依利格鲁司治疗戈谢病的临床数据 戈谢病1型以肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨骼疾病为特征。需要一种安全、有效的口服疗法。 研究目的 确定一种新型口服底物减少疗法依利格鲁司（eliglustat）是否能安全逆转未经治疗的1型戈谢病成人患者的临床表现。 在12个国家的18个地点对符合条件的脾肿大、血小板减少和/或贫血患者进行了3期随机、双盲、安慰剂对照试验（NCT00891202）。在筛选出的 72 名患者中，有 40 名患者入选。 按脾脏体积对患者进行分层，并按 1:1 随机分配接受依利格鲁司（50 或 100 毫克，每天两次；n = 20）或安慰剂（n = 20）治疗 9 个月。 试验结果 主要疗效终点是脾脏体积（正常值的倍数）从基线到 9 个月的百分比变化；次要疗效终点是血红蛋白水平的变化以及肝脏体积和血小板计数的百分比变化。 所有患者均有基线脾肿大和血小板减少（多数为中度或重度），多数有轻度或中度肝肿大，20%有轻度贫血。依利格鲁司（eliglustat）组的最小方差平均脾脏体积减少了27.77%（95% CI，-32.57%至-22.97%）（从正常值的13.89倍降至10.17倍），而安慰剂组（从正常值的12.50倍增至12.84倍）增加了2.26%（95% CI，-2.54%至7.06%），绝对治疗差异为-30.03%（95% CI，-36.82%至-23.24%；P < .001）。 在次要终点方面，各组间的最小平方均值绝对差异均有利于依利格鲁司，血红蛋白水平增加了1.22克/分升（95% CI，0.57-1.88克/分升；P < .001），肝脏体积减少了6.64%（95% CI，-11.37%至-1.91%；P = .007），血小板计数增加了41.06%（95% CI，23.95%至58.17%；P < .001）。无严重不良事件发生。依利格鲁司（eliglustat）组有一名患者退出（与治疗无关）；40名患者中有39名转入开放标签扩展研究。 试验结论 在既往未接受过治疗的1型戈谢病成人患者中，与安慰剂相比，依利格鲁司治疗9个月可显著改善脾脏体积、血红蛋白水平、肝脏体积和血小板计数。 依利格鲁司的用法用量 依利格鲁司适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者，推荐的剂量是 EM、IM为84 mg，每日两次；PM为84 mg，每日一次。整粒吞服胶囊，最好用水送服，不得压碎、溶解或打开胶囊。依利格鲁司治疗期间避免食用葡萄柚或葡萄柚汁（强效 CYP3A 抑制剂）。 依利格鲁司的作用功效 依利格鲁司可以抑制脂质的合成，从而减少脂质的积累，改善高雪氏病患者的病情和生活质量，可以通过血脑屏障，对神经系统有保护作用。依利格鲁司是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向葡萄糖神经酰胺合成酶，能够降低葡萄糖神经酰胺的产生。 相关热文推荐：Tezspire治疗哮喘的试验数据 参考文献 Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, Amato D, Baris H, Dasouki M, Ghosn M, Mehta A, Packman S, Pastores G, Petakov M, Assouline S, Balwani M, Danda S, Hadjiev E, Ortega A, Shankar S, Solano MH, Ross L, Angell J, Peterschmitt MJ. Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA. 2015 Feb 17;313(7):695-706. doi: 10.1001/jama.2015.459. PMID: 25688781; PMCID: PMC4962880.

依利格鲁司治疗戈谢病的副作用 依利格鲁司治疗戈谢病的副作用常见的包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、肢体疼痛、上腹痛、头晕、乏力、咳嗽、消化不良、胃食管反流病、便秘、心悸、皮疹等，患者的体质和病情不同，用药后的副作用表现也是不一样的。 依利格鲁司的副作用处理 休息和放松：如果感到疲劳和乏力，尽量安排适当的休息时间，并进行放松活动，如深呼吸、冥想或温水浸泡等。 头痛缓解：可以尝试使用非处方止痛药来缓解头痛，但请在使用之前咨询医生或药剂师的建议。 饮食调整：如果出现恶心、腹泻、消化不良或胃食管反流病等症状，建议避免油腻、刺激性食物和饮料，保持饮食清淡，适量分餐，避免过饱或过饿。 水分补充：保持足够的水分摄入，以防脱水。如果有腹泻或便秘症状，适量增加膳食纤维摄入，或使用轻度的泻药或缓泻剂，但请在使用之前咨询医生的建议。 疼痛缓解：如果感到背痛或肢体疼痛，可以尝试使用非处方止痛药来缓解，但请在使用之前咨询医生或药剂师的建议。 皮疹处理：如果出现皮疹，避免刺激性的洗浴用品和化妆品，保持皮肤清洁和湿润，避免搔抓或擦拭，如果症状较严重或持续时间较长，请咨询医生的建议。 头晕和心悸：如果出现头晕和心悸症状，建议避免突然改变体位，尽量避免过度劳累和紧张，保持充足的睡眠和休息。 依利格鲁司治疗戈谢病的注意事项 预计依利格鲁司在血浆浓度显著升高时可导致 ECG 间期（PR、QTc和QRS）延长，并可能增加心律失常的风险。 服用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂的患者应根据 CYP2D6 代谢型状态、抑制剂类型或肝损害程度禁忌使用、避免使用或需要调整依利格鲁司的剂量。 依利格鲁司的禁忌 1、既存心脏疾病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心脏传导阻滞、室性心律失常）患者禁用。 2、长 QT 综合征患者禁用依利格鲁司。 3、不可将依利格鲁司与 IA 类（例如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类（例如胺碘酮、索他洛尔）抗心律失常药物联用。 相关热文推荐：依利格鲁司治疗戈谢病的临床数据

eliglustat的中文名称叫依利格鲁司，适用于1型戈谢病患者，不良反应有疼痛、疲劳、恶心等，患者可在医生的指导下使用药物治疗。 依利格鲁司不良反应 最常见的不良反应)为疲乏、背痛、腹泻、恶心、上腹痛、头痛、四肢疼痛。此外患者在治疗过程中还可能出现胃肠胀气、偏头痛、关节痛、头晕、乏力、胃食管反流病、消化不良、便秘、心悸、皮疹等其他不良反应。 若患者出现以上不良反应，并且较严重，可及时到医院就诊，在医生的评估下明确是否调整剂量，或者换用其他药物治疗。 依利格鲁司禁忌症 1、既存心脏疾病（近期急性心肌梗死、充血性心力衰竭、心脏传导阻滞、心动过缓、室性心律失常)的患者，以及长QT综合征患者应避免使用，也应避免与IA 类（例如普鲁卡因胺、奎尼丁）或Ⅲ类（例如索他洛尔、胺碘酮）抗心律失常药物联用。 2、用于CYP2D6 快代谢型 (EM)1型戈谢病成人患者时，依利格鲁司禁用于重度（Child-Pugh C级）肝损害、中度（Child-Pugh B级）肝损害患者，以及轻度肝损害，正在使用强效或中度CYP2D6抑制剂的患者。 3、用于中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1型戈谢病成人患者时，依利格鲁司禁用于任何程度的肝损害患者。 注意事项 1、依利格鲁司在血浆浓度显著升高时可导致ECG间期（PR、QRS、QTc）延长，并可能增加心律失常的风险。因此服用CYP2D6或CYP3A抑制剂的患者应根据CYP2D6代谢型状态、肝损害程度、抑制剂类型禁忌使用、避免使用，或在医生的指导下调整剂量。 2、服用依利格鲁司期间避免进食或饮用葡萄柚产品。葡萄柚产品可增加体内依利格鲁司的含量。 3、由于依利格鲁司会与其他药物出现相互作用，建议患者与其医疗保健提供者讨论其正在使用的所有药物，包括任何草药补充剂或维生素。

戈谢病口服药物eliglustat（依利格鲁司）治疗效果明显，可控制疾病发展，缓解不适症状，有药物适应症的患者可在医生的指导下用药。 eliglustat药物介绍 Eliglustat (Cerdelga)是一种可抑制葡萄糖神经酰胺合成酶的口服小分子葡萄糖神经酰胺类似物，由Genzyme Corporation(赛诺菲的子公司)开发，用于治疗成人1型戈谢病。抑制这种酶减少脂质积累的葡糖神经酰胺在肝脏、脾脏、骨髓和其他器官。在美国，Eliglustat在这一适应证方面首次获得全球批准，用于treatment-naïve和有治疗经验的成人患者。 治疗效果 戈谢病是一种遗传性溶酶体功能缺陷，由GBA1基因突变引起，导致葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside, glucocerebroside)累积，主要在巨噬细胞中。戈谢病的特征是内脏肿大和骨骼并发症，包括骨质疏松和疼痛的骨坏死发作。体外研究表明，在酒石酸eliglustat作用下，培养的人红白血病细胞和小鼠黑色素瘤细胞中GM1和GM3神经节苷脂的丰度降低。 在体内实验中，给予Asp409Val/null小鼠的酒石酸eliglustat降低了肝脏、肺和脾脏中葡萄糖脑苷脂的浓度，并减少了肝脏中戈谢氏细胞的数量。 在对健康志愿者进行的一项Ib期临床试验中，给予酒石酸eliglustat后，血浆葡萄糖脑苷脂浓度降低，在对1型(非神经病变)戈谢病患者进行的2期临床试验中，脾脏和肝脏体积缩小。患者骨密度改善，MRI显示异常骨髓信号纠正，糖脑苷脂和神经节苷脂GM3水平恢复正常。 由此可见，酒石酸Eliglustat具有口服活性，并且对1型戈谢病和其他鞘糖脂贮积症的主要分子靶点有强效作用，因此似乎有可能实现对临床疗效的高期望。

依利格鲁司治疗戈谢病的效果好不好 依利格鲁司治疗戈谢病的效果显著，通过靶向葡萄糖神经酰胺合成酶降低葡萄糖神经酰胺的产生，适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P4502D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢、中等代谢及快代谢的1型戈谢病成人患者的长期治疗，是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂。 一项针对26名GD1患者（16名女性，10名男性；平均年龄34岁）的跨国、开放标签、单臂2期研究（NCT00358150）评估了依利格鲁司每日两次口服的疗效、安全性和药代动力学，剂量为50或100 mg，基于血浆药物浓度。 进入标准要求脾肿大伴血小板减少和/或贫血。在这3种疾病表现中，至少有2种在52周后需要改善，77%的所有患者和91%的22名患者在完成52周后达到复合主要疗效终点。在平均血红蛋白水平（1.62 g/dL；95%置信区间=1.05-2.18 g/dL）、血小板计数（40.3%；95%可信区间23.7-57.0 g/dL，和腰椎骨密度。 升高的生物标志物（几丁质酶；趋化因子CCL18；血管紧张素转换酶；酒石酸抗性酸性磷酸酶）下降35%至50%。血浆葡萄糖神经酰胺和神经节苷脂GM3正常化。依利格鲁司耐受性良好：6名患者中的7例轻度、短暂性不良事件被认为与治疗有关。个体药代动力学各不相同；达到最大观察浓度的平均时间为2.3小时，平均半衰期为6.8小时。依利格鲁司是一种很有前途的GD1口服治疗方法。 依利格鲁司适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者，是由赛诺菲制药研发的。 依利格鲁司常见的不良反应是疲乏、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛等。患者体质和病情不同，不良反应的表现也是不一样的。建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。 相关热文推荐：注射用舒巴坦钠治疗肺炎需要注意什么? 参考文献 Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Banikazemi M, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Bonate PL, Peterschmitt MJ. A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood. 2010 Aug 12;116(6):893-9. doi: 10.1182/blood-2010-03-273151. Epub 2010 May 3. PMID: 20439622; PMCID: PMC2924227.

2014年8月，美国FDA批准依利格鲁司(Cerdelga)治疗1型戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂肪在脾脏、肝脏及骨髓聚积，主要特征包括肝脏及脾脏肿大和贫血。本品通过抑制脂肪形成的代谢过程而减少脂肪的产生。此外，本品还获得FDA罕用药资格。那么，依利格鲁司的治疗戈谢病效果如何？ 依利格鲁司的治疗戈谢病效果 试验 1(NCT00891202) 是一项随机、双盲、安慰剂对照、多中心临床研究，在40例既存脾肿大和血液学异常的16岁或以上（中位年龄30.4岁）初治 GD1 患者中评价 CERDELGA 的疗效和安全性。要求患者在随机化前6个月内未接受过底物减少治疗或9个月内未接受过 ERT 治疗；除5例患者外，研究中的所有患者既往均未接受过治疗。根据基线脾脏体积（≤20或 > 20倍正常值 [MN]），并在9个月设盲主要分析期间以1:1的比例随机接受 CERDELGA 或安慰剂。CERDELGA治疗组包括IM(5%)、EM(90%) 和 URM(5%) 患者。随机分配至CERDELGA 治疗的起始剂量为42 mg，每日两次，根据第2周的血浆谷浓度，在第4周可能将剂量增加至84 mg，每日两次。大多数患者（17例 [85%]）在第4周接受剂量递增至 84 mg 每日两次，3例 (15%) 在9个月设盲主要分析期间继续接受 42 mg 每日两次。 主要终点是与安慰剂相比，脾脏体积 (MN) 从基线至9个月的变化百分比。次要终点为与安慰剂相比，血红蛋白水平的绝对变化、肝脏体积 (MN) 的变化百分比和血小板计数从基线至9个月的变化百分比。 基线时，安慰剂组和 CERDELGA 组的平均脾脏体积分别为12.5和13.9 MN，两组的平均肝脏体积均为1.4 MN。平均血红蛋白水平分别为12.8和12.1 g/dL，血小板计数分别为78.5和75.1 × 10 9/L。 在9个月主要分析期间，与安慰剂相比，CERDELGA显示所有主要和次要终点均出现统计学显著改善，如表1所示。 表1：试验1中接受 CERDELGA 治疗的 GD1 初治患者从基线至第9个月的变化 在未接受过治疗的 GD1 患者的试验1开放标签扩展期，40例继续接受 CERDELGA 治疗2年的患者中有38例显示临床参数从基线至2年的以下变化：脾脏体积 (MN) 的平均 (SD) 百分比变化-51.1%(10.7)；肝脏体积 (MN) 的平均 (SD) 变化百分比-16.1%(11.3)；平均值 (SD)血红蛋白水平 (g/dL) 的绝对变化为1.3(1.2)，血小板计数 (mm 3) 的平均 (SD) 百分比变化为65.3%(40.9)。 在一项针对初治 GD1 患者的单独非对照研究 (NCT00358150) 中，脾脏和肝脏体积、血红蛋白水平和血小板计数的改善在4年治疗期间持续存在。 相关热文推荐：依利格鲁司的不良反应？ https://www.1blv.com/newsDetail/120448.html

依利格鲁司他(Eliglustat)是一种葡糖脑苷脂结构类似物,可抑制葡糖脑苷脂合成酶的活性,降低戈谢病患者溶酶体中的葡糖脑苷脂含量,从而改善患者的症状。FDA于2014年批准其用于成人Ⅰ型戈谢病患者的长期治疗,目前未进入中国。那么，依利格鲁司的不良反应是什么？ 依利格鲁司的不良反应 由于临床试验是在各种不同的条件下进行的，因此在一种药物的临床试验中观察到的不良反应发生率不能直接与另一种药物的临床试验中的发生率进行比较，也不能反映在实践中观察到的发生率。 CERDELGA 最常见的不良反应（试验1和2中接受 CERDELGA 治疗的126例 GD1 患者中发生率≥10%）为疲乏、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。 CERDELGA 的不良反应特征基于两项对照研究，即试验1和2 。表1列出了40例初治患者的9个月双盲、随机、安慰剂对照试验（试验1）的特征。患者在研究药物首次给药时的年龄为16-63岁，包括20例男性和20例女性。 相关热文推荐：布地奈德缓释胶囊的作用功效与副作用 https://www.1blv.com/newsDetail/120444.html

依利格鲁司的效果 在一项为期9个月的3期ENGAGE试验中，与安慰剂相比，在首次接受GD1治疗的成人中，依利格鲁司显著改善了血液学终点，并减少了器官肥大，依利格鲁司接受者的骨髓负荷评分(Gaucher细胞浸润的标志)和GD1生物标志物也比基线有所改善。 在为期12个月的3期ENCORE试验中，对于接受ERT≥3年且病情稳定的成人，在维持疾病稳定性方面，口服依利格鲁司并不劣于静脉注射imiglucerase。 在这些关键试验和一项2期试验的延长期内，使用依利格鲁司进行长期治疗(≤4年)期间，患者在内脏、血液学和骨骼终点方面经历了持续改善，没有发现新的安全性问题。进一步的临床经验将有助于更明确地确定依利格鲁司治疗GD1成人的地位。 依利格鲁司适应症 依利格鲁司/Eliglustat (Cerdelga)适用于患有1型戈谢病(GD1)的成年患者的长期治疗，这些患者是细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)酶的弱代谢者、中等代谢者或广泛代谢者。 依利格鲁司是葡糖神经酷胺合酶的特异性抑制剂，通过减少GL-1的产生作为GD1的底物减少疗法，通过减少 GL-1的产生，减轻葡萄糖神经酰胺在靶器官中的积累。Eliglustat是一种新型口服底物减少疗法，已经在美国和欧盟被批准作为戈谢病1型成人的一线治疗药物。 用药剂量 依利格鲁司在成人中的推荐剂量需要根据患者的 CYP2D6 代谢者状态进行制定，EM患者的推荐剂量是84mg，每日两次，PM患者的推荐剂量是84mg，每日一次。依利格鲁司需要整粒吞服，最好用水送服，不能压碎、溶解或打开胶囊。用药时避免食用葡萄柚或葡萄柚汁一起服用。 依利格鲁司的不良反应 常见的是乏力、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛、上腹痛、头昏眼花、无力、咳嗽、消化不良、胃食管反流病、便秘、心悸。 什么是戈谢病 戈谢病(GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由溶酶体酶葡糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡糖神经酰胺在巨噬细胞中积聚。在普通人群中，其发病率约为1/40000至1/60000，在德系犹太人中高达1/800。与该疾病相关的血细胞减少、脾肿大、肝肿大和骨损伤的主要原因被认为是骨髓、脾和肝被戈谢细胞浸润。 1型戈谢病占本病的80%，起病隐匿，其特征在于对内脏的影响，2型和3型与神经损伤有关，2型严重，3型可变。通过证明白细胞中酸性葡糖脑苷脂酶活性的缺乏，可以确诊GD。3型戈谢病多由于神经系统症状较重，多死于并发症。 参考文献： Scott LJ. Eliglustat: A Review in Gaucher Disease Type 1. Drugs. 2015 Sep;75(14):1669-78. doi: 10.1007/s40265-015-0468-9. PMID: 26384672. 相关热文推荐：什么药能代替奥曲肽(善龙)?

药物介绍 在戈谢病中，溶酶体酶(酸β-葡萄糖苷酶)活性降低，导致葡萄糖神经酰胺和相关底物的积累，主要在脾脏、肝脏和骨髓中。 Eliglustat（依利格鲁司）是一种口服底物减少疗法，在欧盟和美国被批准用于具有相容CYP2D6代谢表型的成人1型戈谢病的一线治疗。 作为1型戈谢病的一线治疗药物，依利格鲁司为符合条件的患者提供了每日口服治疗替代双周输注酶治疗。 药物用法 Eliglustat属于口服用药，患者在用药时应用水吞服，不可将胶囊打开或者溶解、压碎等，以免破坏药物性状，影响药效发挥。建议每天在大致相同的时间服药，有助于维持体内的血药浓度，充分发挥药效，用药时可伴或不伴随食物服用。 药物用量 成人推荐的剂量为84mg, CYP2D6 EMs每日2次，CYP2D6 PMs的推荐剂量为84mg，每日一次，建议患者进行适当的不良事件监测。预计CYP2D6 pm患者每日一次84 mg的剂量与CYP2D6 IMs患者每日两次84 mg的剂量相似。Eliglustat与其他CYP2D6和CYP3A抑制剂联合给药可能需要根据患者的CYP2D6代谢状态调整剂量，以降低潜在严重不良反应的风险，将Eliglustat的剂量减少至84毫克，每日一次。 具体药物用量患者应在医生的指导下应用，不可盲目用药。 用药禁忌 1、服疗期间应注意避免吃葡萄柚或喝葡萄柚汁，以免食物与药物发生相互作用，引起药物的不良反应。 2、中度或重度肝损害应禁用此药，以免药物加重身体的不良影响。 3、使用Eliglustat治疗时，不可同时使用强效或中效 CYP2D6 抑制剂与强效或中效 CYP3A 抑制剂，以免药物之间产生相互作用，影响药效发挥。 4、本身存在心脏病（如近期急性心肌梗死、充血性心力衰竭或者心动过缓、心脏传导阻滞、室性心律失常）、长QT综合征的患者不可使用本品。 5、Eliglustat不可与IA类或III类抗心律失常药物联合使用，如奎尼丁、索他洛尔等。

药物使用注意事项 1、患者在服药治疗期间应注意避免吃葡萄柚或喝葡萄柚汁。因为葡萄柚是一种强CYP3A抑制剂，两者合用可能会引起药物的相互作用，产生不良反应，如导致PR、QTc和/或QRS心脏的延长，导致心律失常的时间间隔。 2、服药时应整个吞下胶囊，不要压碎、溶解或打开胶囊，以免影响药效发挥，可与食物或不食物一起服用。 3、由于Eliglustat是CYP2D6和CYP3A的底物，合并CERDELGA与抑制CYP2D6和CYP3A的药物可能显著增加依格司他的暴露并导致延长PR,、QTc，或QRS心脏间期的缩短，这可能导致心脏骤停、心律失常。因此患者在使用Eliglustat前或者治疗期间若需要使用其他药物治疗，应提前咨询医生，明确药物之间是否存在相互作用，以免用药不当影响身体健康。 4、中度至重度肾功能损害不推荐使用本品，肝损害患者不建议使用，以免加重不适。 5、如果漏服错过了剂量，请在下次计划中服用规定剂量，下次剂量不要加倍。 6、患者在服药期间应严格遵医嘱，不可私自加量、减量或者停药，以免影响身体健康，甚至加重病情。 药物不良反应以及处理 Eliglustat≥10%的最常见不良反应为疲劳、腹泻、头痛、恶心、背部疼痛痛和上腹部疼痛、头痛、恶心。此外患者可能出现胀气、口咽痛、昏厥或心悸、头晕等症状。 若患者在用药治疗期间不良反应严重，可在医生的指导下处理，如身体疼痛严重或者头痛严重的患者，可使用布洛芬、萘普生等-药物进行止痛治疗。恶心、疲劳的患者应注意休息，避免劳累，避免熬夜，保证充足睡眠。同时注意清淡饮食，避免进食辣椒、麻辣烫、芥末、雪糕、炸串等辛辣刺激性、生冷、油腻饮食，以免加重症状。

Eliglustat（依利格鲁司）治疗戈谢病的效果较好。Eliglustat是一种孤儿药，适用于经fda批准的试验检测为CYP2D6正常代谢、中间代谢或不良代谢的戈谢病1型(GD1)成人个体的长期治疗。 戈谢病 戈谢病(GD, ORPHA355)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体内葡萄糖神经酰胺(一种鞘脂也称为糖脑苷)的积累。它是由溶酶体葡萄糖脑苷酶缺乏引起的，导致其底物葡萄糖神经酰胺在巨噬细胞中积累。 在一般人群中，其发病率约为1/40,000至1/60,000，在德系犹太人中上升到1/800。与该病相关的细胞减少、脾肿大、肝肿大和骨病变的主要原因被认为是戈歇细胞浸润骨髓、脾脏和肝脏。1型戈谢病影响大多数患者(在欧洲和美国占90%，但在其他地区较少)，其特征是对内脏的影响，可在儿童期或成人期出现，症状包括骨病、肝脾肿大、血小板减少、贫血和肺病，而2型和3型也与神经损伤有关，2型严重，3型可变。目前，GD治疗的金标准是酶替代疗法(ERT)。 Eliglustat作用机制 Eliglustat(商品名CERDELGA)是一种用于治疗戈谢病(GD)的葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂。这种合成酶是某些鞘糖脂合成中的限速酶，因此可以降低鞘糖脂的生物合成速率，以抵消分解代谢缺陷(即底物还原疗法)。 Eliglustat通过制葡萄糖神经酰胺合成酶，从而减少底物葡萄糖神经酰胺的产生并减少其积累。 治疗效果 一项研究发现，使用Eliglustat治疗一年后的患者，脾脏体积、血红蛋白水平和血小板计数中最少有两项获得了改善，该药物可减少脾肿大和肝肿大，改善贫血和血小板减少症。

依利格鲁司的副作用 依利格鲁司最常见的副作用包括：疲倦、头痛、恶心、腹泻和手臂、腿部、背部或胃部（腹部）疼痛。 依利格鲁司与某些其他药物一起使用，可能会导致心脏电活动的变化（心电图变化）和心律不齐（心律失常）。如果患者有新的症状，如心悸、昏厥或头晕，请及时联系医生。 依利格鲁司用药期间需注意用药前应告知医生目前患者正在服用的所有药物，包括任何草药补充剂或维生素。 建议患者告知医生是否有以下情况：充血性心力衰竭病史；近期急性心肌梗死；心动过缓；心脏传导阻滞；室性心律失常；和长QT综合征。建议患者在出现心悸、昏厥和头晕等新症状时告知医生。 依利格鲁司应吞咽整个胶囊，最好用水吞咽，不要压碎、溶解或打开胶囊。可以与食物一起或不与食物一起服用。 如果错过了依利格鲁司的剂量，请在下一个预定时间服用规定的剂量；不要将下一剂加倍。 避免食用葡萄柚或其汁液。 对于目前接受亚米葡糖酶、腭胶葡糖酶α或他利葡糖酶α治疗的患者，可在上次酶替代疗法（ERT）最后一剂后24小时给予依利格鲁司。 依利格鲁司禁止同时服用强或中度CYP2D6抑制剂与强或中度CYP3A抑制剂；禁用于中度或重度肝损伤；禁用于轻度肝损伤和服用强效或中度CYP2D6抑制剂。 依利格鲁司适用于长期治疗经 FDA 许可试验检测为 CYP2D6 快代谢型 (EM)、中间代谢型 (IM) 或慢代谢型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者，患者体质和病情不同，用药后的副作用也是不一样的，建议患者用药期间注意身体反应，如果不耐受，及时联系医生，对症治疗。 戈谢病药物依利格鲁司是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向葡萄糖神经酰胺合成酶，能够降低葡萄糖神经酰胺的产生。建议患者遵医嘱用药，对症治疗。 相关热文推荐：去纤苷的治疗效果怎么样

依利格鲁司特是由赛诺菲公司(Sanofi )和它旗下的健赞公司(Genzyme)共同研发的一种神经酰胺类似物，商品名是 Cerdelgal。该药物可以抑制葡萄糖脑苷脂合成酶的活性,从而阻止葡萄糖脑苷脂的合成,进而降低葡萄糖脑苷脂的含量，使其能够被体内剩余的葡萄糖脑苷脂酶分解掉，实现治疗效果。那么，依利格鲁司服用注意事项有哪些？ 依利格鲁司服用注意事项 依利格鲁司服用注意事项有： 1、ECG 变化和心律失常的可能性。 2、预计在依利格鲁司血浆浓度显著升高时可导致 ECG 间期（PR、QTc和QRS）延长，并可能增加心律失常的风险。 3、服用 CYP2D6 或 CYP3A 抑制剂的患者应根据 CYP2D6 代谢型状态、抑制剂类型或肝损害程度禁忌使用、避免使用或需要调整依利格鲁司的剂量。 依利格鲁司服用禁忌 临床试验期间尚未研究依利格鲁司在既存心脏疾病患者中的使用。以下患者避免使用依利格鲁司： 1、既存心脏疾病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心脏传导阻滞、室性心律失常）。 2、长 QT 综合征。 3、与 IA 类（例如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类（例如胺碘酮、索他洛尔）抗心律失常药物联用。 还需注意 建议患者在使用依利格鲁司时要严格按照医嘱进行用药，切勿听信网络上不良信息轻易的增加或者减少自己的用药剂量，这并不利于整体的治疗，也很容易形成不必要的麻烦。 相关热文推荐：依利格鲁司一盒吃多久,一月多少钱？

依利格鲁司(Eliglustat)是由赛诺菲（Sanofi）及旗下的健赞( Genzyme)公司研发的一种用于戈谢病的(Gaucher dis-ease)口服治疗药物，商品名为Cerdelga,于2014年8月19日由FDA 批准上市,是特定Ⅰ型戈谢病成人患者使用的唯一一线口服药物。依利格鲁司针对不同的代谢人群有着不同的用法用量，那么，依利格鲁司一盒吃多久,一月多少钱？ 依利格鲁司一盒吃多久 在CYP2D6中间代谢物（IMs）和广泛代谢物（EMs）中，推荐剂量为84mg依利格鲁司每天两次。在CYP2D6弱代谢者（PMs）中，推荐剂量为每日一次84mg依利格鲁司。如果患者为EMs，那么，每个月将要使用60片依利格鲁司，如果为PMs，那么每个月将要使用30片，目前已知正在出售的伊利格鲁司规格为84mg*56片，也就是说，一盒依利格鲁司能让EMs患者使用一个月不到，能让PMs患者使用将近两个月。 依利格鲁司一月多少钱 依利格鲁司在2014年8月获得了FDA 的批准上市，并获得了罕用药的资格，目前未进入中国，据小编了解到的，84mg*56片的依利格鲁司价格为218125一盒。由上文已知不同代谢人群有着不同的使用方法，如果是EMs患者，一个月一盒依利格鲁司是不够的，还需要再买一盒，如果是PMs患者，一个月使用半盒依利格鲁司，那么也就是说，EMs患者一个月需要花费40万元，但可以持续吃到第二个月，如果是PMs患者，那么一个月则需要花费21万元，也可以持续吃到第二个月。 相关热文推荐：依利格鲁司治疗戈谢病效果怎么样？

依利格鲁司由赛诺菲(Sanofi)旗下健赞公司研发,商品名:Cerdelga。2014年8月19日经FDA正式批准上市，用于成人Ⅰ型戈谢病的长期治疗。戈谢病是一种世界范围内的疾病，各地区具有病例被发现，但是在不同的群体中,发病率有明显差异。例如戈谢病的全球发病率约为五万到十万分之一左右，但是具体到北欧的犹太人群体，发病率则上升到四百分之一。那么，依利格鲁司治疗戈谢病效果怎么样？ 依利格鲁司的作用 依利格鲁司是葡糖神经酰胺合酶的有效和特异性抑制剂，可作为GD1的底物还原疗法（SRT）。SRT旨在降低主要底物糖基神经酰胺（GL-1）的合成速率，使其与GD1患者的分解代谢速率受损相匹配，从而防止了糖基神经酰胺积聚并减轻临床表现。 依利格鲁司治疗戈谢病效果 两项199例1型戈谢病患者参与的临床研究评价了本品的安全性及有效性。在一项随机、双盲、安慰剂对照、多中心临床研究中，40例之前未接受过酶替代治疗的1型戈谢病受试者以初始剂量42 mg接受治疗，一日2次，4周后，服用最大剂量（一日2次，每次84 mg)治疗。第39周时，与安慰剂相比，本品可使脾脏体积、肝脏体积、血小板计数及血红蛋白水平得到更大改善。 另一项159例曾用酶替代疗法治疗稳定的1型戈谢病受试者参与的临床研究比较了本品与酶替代疗法的安全性及有效性。受试者接受酶替代治疗药物伊米苷酶或本品治疗。研究表明，本品在稳定血红蛋白水平、改善血小板计数及脾脏和肝脏体积方面与伊米苷酶有类似疗效。常见不良反应为疲劳、头痛、恶心、腹泻、背部疼痛、四肢疼痛和上腹部疼痛。 相关热文推荐：依利格鲁司用法用量,怎么服用？

依利格鲁司特是由赛诺菲公司和它旗下的健赞公司共同研发的一种葡萄糖苷酰鞘氨醇（葡萄糖脑甘脂的一种，在溶酶体中的贮积会表现为戈谢病）的结构类似物。在2014年8月获得了FDA 的批准上市，并获得了罕用药的资格。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂肪在脾脏、肝脏及骨髓聚积，主要特征包括肝脏及脾脏肿大和贫血。本品通过抑制脂肪形成的代谢过程而减少脂肪的产生。那么，依利格鲁司用法用量,怎么服用？ 依利格鲁司用法用量 在CYP2D6中间代谢物（IMs）和广泛代谢物（EMs）中，推荐剂量为84mg依利格鲁司每天两次。在CYP2D6弱代谢者（PMs）中，推荐剂量为每日一次84mg依利格鲁司。 依利格鲁司怎么服用 依利格鲁司特的服用方式为口服，服用后可以抑制葡萄糖苷酰鞘氨醇合成酶的活性，从而降低患者体内溶酶体中的葡萄糖苷酰鞘氨醇含量，改善患者的症状。研究表明依利格鲁司特的生物利用度很高，并且毒性较低。 通过Ⅰ期临床研究显示，进行试验的健康受试者口服了该药物后，血浆中的葡萄糖苷酰鞘氨醇含量显著降低。而在II 期临床试验中，研究者发现受试的I型戈谢病患者的脾脏体积出现了明显的缩小，血红蛋白浓度及血小板数有明显提高，疗效显著。 另外，建议患者在使用依利格鲁司时要严格按照医嘱进行用药，切勿听信网络上不良信息轻易的增加或者减少自己的用药剂量，这并不利于整体的治疗，也很容易形成不必要的麻烦。 相关热文推荐：依利格鲁司2022最新价格,多少钱一盒？

依利格鲁司特由赛诺菲公司和它旗下的健赞公司共同研发的一种葡萄糖脑甘脂的结构类似物。它可以抑制葡萄糖脑甘脂合成酶的活性，从而降低患者体内溶酶体中的葡萄糖脑甘脂含量，改善戈谢病患者的症状，但很可惜的是，该药目前并未在中国国内上市，患者想要购买只能前往国外。 关于戈谢病 戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传病。最早的报道是在1882年，发现者是菲利普戈，后来人们用他的名字来命名了这种罕见的疾病。戈谢病的临床表现主要是原因不明的肝脾肿大现象，又称为葡萄糖脑苷脂病。 依利格鲁司2022最新价格 依利格鲁司是由赛诺菲公司和它旗下的健赞公司共同研发的一种葡萄糖苷酰鞘氨醇（葡萄糖脑甘脂的一种，在溶酶体中的贮积会表现为戈谢病）的结构类似物。依利格鲁司在2014年8月获得了FDA 的批准上市，并获得了罕用药的资格，目前未进入中国，据小编了解到的，84mg*56片的依利格鲁司价格为218125一盒。 依利格鲁司怎么购买 目前依利格鲁司并没有在中国上市，因此患者想要购买就只能前往国外，这不失为一个好的购药方式，但前往海外所需的费用以及药品的费用相加，给患者的压力是十分巨大的，因此更多人选择信赖国内海外医疗服务机构来帮助自己购买依利格鲁司，皆因由其购买的依利格鲁司可以保证正品，签订三方合约提供保障，患者在家中就可以等待药品直邮上门，十分便捷安全。 热文推荐：服用度维利塞的注意事项有哪些？