赛诺伊米苷酶(商品名:思而赞,Imiglucerase)治疗Ⅰ型戈谢病(Gaueher disease)导致的贫血、血小板减少、骨骼疾病和肝脾肿大效果显著。最新补充临床应用还包括,确诊为Ⅲ型代谢病且有显著非神经临床表现的患者的长期酶替代治疗。
戈谢病是一种较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等,2/3的戈谢病患者在儿童期发病。根据我国2018年发布的《第一批罕见病目录》显示,戈谢病其实是一种罕见病,有相关数据显示,预计目前国内有戈谢病患者近400人,酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。
赛诺菲伊米苷酶哪里有卖?目前伊米苷酶上市多年,在我们国内就可以买到,但由于国内在售的法国赛诺菲思而赞为进口原研药,也没有纳入医保,价格非常昂贵,绝大部分患者都承担不起。对此,患者便可选择海外购药,赛诺菲伊米苷酶土耳其版性价比较高,是法国赛诺菲出口到依米格西酶的,法国赛诺菲出口土耳其版伊米苷酶规格为400U/10ml,售价在5800元左右。患者朋友可以通过国内合法正规的海外医疗服务机构通过直邮的方式购买。
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