“巨腹儿童”使用伊米苷酶治疗戈谢病需要终身用药吗？

戈谢病在中国只有300位患者，超半数曾被误诊。他们的身体比同龄人小，却比同体型的孩子大——肿胀的肝脾撑出巨大的肚子，变形的骨骼让胸背隆出怪异的轮廓。戈谢病，是一种因基因缺陷导致的罕见病，常见于儿童。戈谢病患儿无法正常代谢“人体垃圾”，只能任由其存积在内脏、骨骼乃至大脑中，因此不得不“负重”成长，这一类儿童患者就被成为“巨腹儿童”，伊米苷酶的上市无疑给这些患者带来了希望，伊米苷酶可催化糖脂葡萄糖脑苷脂水解为葡萄糖和脑苷脂。通过静脉滴注，给戈谢病患者提供外源的葡糖脑苷脂酶，达到替代效果，让溶酶体吸收该酶并降解溶酶体中的葡萄糖脑苷脂，从而部分的逆转和防止戈谢病的主要症状的发生。那么，“巨腹儿童”使用伊米苷酶治疗戈谢病需要终身用药吗？

酶替代治疗（伊米苷酶）作为治疗戈谢病的主要方式，可以极大的改善患者生存状态，作为一种较难确诊的罕见病，戈谢病患者需要终身使用，用法用量为静脉滴注，滴注时间为1-2小时。剂量应根据患者个体情况调整。初始剂量范围为2.5U/kg，每周3次，到60U/kg，每2周1次。2年后若达到治疗目标，剂量可改为45U/Kg。60U/kg每2周1次是获得数据最多的剂量。约在6.6%的患者中出现提示过敏的症状。此类过敏症状出现于滴注期间或滴注后不久；过敏症状包括瘙痒、潮红、荨麻疹、血管水肿、胸部不适、呼吸困难、咳嗽、紫癜和低血压。还报导有过敏样不良反应。

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