戈谢病一种罕见病，伊米苷酶药物的出现是幸运还是不幸

伊米苷酶是有效的特异性治疗措施，可有效改善戈谢病（ GD ）患者血细胞减少、器官肿大及骨骼浸润等症状。伊米苷酶最早于1994 年获批在美国上市，后来又于2008年底获得了中国国家药监局的批准在国内上市，用于治疗确诊的非神经病变（I型）戈谢病，今天来了解一下伊米苷酶药物的出现是幸运还是不幸。

伊米苷酶适应症：用于治疗Ⅰ型戈谢病(Gaueher disease)导致的贫血、血小板减少、骨骼疾病和肝脾肿大。最新补充临床应用还包括，确诊为Ⅲ型代谢病且有显著非神经临床表现的患者的长期酶替代治疗。伊米苷酶治疗慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病。

国内进行的一项研究中戈谢病患者多自幼起病（中位发病年龄6 岁），患者起病时均有不同程度脾大、血细胞减少、骨痛等，符合 ERT 指征，故接受静脉注射依米格西酶持续至成年。22例患者中60％在静脉注射伊米苷酶前接受了脾切除术，也提示这些患者在接受 ERT 前病情较为危重。

该项研究提示，静脉注射伊米苷酶给这部分患者带来了明显获益，在经历至少 7 年的 ERT 后，大多数患者（86.4％）外周血细胞计数正常。保留脾脏的患者中，66.7％脾脏大小正常或仅轻度肿大。

尽管仍有45.5％的患者影像学显示明显骨坏死或骨梗死，但多为轻度，无骨痛等相关表现。在接受静脉注射伊米苷酶的8年内，大多数患者的临床参数恢复正常或接近正常。

戈谢病是一种常在儿童期发病的遗传代谢疾病，对患者的 PCS 和 MCS 均有较长远的影响。改善I型戈谢病患者的生存质量仍是现有疗法的首要治疗目标之一。静脉注射伊米苷酶（即思而赞）已被认为是I型戈谢病的有效治疗方案，可较大程度地改善患者的症状。

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