被称为“企鹅宝宝”戈谢病患儿，有希望了伊米苷酶来了

戈谢病是一种常在儿童期发病的遗传代谢疾病，对患者的 PCS 和 MCS 均有较长远的影响。改善I型戈谢病患者的生存质量仍是现有疗法的首要治疗目标之一。静脉注射伊米苷酶（即思而赞）已被认为是I型戈谢病的有效治疗方案，可较大程度地改善患者的症状。今天来了解一下伊米苷酶。

伊米苷酶是有效的特异性治疗措施，可有效改善戈谢病（ GD ）患者血细胞减少、器官肿大及骨骼浸润等症状。伊米苷酶最早于1994 年获批在美国上市，后来又于2008年底获得了中国国家药监局的批准在国内上市，用于治疗确诊的非神经病变（I型）戈谢病，并于2017年9月12日再次获得CFDA批准用于治疗慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病。

国内进行的一项研究中戈谢病患者多自幼起病（中位发病年龄6 岁），患者起病时均有不同程度脾大、血细胞减少、骨痛等，符合 ERT 指征，故接受静脉注射依米格西酶持续至成年。22例患者中60％在静脉注射伊米苷酶前接受了脾切除术，也提示这些患者在接受 ERT 前病情较为危重。

该项研究提示，静脉注射伊米苷酶给这部分患者带来了明显获益，在经历至少 7 年的 ERT 后，大多数患者（86.4％）外周血细胞计数正常。保留脾脏的患者中，66.7％脾脏大小正常或仅轻度肿大。尽管仍有45.5％的患者影像学显示明显骨坏死或骨梗死，但多为轻度，无骨痛等相关表现。在接受静脉注射依米格西酶的8年内，大多数患者的临床参数恢复正常或接近正常。

伊米苷酶是人类细胞内的糖蛋白酶-葡糖脑苷脂酶的类似物，是一种单体糖蛋白，含有一个497个氨基酸组成的催化核心。也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。

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