戈谢病(GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是最常见的溶酶体贮积病(LSD)。是由于GBA (GBA)基因突变致葡萄糖脑苷脂酶缺陷,使其底物葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞内大量沉积,形成典型的戈谢细胞,从而引起肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变、神经系统症状等临床表现。伊米苷酶(imiglucerase),其商品名思而赞(Cer-ezyme),分别在美国(1994年)和欧洲(1997年)获得上市批准,用于治疗Ⅰ型戈谢病。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的特异性治疗药物。于2014年8月1日取得我国国家食品药品监督管理局颁发的进口药品注册证。
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