat 血浆浓度显著升高时可导致 ECG 间期（PR、QTc和QRS）延长，并可能增加心律失常的风险。 1、服用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂的患者应根据 CYP2D6 代谢型状态、抑制剂类型或肝损害程度禁忌使用、避免使用或需要调整 CERDELGA 的剂量 [参见用法用量、禁忌症、药物相互作用]。 临床试验期间尚未研究 CERDELGA 在既存心脏疾病患者中的使用。以下患者避免使用CERDELGA： a、既存心脏疾病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心脏传导阻滞、室性心律失常） b、长 QT 综合征 c、与 IA 类（例如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类（例如胺碘酮、索他洛尔）抗心律失常药物联用。 不良反应 由于临床试验是在各种不同的条件下进行的，因此在一种药物的临床试验中观察到的不良反应发生率不能直接与另一种药物的临床试验中的发生率进行比较，也不能反映在实践中观察到的发生率。 CERDELGA 最常见的不良反应（试验1和2中接受 CERDELGA 治疗的126例 GD1 患者中发生率≥10%）为疲乏、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。 CERDELGA 的不良反应特征基于两项对照研究，即试验1和2。表3列出了40例初治患者的9个月双盲、随机、安慰剂对照试验（试验1）的特征。患者在研究药物首次给药时的年龄为16-63岁，包括20例男性和20例女性。 表3：≥10%初治 GD1 患者发生且频率高于安慰剂的不良反应（试验1） 表4列出了159例从酶替代治疗 (ERT) 转换为治疗的患者的12个月开放标签、随机、伊米苷酶对照试验的特征（试验2）。患者在 CERDELGA 首次给药当天的年龄为18-69岁，包括87例女性和72例男性。 表4：≥5%从酶替代治疗转换为 CERDELGA 且频率高于伊米苷酶的 GD1 患者发生的不良反应（试验2）* *试验2的目的不是支持 CERDELGA 对本表中报告的不良反应的比较声明。 在一项单独的非对照研究中，26例初治 GD1 患者接受长达4年的治疗，不良反应的类型和发生率与试验1和2相似。 药物相互作用 一、其他药物对 CERDELGA 的影响 CERDELGA 与以下药物联合给药： 1、CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂可能增加 eliglustat 浓度，这可能因PR、QTc和/或 QRS 心脏间期延长而增加心律失常的风险 [见警告和注意事项]。 2、强效 CYP3A 诱导剂可降低 eliglustat 浓度，从而可能降低 CERDELGA 疗效。 与影响 CERDELGA 的药物相互作用的预防和管理见表5。根据伴随药物和 CYP2D6 代谢型状态，禁止使用、避免使用或可能需要调整 CERDELGA 的剂量 [参见用法用量、禁忌症、药物相互作用]。 表5：基于 CYP2D6 代谢型状态和伴随相互作用药物，影响 CERDELGA 的药物相互作用的预防和管理策略 二、CERDELGA 对其他药物的影响 与 CERDELGA 联合给药时，影响 P-gp 或 CYP2D6 底物的临床相关相互作用见表6。 表6：影响其他药物的药物相互作用的预防和管理策略 特殊人群用药 1、妊娠 风险总结 关于 CERDELGA 用于妊娠女性的现有数据包括临床开发项目期间发生的20例妊娠和少量上市后病例报告。这些数据不足以评估药物相关风险、重大出生缺陷、流产或母体或胎儿不良结局。在器官形成期间口服 eliglustat 的妊娠大鼠的动物生殖研究中，在6倍于人体推荐剂量的剂量下观察到各种发育异常。以人体推荐剂量的10倍剂量水平对妊娠家兔经口给予eliglustat，未观察到不良发育结局（见数据）。 尚不清楚目标人群中重大出生缺陷和流产的估计背景风险。所有妊娠均有出生缺陷、流产或其他不良结局的背景风险。在美国一般人群中，临床确认的妊娠中重大出生缺陷和流产的估计背景风险分别为2%-4%和15%-20%。 临床注意事项 疾病相关的母体和/或胚胎/胎儿风险 患有1型高雪氏症的女性自然流产的风险增加，尤其是在孕前和妊娠期间疾病症状未得到治疗和控制的情况下。 妊娠可能加重现有的1型高雪氏症症状或导致新的疾病表现。1型高雪氏症表现可能导致不良妊娠结局，包括肝脾肿大（可能干扰妊娠的正常生长）和血小板减少症（可能导致出血增加和可能的出血）。 数据动物数据 在妊娠大鼠经口给药剂量高达 120 mg/kg/天（按体表面积折算，约为人推荐剂量的6倍）和妊娠 在器官形成期（大鼠妊娠第6-17天，家兔妊娠第6-18天）给予 eliglustat 后，家兔经口给药剂量高达 100 mg/kg/天（基于体表面积，约为人体推荐剂量的10倍）。 在大鼠中，120 mg/kg/天（按体表面积折算，约为人体推荐剂量的6倍）剂量下，eliglustat可增加晚期吸收胎、死胎和着床后丢失的数量，降低胎仔体重，并引起胎仔大脑变异（脑室扩张）、胎仔骨骼变异（骨骨化不良）和胎仔骨骼畸形（肋骨或腰椎数量异常）。观察到与母体毒性体征相关的胎仔大鼠资格相关效应。 Eliglustat 经口给药剂量高达 100 mg/kg/天（基于体表面积，约为人体推荐剂量的10倍）时，不会对家兔胎仔造成伤害。在 100 mg/kg/天剂量下观察到轻度母体毒性。 在大鼠产前和产后发育研究中（从妊娠第6天至产后第21天每日给药），剂量高达 100 mg/kg/天（基于体表面积，约为人体推荐剂量的5倍）时，eliglustat对产前和产后发育未显示任何显著不良反应。 2、哺乳期 风险总结 尚无关于人乳汁中是否存在eliglustat、对母乳喂养婴儿的影响或对乳汁生成影响的人体数据。Eliglustat及其代谢物存在于哺乳期大鼠的乳汁中（参见数据）。当药物存在于动物乳汁中时，药物很可能会存在于人乳汁中。应考虑母乳喂养对发育和健康的益处，以及母亲对 CERDELGA 的临床需求和 CERDELGA 或母体基础疾病对母乳喂养婴儿的任何潜在不良影响。 数据 在大鼠的乳汁排泄研究中，哺乳期雌性大鼠在产后第11天接受 30 mg/kg[14C] 标记的 eliglustat 单次经口给药。给药后24小时内，约0.23%的给药放射性经乳汁排泄。 给药后24小时乳汁中的浓度比血浆浓度高16.3倍。 3、儿童用药 尚未确定在儿科患者中的安全性和有效性。 4、老年患者用药 CERDELGA 的临床研究未纳入足够数量的65岁及以上受试者，因此无法确定其反应是否与年轻受试者不同。临床经验尚未发现老年和年轻患者之间的反应差异。 5、肾损害 根据患者的 CYP2D6 代谢者状态，在肾损害患者中使用 CERDELGA。 EM a、终末期肾病 (ESRD) 患者（未接受透析或需要透析的估计肌酐清除率 (eCLcr) 低于15 mL/min）应避免使用CERDELGA。 b、轻度、中度或重度肾损害（eCLcr至少为15 mL/min）患者不建议调整剂量。 IM 和 PM c、任何程度肾损害患者应避免使用CERDELGA。 6、肝损害 根据 CYP2D6 代谢者状态和合并使用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂，在肝损害患者中使用 CERDELGA。 EM a、CERDELGA 禁用于以下患者 [见禁忌症]： o重度（Child-Pugh C级）肝损害 o中度（Child-Pugh B级）肝损害 o轻度（Child-Pugh A级）肝损害，正在使用强效或中度 CYP2D6 抑制剂 b、在轻度肝损害患者中，将 CERDELGA 84 mg 的给药频率降低至每日一次 [见用法用量]，患者服用： o弱 CYP2D6 抑制剂 o强效、中效或弱效 CYP3A 抑制剂 c、除非上文另有说明，否则不建议对轻度肝损害患者进行剂量调整。 IM 和 PM d、CERDELGA 禁用于任何程度的肝损害患者 [见禁忌症]。 药物过量 1、迄今为止经历的最高 eliglustat 血浆浓度发生在健康受试者的单次给药、剂量递增研究中，受试者服用的剂量相当于 GD1 患者推荐剂量的约21倍。在达到最高血浆浓度时（比正常治疗条件高59倍），受试者发生头晕，表现为失衡、低血压、心动过缓、恶心和呕吐。 2、如果发生急性药物过量，应仔细观察患者，并给予对症和支持治疗。 3、考虑到 eliglustat 的分布容积较大，血液透析不太可能有益。 供应方式和储存 1、CERDELGA 在68°F-77°F(20°C-25°C) 室温下储存。 2、将 CERDELGA 和所有药品放置在儿童接触不到的地方。 CERDELGA 以 84 mg eliglustat 的形式提供，装于胶囊中，胶囊帽为珍珠蓝绿色不透明，胶囊体为珍珠白色不透明，用黑色印有“GZ02”。 CERDELGA 84 mg 胶囊供应形式为： NDC 58468-0220-1–每盒含4包胶囊（共56粒胶囊）。每个包装由1个泡罩板（含14粒胶囊）和一个纸板钱包组成。 NDC 58468-0220-2–每盒含1包胶囊（共14粒胶囊）。每个包装包括1个泡罩板（含14粒胶囊）和一个纸板钱包。 储存于68°F-77°F(20°C-25°C)，允许的波动范围为59°F-86°F(15°C-30°C)。 生产厂家 赛诺菲-安万特 (Sanofi aventis, S.A)

伊米苷酶（Imiglucerase）简介 通用名：伊米苷酶 商品名：Cerezyme 全部名称：伊米苷酶，思而赞，依米格西酶，Imiglucerase，Cerezyme 适应症： 用于治疗Ⅰ型戈谢病(Gaueher disease)导致的贫血、血小板减少、骨骼疾病和肝脾肿大。最新补充临床应用还包括，确诊为Ⅲ型代谢病且有显著非神经临床表现的患者的长期酶替代治疗。 治疗慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病。 用法用量： 静脉滴注，滴注时间为1-2小时。剂量应根据患者个体情况调整。 初始剂量范围为2.5U/kg，每周3次，到60U/kg，每2周1次。2年后若达到治疗目标，剂量可改为45U/Kg。60U/kg每2周1次是获得数据最多的剂量。 不良反应： >10%: 免疫学：IgG抗体的发展（15%） 1% - 10%: 心血管疾病：胸部不适（<2%）、潮红（<2%）、低血压（<2%）、心跳过快（<2%） 中枢神经系统：寒战（<2%）、头晕（<2%）、疲劳（<2%）、头痛（<2%） 皮肤病：瘙痒（<2%）、皮疹（<2%）、荨麻疹（<2%） 胃肠道：腹痛（<2%）、腹泻（<2%）、恶心（<2%）、呕吐（<2%） 超敏反应：过敏反应（7%），血管性水肿（<2%） 神经肌肉和骨骼：背痛（<2%） 呼吸：咳嗽（<2%）、发绀（<2%）、呼吸困难（<2%） 其他：发烧（<2%） <1%： 上市后或病例报告：注射部位灼热感、注射部位不适、注射部位瘙痒、非免疫性过敏反应、肺炎、肺动脉高压、注射部位无菌脓肿、注射部位肿胀 禁忌： 对本品过敏者禁用。 注意事项： 过敏反应：已有报道（<1%）。大多数患者继续接受预处理（抗组胺药或皮质类固醇），输注速度较慢。如有严重反应，应立即停止治疗，并开始适当的治疗。以前对阿糖苷酶过敏、接受过治疗或已产生抗体的患者应谨慎。对伊米苷酶严重过敏的患者禁用。 抗体形成：据报道约15%的患者出现了IgG抗体，并在治疗开始后6个月内观察到了这种现象；治疗12个月后很少产生抗体；可能增加过敏反应的风险。 肺动脉高压/肺炎：在治疗过程中观察到；由于这是高雪氏病的并发症，因此尚未建立因果关系。有呼吸系统症状的没有发烧的患者应评估肺动脉高压。 聚山梨酯80：一些剂型可能含有聚山梨酯80（也称为吐温）。 某些人接触含有聚山梨酯80的药品后会发生过敏反应，通常是一种延迟反应。据报道，早产儿在接受含有聚山梨酯80的肠外产品后出现血小板减少、腹水、肺功能恶化以及肾和肝功能衰竭。 胎儿毒性：妊娠和哺乳期妇女慎用。 贮藏： 2-8°C避光保存。 作用机制： 本品是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，为具有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内蓄积而成为戈谢细胞。戈谢病主要症状是贫血、血小板减少、骨痛、肝脾肿大。本品通过催化葡萄糖脑苷酯水解使其降解成葡萄糖和神经酰胺，改善贫血和血小板减少症状，使肝脏和脾体积减小。 安全与疗效： 戈谢氏病的特征表现为b-葡糖脑苷脂酶活性缺陷，导致组织巨噬细胞 中葡糖脑苷脂蓄积，使得其变得肥大，常出现于肝脏、脾脏和骨髓，偶尔出现于肺脏、肾脏和肠中。继发的血液学后果包括：严重的贫血及血小板减少、此外还出现特征性的肝脾进展性肿大、骨骼并发症。注射用伊米苷酶催化葡糖脑苷脂水 解成葡萄糖和神经酰胺。 在临床试验中，注射用伊米苷酶能改善贫血及血小板减少、使肝脾缩小并改善恶病质，临床效果与阿糖苷酶注射液相似。 研究显示，使用伊米苷酶治疗I型戈谢病6个月后，报告骨痛者减少了37.5%，能够显著提高患者生活质量，改善生长发育。使用伊米苷酶治疗24个月后，脾脏体积缩小50.9%，肝脏体积缩小30.8%，血红蛋白平均增加2.4g/dL，血小板计数平均上升99.8%，脏器受累情况和血象得到了显著改善和提高。 完整说明书详见：https://nctr-crs.fda.gov/fdalabel/services/spl/set-ids/df60f030-866b-4374-a31f-8ae3f6b45c38/spl-doc?hl=Imiglucerase