戈谢病使用注射用维拉苷酶α的疗效如何?

戈谢病使用注射用维拉苷酶α的疗效

1型戈谢病（GD1）由葡糖脑苷酶缺乏引起，可导致脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少和骨受累。目前的标准治疗方法是酶替代疗法。注射用维拉苷酶α是GD1的一种酶替代产物，具有与天然存在的人类葡糖脑苷酶相同的氨基酸序列。

这项跨国3期试验评估了两剂注射用维拉苷酶α治疗25名GD1（4-62岁）幼稚贫血患者的有效性和安全性，这些患者被随机分为60 U/kg（n=12）或45 U/kg体重（n=13），每隔一周静脉注射一次，持续12个月。主要终点是60 U/kg组的血红蛋白浓度与基线相比的变化。

12个月时，平均血红蛋白浓度较基线增加[60 U/kg:+23.3%；+2.43 g/dL（P<0.001）；45 U/kg:+23.8%；+2.44 g/dL，平均血小板计数[60 U/kg:+65.9%；+50.9×10（9）/L（P=0.002）；45 U/kg:+606.4%；+40.9×10。一名患者出现抗体。

在本研究中，注射用维拉苷酶α对患有GD1的成人和儿童通常具有良好的耐受性和有效性。测量的所有疾病特异性参数在12个月后都显示出有临床意义的改善。

戈谢病是一种溶酶体贮积症，注射用维拉苷酶α是一款在人细胞系中生产的戈谢病ERT新药，被国家药品监督管理局遴选入第一批《临床急需境外新药名单》，通过催化葡萄糖脑苷脂水解成葡萄糖和神经酰胺，减少葡萄糖脑苷脂的贮积，以治疗戈谢病。

注射用维拉苷酶α的不良反应

注射用维拉苷酶α的不良反应常见的包括超敏反应、头痛、头晕、发热、腹痛、背痛、关节疼痛（膝关节）、乏力/疲乏、活化部分凝血活酶时间延长、恶心等，患者体质和病情不同，用药后的不良反应也是不一样的。

注射用维拉苷酶α的用法用量

注射用维拉苷酶α应在医疗保健专业人员的监督下给药。在初治成人和4岁及以上初治儿科患者中，推荐的 VPRIV 起始剂量为60单位/kg，每2周一次，60 分钟静脉输注给药。可根据每例患者治疗目标的实现和维持情况调整剂量。

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参考文献

Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, Kisinovsky I, Dridi MF, Elstein D, Zahrieh D, Crombez E, Bhirangi K, Barton NW, Zimran A. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013 Mar;88(3):166-71. doi: 10.1002/ajh.23381. Epub 2013 Feb 6. PMID: 23386328.